简介：目的鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景。方法采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR（PCR-SSP）法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定。结果该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失（RHD615-616delCA）,由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子。该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585。结论使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因。

简介：Livin是新近发现的IAP家族成员之一，在多种肿瘤组织中特异性高表达，而在正常组织中不表达或者低表达，发挥着广泛的抗凋亡作用，在肿瘤的发生发展中起着重要的作用，体内外研究发现降低其表达可以增加肿瘤细胞的凋亡，增加肿瘤细胞对化疗的敏感性。已经逐渐成为肿瘤治疗的新靶点。本文对就Livin的结构、功能及其在诊断治疗中的研究进展作一综述。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：<正>2012年2月24～28日,欧洲泌尿外科学会(EuropeanAssociationofUrology,EAU)2012年(27th)学术大会在法国巴黎的LePalaisdesCongress会议中心召开,来自世界55个国家的泌尿外科学者共计1000余人参加此次大会,其中我国有207名专家参加了此次年会。本刊主编金讯波教授受EAU特别邀请参加了此次大会,并撰写了此次年会的会议纪要(详见49页)。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病（seronegativespondyloarthropathies，SpAs），主要累及骶髂关节和中轴骨骼，并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异，且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计，其90％以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著，广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）对疾病活动评估的调查结果显示分别为51％和76％。

简介：2012年内镜诊疗管理和技术交流大会将于2012年11月23—24日在北京国家会议中心举办。本次大会由卫生部医政司指导，卫生部人才交流服务中心主办，卫生部内镜诊疗技术专家组提供学术支持。

简介：2012年1月，本刊接到中华医学会“关于同意组建《中华关节外科杂志（电子版）》第二届编委会的批复”后，本刊编委会经研究并得到南方医科大学第三附属医院支持，于2012年3月23～25日在广东省广州市召开的“2012·广东骨科学·院士论坛”期间，于2012年3月23日下午在广州召开了“《中华关节外科杂志（电子版）》第二届编辑委员会成立大会”。

简介：人类基因组工作框架图的完成，标志着生命科学的研究进入后基因组时代。研究的重点从作为遗传信息的载体—基因，逐渐转向生理活动的执行者—蛋白质。人们认识到，只有对蛋白质的数量、结构、性质、相互关系以及其生物功能的全面了解，才能阐明生命活动的规律，揭示生命现象的本质。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：由全军脑血管病研究所、第二军医大学长海医院临床神经医学中心举办的第12届东方脑血管病介入治疗大会（12thOrientalConferenceofInterventionalNeuroradiology，OCIN2012）将于2012年10月26—28日在上海隆重召开。

简介：<正>2012年9月4日至8日,第30届世界腔道泌尿外科大会(30thWorldCongressofEndourology,WCE)于土耳其伊斯坦布尔会议展览中心(ICEC)召开。本届WCE的会议主题是"Bridgingscienceandtechnology,illuminatingthefuture",来自世界范围内87个国家2000余名泌尿外科医生出席本次大会。会议期间,共有268位特邀泌

简介：2013中国（北京）超声医学学术大会拟于2013年4月5—7日在北京国际会议中心召开。本次大会由中国医师协会超声医师分会、中国医学影像技术研究会超声分会、中国生物医学工程学会医学超声工程分会、全军超声医学专业委员会等多个学术委员会共同主办。

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：目的探讨重组ANGPTL-1基因转染人皮肤成纤维细胞的可行性，以及转染转染后对细胞增殖速率和I、Ⅲ型胶原合成的影响。方法体外重组ANGFPTL-1基因．借助真核表达载体系统．转入体外培养的人皮肤成纤维细胞．流式细胞仪检测基因表达及细胞转染效率；RT—PCR比较转染前后ANGPTL-1mRNA及I、Ⅲ型胶原mRNA的表达。结果基因转染后，（63±7．1）％的被转染细胞表达目的基因：转染组ANGPTL-1mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组明显增高（P〈0．01，n=5）：转染组I、Ⅲ型胶原mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组均明显增高（P〈0．01．n=5）。结论人皮肤成纤维细胞可作为ANGPTL-1转染的靶细胞，ANGPTL-1基因可能是促进I、Ⅲ型胶原合成的重要基因之一．

简介：宁夏医科大学总医院医学实验中心ISO15189质量管理体系,从2010年12月21日起正式运行,该质量体系目前运行近一年,现就医学实验室认可在临床基因扩增检验领域的实践进行探讨。1人员动员和文件学习基于ISO15189认可的几个要点即分析前、中、后,质量控制和审核，为了更好地熟悉和掌握质量管理体系的相关要求，定期培训、自学、参观是非常有效的途径，并在科室营造全员关注、积极参与的认可氛围，特别要强调团队精神。本中心组织基因扩增实验室全体工作人员对相关的认可准则及其在临床基因扩增检验领域的应用指南进行全面认真的学习，从本室的实际情况出发，对专业领域展开有针对性的讨论和交流。

简介：~~

简介：<正>由中山大学血管外科研究中心、中山大学附属第一医院血管外科和《中国血管外科杂志(电子版)》编辑部联合主办,《中华医学杂志》、《中华外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中华普通外科杂志》和《中华普通外科学文献(电子版)》协办的第六届中国南方血管大会暨首届海峡血管论坛于2012年6月14日～16日在广

简介：本文根据多年计算机图像分析系统的使用经验,结合免疫组化图像分析的特点,详细分析了免疫组化图像计算机定量分析的主要环节及诸多方面的影响因素,尤其对免疫组化图像测量参数及测量方法的选择和设计进行了较深入的探讨。旨在提高免疫组化图像计算机定量分析数据的科学性、可靠性、可重复、可比性,尽可能避免人为因素对测量结果的影响。

简介：1、蛋白名称都按照国际文献常用的拼写法，使读者一看就懂。名称中的英文字母一般较多地采用英文大写正体字母拼写，例如BCL-2蛋白，不要写成bcl-2或Bcl-2蛋白；又例如TfR2蛋白（转铁蛋白受体2），按国际文献的惯例，其名称拼写中兼有大小写字母。