简介:目的探讨中孕期死胎的相关危险因素和处理。方法对2011年1月至2015年12月北京协和医院收治的中孕期死胎病例60例进行回顾性分析。结果在中孕期死胎孕妇中,初产妇(73%)和经产妇(27%)比较,孕前存在内外科合并症者(28%)与无孕前合并症者(72%)比较,差异明显。中孕期死胎的影响因素:以母体因素为主(78.3%),其余依次为高血压疾病(23.3%)、感染相关疾病(13.3%)和甲状腺功能异常(13.3%)等。胎儿畸形及染色体异常是主要的胎儿因素(13.3%)。胎盘因素占5%。终止妊娠方式:8例患者米非司酮联合米索前列醇药物引产;29例患者利凡诺羊膜腔内引产;17例患者因母体并发症行剖宫产分娩,其中1例切除子宫;6例自然流产。结论中孕期死胎的危险因素以母体因素为主,故加强孕前及孕早中期对孕妇各种疾病的管理,尤其是容易忽略的感染相关疾病,同时重视初产妇和无孕前合并症孕妇的孕期保健,有利于减少中孕期死胎的发生。
简介:目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。
简介:目的研究胎膜早破患者外周血降钙素原(procalcitonin,PCT)水平,以了解细菌感染情况和指导抗生素治疗。方法选取龙华新区人民医院2012年12月至2015年1月收治的118例孕35~41周胎膜早破(prematureruptureofmembranes,PROM)孕妇作为观察组,同期孕检的40名健康孕妇作为对照组。采用电化学发光法(electrochemicalluminescence,ECLIA)测定血清PCT,结合白细胞计数和胎盘病理检查,比较各组PCT水平和感染情况及使用抗生素时间。将观察组患者按照PCT水平分为A组38例(〈0.25ng/mL)、B组45例(0.25~0.50ng/mL)、C组35例(〉0.50ng/mL)。结果对照组PCT均值为(0.14±0.06)ng/mL,A、B、C3组均值分别为(0.17±0.09)ng/mL、(0.35±0.10)ng/mL和(4.34±3.35)ng/mL。A组血清PCT水平与对照组比较差异无统计学意义(t=0.520,P〉0.05);B组较A组PCT水平升高(t=4.187,P〈0.01),C组较B组PCT水平升高(t=4.996,P〈0.01)。经抗生素治疗1d后,A组治疗前后PCT水平比较差异无统计学意义(t=0.730,P〉0.05),B组治疗后较治疗前有下降趋势,但差异无统计学意义(t=2.357,P〉0.05),C组治疗前后比较,差异有统计学意义(t=3.598,P〈0.05);出院前比较,各组间PCT水平差异均无统计学意义(P〉0.05)。但以血清PCT0.50ng/mL为基线,PCT〉0.5ng/mL为阳性,PROM患者组织学绒毛膜羊膜炎检查比较,3组间差异有统计学意义(P〈0.05)。通过动态监测PCT水平,A组较B、C两组抗生素使用时间短(t=7.840、10.971,P均〈0.01);B组短于C组(t=4.992,P〈0.01)。结论血清PCT水平是细菌感染的重要指标,其诊断效率高。本研究中3个等级组有明确的基线界限,分为正常、可疑感染和明确感染,推荐对应治疗分别为不使用抗菌药物、可使用抗菌药物和强烈建议使用抗菌药物。血清PCT检测对胎膜早破患者治疗期间的早期临床诊治、合理用药具有指导意义。
简介:目的比较子痫前期患者和正常妊娠的血清瘦素水平和体重指数(bodymassindex,BMI),并探讨瘦素是否介导了BMI和子痫前期的关系。方法本研究为病例对照研究。病例组为74例子痫前期患者。对照组随机选取自同期在北京协和医院产检的孕期无合并症及并发症并最终足月分娩的孕妇,共79例。血清瘦素的测定采用酶联免疫吸附法。BMI的计算采用抽血时的身高和体重。统计学分析采用SPSS19.0版。结果子痫前期组的BMI为(30.36±4.16)kg/m^2,明显高于对照组(25.92±2.65)kg/m^2,重度子痫前期的BMI高于轻度子痫前期,但差异无统计学意义(P=0.589)。子痫前期的血清瘦素水平明显高于正常对照组,但是血清瘦素水平在轻、重度子痫前期之间并无明显差别(P=0.900)。随着BMI的升高,血清瘦素水平也逐渐增加,差异有统计学意义(P〈0.001)。Pearson相关性研究显示,血清瘦素水平与BMI正相关(r=0.301,P〈0.001)。中介效应分析显示瘦素可能是潜在的BMI与子痫前期之间的介导者(P〈0.001)。结论瘦素及BMI与子痫前期有明显的相关性,瘦素可能成为子痫前期的有效的预测和筛查指标。
简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。
简介:目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%(69/110),PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%(65/110)。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关(r=0.276,P=0.003)。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关(χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007)。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关(χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002)。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS(χ2=7.707,P=0.005)。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关(χ2=7.057,P=0.008)。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组(48例)、ERβ阴性PTEN阳性组(17例)、ERβ阳性PTEN阳性组(21例)以及ERβ阴性PTEN阴性组(24例)4个组进行生存分析,结果显示:组间差异有统计学意义(χ2=16.790,P〈0.001),ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组(χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001)。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。
简介:目的评价液基细胞学检查(liquid-basedcytologytest,LCT)与高危型人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变(≥CIN2)筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率(≥ASC-US)为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测(86.7%比92.3%,P〈0.05),特异度和诊断准确率(74.7%和76.2%)均高于HPV检测(69.8%和72.6%,P〈0.05)。与单一方法比,LCT+HPV(任一阳性)方案的敏感度(98.7%)和阴性预测值(99.7%)显著提高,但特异度(60.8%)和准确率(65.4%)均下降(P〈0.05);LCT+HPV(两项均阳性)方案的敏感度最低(80.7%),特异度和准确率最高(83.5%和83.1%),P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线下面积分别为:0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT+HPV(任一阳性)方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。
简介:目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素(anti-müllerianhormone,AMH)筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义(P〈0.05);36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义(P〈0.05);1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。
简介:高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。
简介:目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%(20/21)。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。