简介：目的评价新生儿尿液常规检查结果以及与胎龄、日龄、窒息程度的关系,反映不同新生儿肾功能状态及其不同特点,以便结合其他检查为早期发现肾功能异常提供帮助.方法对216例新生儿尿液常规检查结果进行分析.结果①尿糖阳性率为9.4%,多为微量,极少达+,与胎龄、日龄及窒息程度均无明显相关性.②尿蛋白阳性率26.2%,为微量～+,与日龄呈负相关,与窒息程度呈正相关性(均P＜0.05).其中胎龄28～34周组尿蛋白阳性率明显高于34周～和36～42周组,有窒息患儿尿蛋白阳性率明显高于无窒息者.③尿比重无窒息组(1.007)和重度窒息组(1.011)有明显差异,窒息程度与尿比重呈明显正相关(P＜0.05).④尿pH值与胎龄、窒息程度呈负相关(均P＜0.05),其中出生1d组和＞1d组差异有显著性.结论不同胎龄和日龄新生儿如注意输糖浓度和速度可控制尿糖出现;早产儿尿蛋白阳性率较高,随胎龄增加有所下降,应注意窒息的影响,结合其他肾功能指标,及时做出肾功能异常的判断,避免肾功能衰竭的发生;窒息新生儿尿比重增高,应注意液体量的适量供给,避免出现水肿;日龄越小的新生儿肾脏酸处理能力越差,窒息影响这一功能的成熟,对于有窒息史的早产儿应注意喂养情况及热量供给,避免酸碱紊乱发生.

简介：目的研究中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白（NGAL）在原发性肾病综合征患儿尿中的水平及其意义。方法原发性肾病综合征初治患儿34例,经口服泼尼松足量治疗4周尿蛋白未转阴患者归入糖皮质激素耐药型肾病综合征（SRNS）组,尿蛋白转阴患者归入糖皮质激素敏感型肾病综合征（SSNS）组。所有病例在口服泼尼松治疗前、治疗1周、2周、3周、4周时分别收集晨起中段尿,采取ELISA法检测尿液NGAL浓度,同时测得尿中肌酐（Cr）值,采用尿Cr排出量来校正单次尿NGAL水平,比较两组间尿NGAL与Cr比值的表达差异。结果与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中NGAL/Cr比值在泼尼松治疗3、4周时明显下降（P〈0.05）;与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中β2-MG/Cr比值在泼尼松治疗4周时才开始明显下降。SSNS与SRNS两组病例尿NGAL/Cr与尿蛋白/Cr比值呈正相关（r=0.510,P〈0.01）。ROC曲线下分析结果显示,用药3周后尿NGAL/Cr诊断截点为0.043时,敏感度和特异度分别为100%和79.2%。结论SRNS患儿尿液中NGAL/Cr比值持续维持于高水平,而SSNS患儿尿液中NGAL/Cr比值在泼尼松治疗后逐渐下降,且其下降时间早于β2-MG/Cr比值,提示动态监测尿液中NGAL/Cr比值,有助于早期判断原发性肾病综合征的泼尼松治疗效应。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：由中国医师学会儿科分会血液净化学组、北京医学会儿科学分会支持,北京儿童医院、北京市儿童血液净化中心将于2012年5月在北京举办第二届全国儿科血液净化论坛暨第五届全国儿科血液净化学习班。此次大会暂定主题：血液净化的时机与模式的选择。