简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。
简介:摘要蜈蚣属于多足纲,被蜈蚣咬伤后,其毒腺分泌出大量毒液,顺腭牙的毒腺口注人被咬者皮下而致中毒。被蜈蚣伤后,局部红肿、疼痛,或有红丝出现;严重的可有全身症状,如头痛、头错、呕吐、发热以及肢体麻木等。目的探讨蜈蚣咬伤至过敏性休克的治疗及预防措施。方法对一例蜈蚣咬伤至过敏性休克的患者应用抗过敏、抗休克的治疗。结果患者给予抗过敏、抗休克治疗后好转出院。结论蜈蚣咬伤的患者早期及时有效的处理伤口,及时就医,可防止或减轻其毒性反应。
简介:目的考察对听障儿童进行语音清晰度评估时,在减少测试人员的情况下。能否得到可信的清晰度结果。方法选择新乡市聋儿语训中心30名3.5~7岁的听障儿童,用《听力障碍儿童语言能力评估标准及方法》中的三级人员清晰度测试法对他们进行语音清晰度测试,计算出标准清晰度测试值;将第三级测试人员的测试结果去掉,计算出“去3清晰度测试值”;将第二级测试人员的测试结果去掉,计算出“去2清晰度测试值”。采用SPSS16.0将“去3清晰度测试值”“去2清晰度测试值”分别与标准清晰度测试值进行比较分析。结果“去3清晰度测试值”“去2清晰度测试值”与标准清晰度测试值相比,均有极显著性差异(P〈0.001)。结论语音清晰度测试应严格按照标准测试方法进行,去掉任何一级人员的测试方法都是不可取的。
简介:摘要目的通过对针灸科患者的满意度调查,了解针灸科患者对医疗服务满意状况,找出医疗服务存在的薄弱环节,为改进服务措施,提高综合医疗服务水平提供科学的依据。方法预先设计好满意度调查表,对70位针灸科患者采用无记名现场问卷,当场回收的方式进行了各项患者接触的服务调查。并进行统计分析。结果患者对硬件设施、医疗行业、等候时间方面的问题给出否定的答案比例高,其中最多的是关于针灸科的治疗环境、院区指示标志、针灸科的医疗设备、医院停车便利性等方面的问题,而工作人员的服务态度和诊疗技能却给予很高评价。结论医院不但要提高医护人员的技术水平、服务态度,而且也要提高治疗环境和医疗设备,只有这样才能提高医院的综合满意度,使医院工作上台阶。
简介:目的检测神经分化因子NeuroD在大鼠耳蜗螺旋神经元顺铂损伤后的表达变化。方法通过免疫组织化学及Real—TimePCR技术,观察耳蜗螺旋神经元损伤1d、3d、5d后NeuroD的表达变化。正常成年SD大鼠32只随机分为对照组(生理盐水5ml/kg,1次/d,腹腔注射,连续5d),用药1d组(顺铂5mg/kg,腹腔注射),用药3d组(顺铂5mg/kg,10Vd,腹腔注射,连续3d),用药5d组(顺铂5mg/kg,1次,d,腹腔注射,连续5d),每组8只,建立顺铂耳毒性模型。采用Real—TimePCR、免疫组织化学染色检测不同时间螺旋神经元NeuroD的mRNA及蛋白表达变化。结果成功建立顺铂耳毒性大鼠模型,随着用药时间的延长,神经分化因子NeuroD在耳蜗螺旋神经元中呈动态变化。NeuroD的mRNA和蛋白表达在用药1d及3d组分别为2.17~0.39、1.15~0.20及7.02~0.69、2.42~0.40,与对照组及用药5d组比较具有统计学意义(P值〈0.01)。结论NeuroD在用药1d后开始增加,3d后达到高峰,5d后下降;在用药早期有一过性表达增强,后期表达下降同时听力损失明显。表明NeuroD可能参与顺铂损伤螺旋神经元后的修复过程。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。