简介：目的鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景。方法采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR（PCR-SSP）法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定。结果该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失（RHD615-616delCA）,由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子。该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585。结论使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B＊4061的分子基础。采用盐析法抽提样本DNA，利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第1-8外显子，PCR产物直接经TOPO克隆到质粒载体中得到单链，对所得克隆进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析。应用PCR-SSP方法证实测序所发现的突变。结果表明：先证者样本克隆测序得到2个等位基因，其中1个等位基因为B＋4601，另1个经blast验证其为新的等位基因，新的等位基因序列已递交GenBank（DQ089628，DQ089629，DQ089630）。与最接近的B＊400101等位基因序列相比，新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同，即第272位C→A，导致第67位氨基酸Ser→Tyr。结论：HLA-B＊4061等位基因为新的HLA-B等位基因，已荣获世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名。

简介：为了探讨寻常型银屑病(PV)的易感基因．采用多聚酶链反应／序列特异性引物(PER／SSP)技术检测40例PV患者和262例健康人的HLA-DRB1等位基因．结果显示．中国北方PV患者DRB1*0701等位基因比正常对照组明显增高(P<0．01，RR=3．123，EF=0．221)。把40例PV患者按有、无PV家族史分为两组，发现有家族史者DRB1*0701等位基因阳性频率比无家族史者明显增高。本文结论是：①PV与HLA-DRB1*0701等位基因显著相关；②DRB1*0701等位基因在有家族史者中频率增高，可能是PV有家族倾向性的原因。

简介：线粒体活性降低与创伤并发症的风险增高相关，而目前认为，线粒体等位基因的突变可导致线粒体活性降低。尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶1（ND1）基因中的非同义多态性（T4216C）便是其中之一。该基因几乎仅出现在高加索人群中，是编码线粒体电子传递链复合物I的一个重要成分。为阐明ND14216C多态性与烧伤感染并发症风险的关系，研究者选取175例烧伤总面积大于及等于15％或Ⅲ度烧伤面积大于及等于5％TBSA的高加索患者，

简介：摘要目的探讨青岛地区汉族人群中慢性乙型病毒性肝炎患者用聚乙二醇干扰素α-2a治疗48周的疗效与人类白细胞抗原部分等位基因（HLA-DRB1）的关系，对指导慢性乙型病毒性肝炎的临床抗病毒治疗具有非常重要的理论和实际意义，为乙型肝炎的防治提供免疫遗传学方面的依据。方法以接受聚乙二醇干扰素α-2a正规治疗48周的40例青岛地区汉族人群中慢性乙型肝炎患者作为研究对象，应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对患者的HLA-II类抗原的DRB1*04、*07进行等位基因检测，SC2000统计软件进行结果分析。结果40例慢性乙型肝炎患者接受聚乙二醇干扰素α-2a治疗48周后，完全应答组有19例(47.5%)，部分应答组有10例(25%)，无应答组有11例(27.5%)。无应答组11例中，HLA-DRB1*04携带者4例，部分、完全应答组29例中，HLA-DRB1*04携带者1例，无应答组的HLA-DRB1*04携带率高于部分、完全应答组(P＜0.05，OR＝16.0)。无应答组11例中，HLA-DRB1*07携带者7例，部分、完全应答组29例中，HLA-DRB1*07携带者6例，无应答组的HLA-DRB1*07携带率高于部分、完全应答组(P＜0.05，OR＝6.7)。结论青岛地区汉族人群中慢性乙型肝炎聚乙二醇干扰素α-2a治疗无应答与HLA-DRB1*04、*07呈正相关。

简介：摘要目的探讨新疆维吾尔族系统性红斑狼疮(SLE)自身抗体与HLA－DQA１等位基因的相关性.方法采用聚合酶链反应－序列特异性引物(PCR－SSP)技术对４４例新疆维吾尔族SLE患者HLA－DQA１基因进行分型,同时采用免疫印迹技术测定患者自身抗体谱.结果HLA－DQA１?０３０２与ds－DNA呈正相关(χ２＝４．５１３,p＝０．０３４).结论新疆维吾尔族系统性红斑狼疮抗ds－DNA的产生可能与DQA１?０３０２等位基因相关.

简介：摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

简介：【摘要】目的 分析孕妇发生中孕期胎儿丢失的可能原因。方法 选取2020年3月~2021年3月于我院住院发生中孕期胎儿丢失的466例孕妇为研究对象，随机选取我院住院并妊娠至28周孕妇152例为对照组，通过病历系统收集其临床资料，并对其胎儿丢失情况进行调查分析。结果 两组患者户籍、年龄、生殖道畸形、孕期高血压及孕期甲状腺功能减退等一般资料之间无统计学差异（P＞0.05）；孕妇的受教育程度、孕次、产检次数、伴有子宫肌瘤、胎膜早破及孕期合并生殖道感染、尿路感染、糖尿病和宫颈机能不全等因素与其发生胎儿丢失密切相关，数据差异均有统计学意义（P＜0.05）。logistic回归分析结果显示：孕妇孕次是影响孕妇发生胎儿丢失的独立危险因素（P＜0.05）。产检次数是胎儿丢失的独立保护因素（P＜0.05）。结论 孕妇合并子宫肌瘤、孕次过多、孕期发生胎膜早破、孕期合并尿路感染、生殖道感染及合并孕期糖尿病等因素可能会导致其发生胎儿丢失的风险显著升高。

简介：目的分析随访病例术后平台高度丢失的原因并提出对策,提高胫骨平台骨折手术解剖复位率.方法对2000年1月～2003年6月期间在我院治疗的不同类型胫骨平台骨折进行回顾,对有良好随访的57例达解剖复位或接近解剖复位的平台骨折病例进行X线片分析.结果随访6个月～2.5年,平均15个月,约有28.1%发生平台高度丢失(判定标准:关节面塌陷>3mm和/或轴向对线不良>5°),总结出6种胫骨平台骨折术后高度丢失的原因:①年龄>60岁,②严重骨质疏松,③复杂性、粉碎性骨折,④拉力螺钉、T或L型钢板抗剪应力较差,⑤植骨不充分,⑥过早负重.结论术前正确判断骨折类型、足量植骨、解剖复位后坚强内固定及早期不负重功能锻炼是减少平台高度丢失、提高胫骨平台骨折疗效的关键.在胫骨平台骨折手术复位及术后康复锻炼中,如能充分考虑上述六种造成平台高度丢失的原因并加以克服,将可能避免或延缓创伤性骨关节炎的发生.

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：破骨细胞起源于骨髓的多潜能干细胞，破骨细胞的数量和功能决定了关节破坏与骨丢失的严重程度，而炎症本身并不介导关节破坏和骨丢失。炎症性关节的滑膜成纤维细胞产生大量的炎症因子，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白介素-1（IL-1）。这些炎症因子不仅诱发炎症反应，而且通过促进核因子KB受体激活子配体，间接或直接增加破骨细胞的生成，并促进其功能，从而将炎症反应与局部骨丢失及损坏联系在一起。本文综述了近年来关于TNF．d、IL-1及破骨细胞靶疗法在破骨细胞介导的炎症性骨丢失过程中的研究进展。TNF-α通过促进外周血破骨细胞前体细胞的分化直接影响关节局部成熟破骨细胞的最终数目，而IL-1主要通过延长成骨细胞的寿命及调控破骨细胞骨架的重组来增加其骨吸收能力。抑制破骨细胞生长及功能的破骨细胞靶疗法在治疗炎症性骨丢失和关节损伤等方面日益得到重视。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：目的比较三种含HBVS基因与HCVC基因嵌合真核表达质粒的免疫效果；为HBV和HCV嵌合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVpreS1+preS2+S、preS2+S或S基因与HCVC区基因的真核表达质粒S1S2SCpcDNA3．1、S2SCpcDNA3、1、SCpcDNA3．1分别免疫小鼠，ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果两次免疫后，全部小鼠均产生了抗HBs和抗HCV，且抗HCV的产生水平高于抗HBs；S1S2SCpcDNA3．1和S2SCpcDNA3．1质粒免疫小鼠，产生抗HBs的水平低于SCpcDNA3．1，S2SCpcDNA3．1和SCpcDNA3．1质粒免疫的小鼠，产生的抗HCV水平高于S1S2SCpcDNA3．1。结论preS基因对抗HBs的产生、preS1基因对抗HCV的产生有负调控作用，说明不同长度的HBV表面抗原基因可以影响抗HBs和抗HCV的产生。

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：【摘要】目的：为了分析广泛型侵袭性牙周炎患者治疗期间牙齿缺失和牙槽嵴骨丢失情况。方法：选取48例为2020年1月~2023年1月我院收治的口腔内科就诊患者，46例患者有男25例，女23例，年龄20-68岁，平均年龄（40.98±1.32）岁。结果：治疗后实验对象的指标PD（2.43±1.07）、CAL（3.27±1.99）、BI（1.62±1.26）都低于治疗前的数值（3.21±1.21）、（4.23±1.82）、（2.16±0.95）；患者治疗后前磨牙区（69.89±13.11）、磨牙区（79.55±16.74）牙槽嵴顶高度均高于治疗前（65.31±8.25）、（73.54±16.12），p<0.05，有统计学意义。但是前牙区与治疗前相比，牙槽嵴顶高度变化不显著（p>0.05）。结论：经过治疗后，患者的牙龈炎症得到了有效的缓解，牙周袋深度和临床附着缺失也有所改善。同时，患者的牙槽骨质量在一定程度上得到了恢复。