简介：摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%（509/2790）。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%（304/2790）。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。

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简介：摘要目的探讨原发性甲亢（Graves病）与遗传的关系，并观察行为干预对该病发病率的影响。方法调查6834人的Graves病发病率，Graves病的家族史比例，以及观察行为干预对Graves病发生率的影响。结果Graves病发病率0.31%，其家族史比例高于非Graves病组；行为干预可以有效降低Graves病的发病率（P<0.05）。结论Graves病发病与遗传有关，建议对于Graves病应注重预防、防治结合。

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简介：摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理，其中包括急性髓细胞白血病（AML）。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展，但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前，还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市，但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂（阿扎胞苷和地西他滨）已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中，组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的，其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。

简介：摘要目的探讨青少年精神疾病的发生与个性特征、遗传史对生活负性事件因素及发病之间关系的关系方法回顾性分析2009年01月01日至2011年12月31日出院的238例，年龄在14-18岁的青少年精神病患者的临床资料自制调查表，对他们进行个性特征、遗传史对生活负性事件发病之间关系的调查。结果青少年精神疾病的发生与其个性特征有重要的关系，个性中以内向型（内向孤僻）性格的患精神分裂症率的比例较高(X2=23.26，差异非常显著P<0.01)。平时性格外向（急躁倔强）的患情感性精神病的比例较高(X2=19.13,差异非常显著P<0.01)。有无遗传史对生活事件的诱因所造成负性刺激反应不同有遗传史的患者对生活负性事件刺激更不能接受（X2=5.43,差异非常显著P<0.01)。结论青少年其个性心理还未完全成熟，尤其是有遗传史的青少年,对社会的适应性和对挫折的承受能力差，更易诱发各种精神疾病，需加强心理健康教育。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的遗传学特征，及其二者之间的联系。方法应用骨髓细胞24小时短期培养法制备常规染色体，染色体G显带技术，对我院30例骨髓增生异常综合征（MDS）患者、30例急性髓系白血病（AML）患者行染色体核型分析。结果在30例MDS中13例患者检出异常染色体核型，占43.3%；19例MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者中12例有异常染色体核型，占63.2%；11例MDS—RA患者中1例患者有异常染色体核型，占9.1%；可见MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者比MDS—RA有较高异常核型检出率（p＜0.05）。在30例急性髓系白血病患者中22例有异常染色体核型，占73.3%。MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者总异常核型检出率与急性髓系白血病患者的相比无明显差异，无统计学意义（p>0.05）。通过临床追踪调查可见核型异常者有较高的几率发展成白血病，预后较差。结论细胞遗传学特征—染色体核型分析有利于骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的诊断，并能较正确的估计MDS的分型预后，判断MDS与急性髓系白血病的联系度。

简介：摘要本文通过数学抽象，直观地显示出基因决定性状的客观规律。并且指出（1）不宜用“质量性状”和“数量性状”表述单基因性状和多基因性状；（2）多基因性状与基因型之间是线性关系；（3）“正态分布表示性状的连续”是一种误导。

简介：摘要目的探讨在术中应用创必复联合生物蛋白胶治疗因硬脊膜撕裂后脑脊液漏的临床疗效。方法对同一手术组脊柱手术硬膜囊显性破裂伴脑脊液漏实验组(A组)16例、单纯生物蛋白胶组(B组)12例和空白对照组(C组)8例进行术后24h引流量及总引流量观察比较。结果术后A组24h引流量(125±55ml)、总引流量(240±75ml)明显少于B、C组(P<0.05)；B组24h引流量(195±70ml)、总引流量(395±85ml)明显少于C组(P<0.05)。结论创必复联合生物蛋白胶可以有效减少因硬膜囊撕裂引起的脑脊液渗出，促进术后康复。

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简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：摘要为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。

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简介：摘要目的通过对PFNa与股骨近端解剖型锁定钢板治疗的老年股骨粗隆间骨折的患者围手术期失血量进行分析，了解两种手术方式围手术期失血的特点。方法回顾分析了我院2012年1月—2017年12月收治的160例老年股骨粗隆间骨折患者的临床资料，根据骨折固定方式分为PFNa组和锁定钢板组，其中PFNa组82例，锁定钢板组78例，术前评估两组患者一般资料无统计学差异（P＞0.05）。使用Gross方程,根据身高、体重、术前和术后的血常规变化,计算围手术期的失血量，并比较两组的失血量区别。结果两组手术时间无明显差别（P＞0.05），术中出血量锁定钢板组高于PFNa组（P＜0.05），隐形失血量PFNa组高于锁定钢板组（P＜0.05），围手术期总失血量无明显差异（P＞0.05），髋关节功能恢复情况无统计学意义（P＞0.05）。结论PFNa与解剖型锁定钢板均是治疗股骨粗隆间骨折的有效固定方法，PFNa具有创伤小、术中出血量少等优点，但围手术期隐形失血量较多，需引起重视，避免相关并发症的发生。

简介：摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常，染色体异常检出率为2.99%，其中染色体数目异常113例，占23.8%，染色体结构异常123例，占25.9%，包括34例性染色体异常和89例常染色体异常；染色体多态239例，占50.3%，非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一，核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断，是预防出生缺陷重要技术。

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