简介：目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

简介：第一位描述低钾性周期性麻痹者是Cavare于1863年开始的,后于1885年Cavare提出此病与遗传有关.

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：目的建立正常（CAG重复次数为19次）和异常（CAG重复次数为82和66次）atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）致病基因]全长基因真核表达体系，通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况，比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系，为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1．019／Flp—InTREx293和GFP—atrophin-1-Q82／Flp—InTREx293两种稳定转染细胞株，利用四环素调控系统Tet—on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位，电子显微镜观察细胞超微结构的改变；脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP—atrophin-1-Q19和GFP—atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH—SY5Y细胞，HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构，Westernblotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中，绿色荧光信号大多位于细胞核内，异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象；电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整，核膜皱缩，核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中，HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体；大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象；电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重，核内大量电子致密物沉积且核仁消失；Westernblotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中，蛋白质表达定位及Westernbloning检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象，并引起细胞形态改变，此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用，以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：造口手术的早期,外科医生多着重手术技术的改进,很少关注造口的长期管理;而当时护士又缺乏相关专业护理知识,所以现代造口手术早期,虽然医生把患者从死亡线上挽救回来,但是由于造口带来的各种并发症,常使患者又陷入痛苦之中。

简介：万琪，1965年12月出生在四川省成都市，1982年10月入伍，现任成都军区西藏总医院护理部主任。22年，万琪从一名普通的卫生员成长为护理部主任，在雪域高原用自己的实际行动诠释着护理这个职业的神圣使命。

简介：目的从U251细胞系中分离脑肿瘤干细胞并以其为移植物建立动物模型。方法应用悬浮培养法获得脑肿瘤干细胞,用免疫磁珠分选法分离CD133阳性和阴性细胞;将上述3种细胞植入裸鼠颅内。取移植组织切片观察及进行再培养。结果免疫磁珠分离技术可获得CD133阳性细胞。悬浮培养法所得的细胞和CD133阳性及阴性细胞进行裸鼠原位移植的成瘤率分别为71.4%、80%和0%。结论U251细胞系中存在脑肿瘤干细胞。裸鼠颅内注射移植脑肿瘤干细胞能够建立肿瘤模型。

简介：狼疮抗凝物lupusantieoagulant（LA）磷酸盐缓冲液phosphatebuffersolution（PBS）硫酸软骨素蛋白多糖ehondroitinsulfateproteoglyeans（CSPGs）硫酸软骨素酶ABCIABCIchondroitinaseABCI（ChABCI）

简介：柯萨奇病毒A16型CoxsackievirusA16（CoxA16）可逆性后部白质脑病综合征

简介：

简介：三叉神经痛(trigeminalneuralgia,TN)是最常见的面部疼痛综合病征,其疼痛机制尚不明确.目前,每10万人中就有100～200例三叉神经痛患者,年发病率约为5/10万,好发于老年人,平均发病年龄为50～60岁,儿童少见,女性的患病率约高于男性两倍.

简介：例1：女，47岁。因“突发意识丧失8h”人院。患者于8h前在玩耍时突然感觉乏力，站立不稳。随即卧床休息，继之出现呼之不应。无四肢抽搐、恶心呕吐及大小便失禁。当地医院就诊，行颅脑CT未见异常。给予“丹红、奥扎格雷钠及桂利嗪”等治疗，于8h后苏醒。为求进一步治疗转入我院。

简介：我院自2001年7月-2005年10月共施行脑室-腹腔分流术51例，其中3例合并腹腔感染，分别经保守治疗和手术治疗痊愈。

简介：目的探讨三叉神经痛外周支射频控温热凝治疗的疗效.方法V1痛者穿刺眶上切迹或眶上孔,射频控温热凝眶上神经或渭车上神经;V2支穿刺圆孔或眶下孔,也可圆孔加眶下孔,射频控温热凝上颌神经或眶下神经;V3支穿刺卵圆孔或颏孔,也可卵圆孔加颏孔,射频控温热凝下颌神经或颏神经.结果经1～4次射频治疗,本组74例均完全止痛.结论该治疗操作简便、安全,适应证极广,止痛效果确切,可重复多次施术.

简介：目的了解我国城市社区卒中患者康复如识知晓和接受康复治疗状况，为制订适宜的康复知识教育和康复治疗计划提供依据。方法在北京、上海和成都5个城市社区，以问卷调查形式对964例卒中患者康复知识知晓、接受康复治疗情况以及康复需求的现况进行调查。结果在被调查的964例卒中患者中，325例（35．7％）社区卒中患者表示接受过康复知识教育，仅有100例（10．4％）表示对康复治疗比较了解和很了解。714例（74．1％）患病后进行了住院治疗，294例（30．4％）住院期间接受过康复治疗，其中198例（20．5％）只接受过针灸治疗和按摩、推拿治疗，178例（18．5％）接受过运动疗法治疗。出院后，仅有250例患者继续接受康复治疗。不接受康复治疗的原因中，“从来就不知道康复治疗”是最主要的原因，占65．2％。74．j％的患者表示如果社区医院能够提供康复治疗服务，愿意在社区接受康复治疗。现实中却只有8，3％的患者出院后在社区接受继续康复治疗。结论我国城市社区卒中患者出院后康复治疗的状况总体较差。在社区人群中建立康复宣传措施以及康复治疗计划非常必要。

简介：目的评价拉莫三嗪治疗双相抑郁的疗效和安全性。方法将62例双相抑郁发作患者随机分为拉莫三嗪组31例，碳酸锂组31例。分别口服拉莫三嗪50～250mg／d，碳酸锂500-2000mg／d，疗程8周，分别于治疗前及治疗后2、4、8周末采用17项汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、临床总体印象-严重度量表（CGI—S）进行评定。结果治疗8周末，两组均取得较好的显效率及有效率，且拉莫三嗪组优于碳酸锂组；两组CGI较治疗前显著减少（P〈0．05），而两组间无统计学意义（P〉0．05）。两组HAMD评分与治疗前比较于治疗4周末始，均明显降低（P〈0．05）；而且治疗8周末，拉莫三嗪组HAMD评分明显低于碳酸锂组（P〈0．05）。拉莫三嗪组不良反应较碳酸锂组少而轻。结论拉莫三嗪治疗双相抑郁有较好疗效，且安全性较好。

简介：目的：研究原发性三叉神经痛患者采用奥卡西平与拉莫三嗪两种药物联合进行治疗的临床效果。方法：抽取过去一段时期84例在延边医院接受药物治疗的原发性三叉神经痛患者,随机将其分为对照组和治疗组,平均每组42例。对照组采用奥卡西平进行治疗;治疗组采用奥卡西平与拉莫三嗪两种药物联合进行治疗。比较2组患者原发性三叉神经痛药物治疗总有效率、药物原因导致的不良反应、药物干预前后匹兹堡睡眠质量指数量表评分和疼痛程度VAS评分改善幅度。结果：治疗组患者原发性三叉神经痛药物治疗总有效率为90.5%,优于对照组的69.1%,组间差异显著（P〈0.05）;仅有2例药物原因导致的不良反应,少于对照组的9例,组间差异显著（P〈0.05）;药物干预前后匹兹堡睡眠质量指数量表评分和疼痛程度VAS评分改善幅度大于对照组,差异显著（P〈0.05）。结论：原发性三叉神经痛患者采用奥卡西平与拉莫三嗪两种药物联合进行治疗,能够在短时间内控制疼痛、改善睡眠,减少药物不良反应,缩短用药时间。

简介：Vogt-小柳原田综合征（Vogt-Koyanagi-Haradasyndrome，VKHS）义称葡萄膜大脑炎，为一特异性侵犯含有黑色素组织的全身性疾病．该病由Vogt于1906年首次报告，临床较为少见。笔者对我院2003—2006年诊断治疗的3例Vogt-小柳原田综合征患者的临床资料进行回顾性分析，以提高对该病的认识并对相关问题进行探讨。