简介：摘要芯片肺是以微流控芯片为基础，结合细胞生物学、材料科学和组织工程学等多学科技术，模拟人体肺部微环境的小型细胞培养装置。它不仅能弥补动物实验的不足，在药物试验中评估新药的疗效和毒理作用，还可构建肺疾病体外模型，为探讨呼吸系统疾病提供新的研究平台，具有广泛的应用前景。该文就芯片肺的结构、特点以及在呼吸系统疾病中的应用进行综述。

简介：摘要目的探讨微RNA(microRNA, miRNA)表达在乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染中的可能机制。方法采集2017年于福建医科大学孟超肝胆医院就诊的4例慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)患者和4名健康对照者的外周血标本。通过Affymetrix GeneChip microRNA 4.0芯片检测CHB患者和健康对照者的miRNA表达谱，获得CHB相关差异表达miRNA，并结合生物信息学工具和公共数据库分析其功能。结果共有7个miRNA在CHB患者外周血中差异表达，其中miRNA-122-5p[差异表达倍数(log2 fold change, log2 FC)＝7.78，P＝0.007 3]、let-7c-5p(log2FC＝3.52，P＝0.019 6)、miRNA-6794-5p(log2FC＝1.15，P＝0.033 2)和miRNA-1226-5p(log2FC＝0.68，P＝0.034 3)为高表达，miRNA-619-5p(log2FC＝-1.83，P＝0.002 6)、miRNA-1273g-3p(log2FC＝-2.69，P＝0.025 1)和miRNA-4440(log2FC＝-3.99，P＝0.047 8)为低表达。进一步的分析提示这些差异表达miRNA可能直接作用于HBV基因序列，影响病毒复制。其中miRNA-122-5p、miRNA-6794-5p和miRNA-1226-5p可能通过负向调控其靶基因表达，影响富含纤胶凝蛋白-1颗粒体、富含纤胶凝蛋白-1管腔、伪足体和细胞膜褶皱的构成，共同参与细胞膜的运动及细胞基质附着。结论miRNA可能通过影响细胞膜的分子运动使病毒得以侵入肝细胞内，在HBV感染肝细胞过程中起到重要辅助作用。

简介：摘要目的了解多重PCR技术(RespiFinder®SMART 22检测试剂盒)和呼吸道病原体微流体芯片技术(TaqMan array cards, TAC)在诊断儿童急性呼吸道感染(acute respiratory infection, ARI)中的应用价值。方法从2018年8月份至2019年8月份采集的成都市儿童专科医院275例有ARI症状的患儿咽拭子样本中随机选择120份样本，分别使用RespiFinder®SMART 22和TAC进行呼吸道病毒核酸检测，比较2种检测方法的优缺点。结果120份儿童ARI标本经RespiFinder®SMART 22和TAC检测，阳性率分别为88.33%和93.33%，混合感染率分别为26.67%和35%。在120份样本中，2种方法检测结果一致率为88.33%，其中阳性一致性106例，阴性一致性7例。结果不一致的有7例。结论多重PCR技术和TAC技术在此次实验检测中检出阳性样本一致性较高，两者对于呼吸道病毒检测均具有良好的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨呼吸道病原体核酸微流控恒温扩增芯片在下呼吸道常见病原体检测中的临床应用价值。方法收集昆明医科大学第一附属医院 2018年 1月 -12月疑似下呼吸道感染患者的支气管分泌物标本 626例，采用微流控恒温扩增芯片及常规病原体培养等方法分别进行检测，然后进行比较分析。结果在 626例标本中，芯片法检出病原体 269例，未检出 357例，检出率为 42.97%；培养法检出 160例，未检出 466例，检出率为 25.56%，芯片法显著高于培养法（ P<0.001）。以培养法为金标准，芯片法的灵敏度为 70%，特异度为 67%，阳性预测值为 42%，阴性预测值为 87%，两种方法的总符合率为 68%。结论芯片法的阳性率高于传统培养法、检测周转时间明显短于培养法，可作为传统病原体培养法的有效补充，用于下呼吸道常见病原体的快速检测。

简介：摘要目的使用微阵列比较基因组杂交技术，分析自然流产组织的染色体核型，探讨偶发流产和复发流产的遗传学差异，提供遗传学指导。方法收集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心确诊为自然流产的患者，对于符合纳入标准的患者进行流产组织基因芯片检测分析。结果共收集病例618例，其中345例符合纳入标准，偶发流产133例（38.55%），复发流产212例（61.45%）。共检测出异常染色体237例，其中22号三体型（10.14%）、16号三体型（9.86%）、19号单体型（7.25%）发生率较高。复发流产组中的染色体核型异常率更低，但两组染色体核型的异常率比较差异无统计学意义（P>0.05）；经过不同年龄和孕周亚组分析后，单体型和三体型的染色体畸形发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论部分核型异常在流产组织中较为常见，在复发性流产组织中，染色体核型的异常率更低，但偶发流产和复发流产患者的遗传学背景无显著差异。

简介：摘要微阵列蛋白芯片是研究蛋白质与蛋白质相互作用和识别疾病相关自身抗原的平台，也可以高通量的形式检测抗原与抗体之间免疫结合反应。该方法是一种微型化的固相免疫检测方法，在肿瘤、感染性疾病、自身免疫性疾病及变态反应性疾病的筛查、辅助诊断和治疗监测中逐渐得到临床认可。该共识对以平面基质为载体，采用化学发光法检测的蛋白芯片的临床应用进行规范化和标准化。

简介：摘要目的探讨基因芯片技术在耐药肺结核临床诊断中的应用效果。方法收集2017—2018年苏州市痰涂片阳性肺结核患者的痰液样本（603例），进行基因芯片检测、传统培养、菌型鉴定和药敏试验，以传统药敏试验结果为金标准，评价基因芯片技术检测结核分枝杆菌耐药的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、Kappa值和ROC曲线下面积（AUC）。对同时具有两种耐药检测结果的333例患者进行统计学分析。结果与传统药敏试验相比，基因芯片技术检测结核分枝杆菌对利福平耐药的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、Kappa值、AUC分别为92.31%、95.58%、73.47%、98.94%、0.791和0.939；检测异烟肼耐药时分别为76.67%、96.04%、65.71%、97.65%、0.676、0.864；检测耐多药时分别为82.61%、98.39%、79.16%、98.70%、0.794和0.905。结论基因芯片技术在结核分枝杆菌耐药检测中具有较高的诊断效能，值得临床推广应用。

简介：【摘要】目的：探究食源性疾病应用常规检测法及基因芯片检测法的应用效果。方法：选取 2019年 5月至 2020年 5月我中心收到 84例食源性疾病患者的样本，依据检测方法分为对照组与试验组，对照组检测方法以常规检测为主，试验组检测方法以基因芯片为主，分析两组检测时间与检测阳性率。结果：试验组共检测出 49例病原菌，其中 1例大肠埃希菌， 26例痢疾杆菌， 7例副溶血弧菌， 3例金黄色葡萄球菌， 12例沙门菌，检出率为 58.33%；对照组共检测出 27例病原菌， 2例金黄色葡萄球菌， 3例副溶血弧菌， 18例痢疾杆菌， 4例沙门菌，检出率为 32.14%，试验组检出率较对照组高，有统计学差异， P＜ 0.05；试验组检测时间较对照组短，有统计学差异， P＜ 0.05。结论：食源性疾病检测应用基因芯片法能够快速诊断病原菌，诊断检出率高，实现疾病早期诊断，对于临床治疗起到十分重要作用。

简介：摘要目的采用长链非编码RNA(lncRNA)芯片检测在骨肉瘤与瘤旁组织中lncRNA表达谱，分析差异表达的lncRNA，探讨其功能。方法利用lncRNA芯片筛查2010年至2012年期间广州市第一人民医院和南部战区总医院7对骨肉瘤组织与瘤旁组织中lncRNA表达谱，实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)验证芯片结果；分层聚类和火山图分析特征性表达lncRNA，结合基因本体论数据库(GO)分析和通路分析探讨lncRNA参与肿瘤细胞的生物过程。使用Agilent Array平台对样品进行微阵列分析。Agilent Feature Extraction软件分析采集阵列图像。GeneSpring GX v11.5.1软件包进行分子标准化和随后数据处理。采用重复测量设计的方差分析评价各组之间的变化，多组间比较采用单因素方差分析。结果筛选得到7组瘤组织中差异lncRNA总数为4 221个，其中上调的1 995个，下调的2 226个；RT-qPCR验证结果与lncRNA结果基本一致；分层聚类分析显示骨肉瘤组织(T)和瘤旁组织(C)中的lncRNA表达差异有统计学意义；GO分析显示lncRNA广泛参与细胞的生物过程，还参与细胞的细胞器组成。结论lncRNA芯片能有效检测骨肉瘤组织差异性表达的lncRNA，结合分子生物学分析技术发现lncRNA参与骨肉瘤细胞多种生物活性过程。

简介：摘要目的评价Luminex液相芯片磁珠免疫法检测血清甘露糖结合凝集素（MBL）的性能指标，进一步阐明血清MBL检测在肾移植患者中的应用价值。方法回顾性分析2012年2月至2016年5月北京大学第一医院行肾移植手术的患者110例，同时选择同期体检的表观健康人群50名作为正常对照。与传统的ELISA方法比较，评价Luminex磁珠免疫法进行血清MBL检测的精密度、线性范围，同时比较两种方法的相关性。基于Luminex磁珠免疫法检测110例肾移植患者移植前血清MBL，评估不同水平MBL分组肾移植患者移植后发生感染和临床排异事件的频率，采用SPSS 19.0和MedCalc12.7.0进行统计学分析。结果Luminex液相芯片磁珠免疫测定法检测血清MBL重复性精密度≤7.15%，日间精密度≤8.44%，线性范围为0.05~11 233.00 μg/L；ELISA方法检测血清MBL的线性范围为3.20~4 202.70 μg/L。Luminex液相芯片磁珠免疫法检测MBL线性范围较宽。相关性分析显示两种方法检测血清MBL具有较好的相关性，回归方程为Y=1.248 6X+231.81，相关系数r=0.978（P<0.01）；采用Bland-Altman差异分析法显示Luminex方法的测定值高于ELISA方法，平均偏差百分比为37.4%（95%CI 33.7%~41.1%）。检测110例肾移植患者移植前血清MBL中位数（四分位数）为4 164.0（2 124.0，7 064.5）μg/L，将肾移植患者以血清MBL<4 164.0 μg/L为中/低水平组，以血清MBL≥4 164.0 μg/L为高水平分组进行比较，血清MBL中/低水平组移植后感染的发生率为47.4%（27/57），高水平组移植后感染的发生率为28.3%（15/53），两组间差异具有统计学意义，χ2=4.230，P<0.05；血清MBL中/低水平组移植后排异事件的发生率为43.9%（25/57），高水平组移植后排异事件的发生率为20.8%（11/53），两组间差异具有统计学意义，χ2=6.659，P<0.05。结论Luminex液相芯片磁珠免疫法检测血清MBL线性范围宽，方法学性能优于ELISA方法。肾移植患者在移植前检测血清MBL水平，对于移植后感染和排异事件的预测具有重要价值。

简介：摘要随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。

简介：【摘要】 目的：研究基因芯片检测应用在分枝杆菌菌种的鉴定以及结核耐药基因检测中的临床应用价值。 方法：选取2018年6月~2019年6月我院采集的158例痰涂片检测为阳性的肺结核患者作为研究资料，将采集的患者痰液标本进行基因芯片检测鉴定以及使用全自动分枝杆菌检测系统（BD BACTEC MGIT 960，以下简称“MGIT-960”）培养，并实施耐药性检测分析。对比不同方法的一致性。 结果：RFP检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为115例：以MGIT-960培养为参考，基因芯片法准确定为92.7%、灵敏度为79.3%、特异性为96.8%、Kappa为0.790；INH的检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为98例，基因芯片法准确定为88.3%、灵敏度为78.1%、特异性为92.4%、Kappa为0.712。组间比较差异有显著性（P> 0.05）。 结论：利用基因芯片检测能够精准地鉴定出菌种类型以及耐药基因检测，且与MGIT-960培养具有较好的一致性，具有重要的临床推广价值。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

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简介：摘要牙髓及根尖周疾病是牙体牙髓病科临床实践中最常见的疾病，根管治疗是治疗不可逆性牙髓炎及根尖周病首选的治疗方法。近年来，随着根管治疗器械及材料的不断发展，以及治疗手段的进步，微创牙髓病学（MIE）理念出现。MIE理念下的微创根管治疗不仅要求能控制感染，而且强调保留更多健康的牙体硬组织，追求提高牙齿长期留存率和正常功能的保存。其中，微创的髓腔预备方式对提高根管治疗后牙齿抗力起到十分重要的作用。

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：

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