简介:1概述喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)定义为胃内容物反流至食管上括约肌(upperesophagealsphincter,UES)以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病(laryngopharyngearefluxdisease,LPRD)这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,
简介:喉咽癌发生位置隐蔽,生物学特性较恶劣,肿瘤生长迅速,较早出现转移,患者就诊、确诊时大多数已进入中、晚期,预后差。而且随着病程的进展,5年生存率由I、II期的70%~80%降至III、IV期的20%左右。因此,早期发现和治疗是提高此病治愈率的关键。
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:1窄带成像技术(narrowbandimaging,NBI)NBI是生物内镜中最新的一项技术。传统白光内镜是单纯观察病变黏膜的特点,而窄带光内镜不同,它可观察到病变深处。虽然目前对病变诊断的“金标准”仍是组织病理学,但生物内镜技术正尝试减少不必要的活检,而且可加强对上呼吸消化道黏膜发生病变的监测及白光内镜观察不到的早期病变的探查。
简介:遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditarYHemorrhagicTelangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREEframework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等,制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家,涉及HHT的所有方面,包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE(1996~2006.10)数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
简介:摘要目的比较用CT检查和核磁共振检查诊断股骨头坏死的准确性。方法选取我院2012年12月至2014年5月期间收治的112例股骨头坏死患者作为本次的研究对象,随机分为CT组和核磁共振组,每组各56例。CT组56例患者采用CT进行检查,核磁共振组56例患者采用核磁共振进行检查,对比两种方法诊断股骨头坏死的效果。结果CT组56例患者中,共查出33例股骨头坏死患者,检出率为58.93%,影像显示主要为骨硬化及囊状透亮区。核磁共振组56例患者中,共查出50例股骨头坏死患者,检出率为89.29%,影像显示主要为斑点或条状的T1WI、T2WI信号。核磁共振组检出率明显优于CT组,P<0.05。结论核磁共振技术的敏感性、准确性都明显优于CT技术,值得临床推广应用。