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45 个结果
  • 简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

  • 标签: 耳聋 双基因突变 听力表型 遗传咨询 生育风险
  • 简介:前几期听力学小词典陆续介绍了听力学发展的一些新趋势和最新研究成果,比如互动助听器技术.专业听力检测设备.NOAH音响设备调试指导等.在读者中引起了较大反响。大家关心的是为什么听力学越来越关注技术与人之间的关系、技术与环境之间的关系.甚至人与环境之间的关系。当代听力学的发展似乎离单纯的实验室更远,而离现实世界更近:听力学家使用的测试手段更像是在模拟现实环境中所遇到的困难,

  • 标签: 听力学 生态 检测设备 助听器 环境 实验室
  • 简介:摘要蜈蚣属于多足纲,被蜈蚣咬伤后,其毒腺分泌出大量毒液,顺腭牙的毒腺口注人被咬者皮下而中毒。被蜈蚣伤后,局部红肿、疼痛,或有红丝出现;严重的可有全身症状,如头痛、头错、呕吐、发热以及肢体麻木等。目的探讨蜈蚣咬伤至过敏性休克的治疗及预防措施。方法对一例蜈蚣咬伤至过敏性休克的患者应用抗过敏、抗休克的治疗。结果患者给予抗过敏、抗休克治疗后好转出院。结论蜈蚣咬伤的患者早期及时有效的处理伤口,及时就医,可防止或减轻其毒性反应。

  • 标签: 蜈蚣过敏性休克抗过敏抗休克
  • 简介:目的:探讨提高听障儿童会话流畅的有效方法。方法采用调查研究法对20名听障儿童会话表现进行分析。结果会话流畅与流畅问卷得分存在显著相关。听障儿童平均说话次数、平均会话轮替长度(Meanlengthofturn,MLT)及MLT比率分别为7.8、8.3、.42。会话流畅与年龄、年级、性别、裸耳听阈及助听听阈没有显著相关。结论预测分析显示,会话流畅问卷能够预测MLT及MLT比率,因此在听障儿童康复训练中应强调会话策略的教学,以期提升会话流畅

  • 标签: 听障儿童 会话流畅度 MLT比率 Mean LENGTH of
  • 简介:显微神经外科时代,“手”的技艺已经被发挥到了极致。21世纪在转化医学理念和科技进步的推动下,机器人辅助-影像引导的神经外科时代初露端倪。Neuroarm是一个成功的范例,本文结合neuroarm的研发历程,对神经外科未来的发展做出展望。

  • 标签: 神经外科 手术机器人 转化医学
  • 简介:小型猪与人的基因同源性高,各脏器及组织的大小结构和生理学等方面也极其相似,同时具有经济学和伦理学等方面的优势,作为耳科动物模型具有很好的应用前景。本文主要介绍小型猪在耳部解剖、内耳形态及电生理等方面与人的相似性,展示小型猪作为耳科学领域实验动物模型的优势。同时,归纳了目前小型猪动物模型在耳科领域,包括聋病的机制和治疗的相关基础研究、听觉植入相关研究、耳外科解剖教学等方面的应用现状。小型猪作为耳科领域的新兴动物模型将为耳科学及听力学的相关研究,为人类聋病的防治提供最理想的实验模型及论证。

  • 标签: 小型猪 动物模型 耳科学
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  • 简介:TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

  • 标签: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
  • 简介:目的考察对听障儿童进行语音清晰评估时,在减少测试人员的情况下。能否得到可信的清晰结果。方法选择新乡市聋儿语训中心30名3.5~7岁的听障儿童,用《听力障碍儿童语言能力评估标准及方法》中的三级人员清晰测试法对他们进行语音清晰测试,计算出标准清晰测试值;将第三级测试人员的测试结果去掉,计算出“去3清晰测试值”;将第二级测试人员的测试结果去掉,计算出“去2清晰测试值”。采用SPSS16.0将“去3清晰测试值”“去2清晰测试值”分别与标准清晰测试值进行比较分析。结果“去3清晰测试值”“去2清晰测试值”与标准清晰测试值相比,均有极显著性差异(P〈0.001)。结论语音清晰测试应严格按照标准测试方法进行,去掉任何一级人员的测试方法都是不可取的。

  • 标签: 听障儿童 语音清晰度测试
  • 简介:摘要目的通过对针灸科患者的满意调查,了解针灸科患者对医疗服务满意状况,找出医疗服务存在的薄弱环节,为改进服务措施,提高综合医疗服务水平提供科学的依据。方法预先设计好满意调查表,对70位针灸科患者采用无记名现场问卷,当场回收的方式进行了各项患者接触的服务调查。并进行统计分析。结果患者对硬件设施、医疗行业、等候时间方面的问题给出否定的答案比例高,其中最多的是关于针灸科的治疗环境、院区指示标志、针灸科的医疗设备、医院停车便利性等方面的问题,而工作人员的服务态度和诊疗技能却给予很高评价。结论医院不但要提高医护人员的技术水平、服务态度,而且也要提高治疗环境和医疗设备,只有这样才能提高医院的综合满意,使医院工作上台阶。

  • 标签: 医疗服务 满意度
  • 简介:目的检测神经分化因子NeuroD在大鼠耳蜗螺旋神经元顺铂损伤后的表达变化。方法通过免疫组织化学及Real—TimePCR技术,观察耳蜗螺旋神经元损伤1d、3d、5d后NeuroD的表达变化。正常成年SD大鼠32只随机分为对照组(生理盐水5ml/kg,1次/d,腹腔注射,连续5d),用药1d组(顺铂5mg/kg,腹腔注射),用药3d组(顺铂5mg/kg,10Vd,腹腔注射,连续3d),用药5d组(顺铂5mg/kg,1次,d,腹腔注射,连续5d),每组8只,建立顺铂耳毒性模型。采用Real—TimePCR、免疫组织化学染色检测不同时间螺旋神经元NeuroD的mRNA及蛋白表达变化。结果成功建立顺铂耳毒性大鼠模型,随着用药时间的延长,神经分化因子NeuroD在耳蜗螺旋神经元中呈动态变化。NeuroD的mRNA和蛋白表达在用药1d及3d组分别为2.17~0.39、1.15~0.20及7.02~0.69、2.42~0.40,与对照组及用药5d组比较具有统计学意义(P值〈0.01)。结论NeuroD在用药1d后开始增加,3d后达到高峰,5d后下降;在用药早期有一过性表达增强,后期表达下降同时听力损失明显。表明NeuroD可能参与顺铂损伤螺旋神经元后的修复过程。

  • 标签: NEUROD 大鼠 耳蜗 螺旋神经元
  • 简介:摘要苯磺酸氨氯地平是治疗高血压的最长用药之一,副作用少,我院治疗1例苯磺酸氨氯地平药物不良反应导致停经的患者,报告其治疗观察及护理。为做好高血压患者健康宣教,减少不良反应发生。为苯磺酸氨氯地平的研究提供借鉴。

  • 标签: 苯磺酸氨氯地平 停经 护理
  • 简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

  • 标签: TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1
  • 简介:摘要目的探讨老年期重症肌无力危象护理要点,改善老年期重症肌无力危象的预后,提高患者的生活质量。方法对7例老年期重症肌无力患者进行程序化护理,密切观察病情变化,评估护理对病情转归的影响。结果7倒患者中死亡一例,病情平稳出院6例,平均住院天数为48天。结论老年期重症肌无力危象病情凶险,科学合理的护理措施有利于改善预后。

  • 标签: 重症肌无力 激素冲击治疗 肌无力危象 护理
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  • 简介:KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因,自从1999年其第一个突变被发现以来,到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用,越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关聋机制进行了逐一介绍,以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

  • 标签: 遗传性耳聋 DFNA2 KCNQ4 突变