简介:摘要对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其头额面部,头发黑密,发际线低,眉毛浓密,一字眉,耳位偏低,鼻小,人中浅,左手通贯掌,心音有力,节律齐,心前区未闻及杂音,双肺呼吸音清晰,全身皮肤有紫色大理石花纹,腹软,四肢肌张力高;苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异c.1256A>G(p.Q419R)来源于母亲,c.4421G>A(splicing)来源于父亲;SMC1A基因是X连锁显性遗传,突变位点c.1979_1980insTGAA为自发变异。本研究同时回顾了HPA诊治及国内23例CdLS的临床及基因变异特点,以提高医师对该类疾病的认识。
简介:目的:评价雾化吸入高剂量布地奈德对重度哮喘急性发作患儿的疗效及安全性。方法:选取2010年1月2014年5月问收治的重度哮喘急性发作患儿44例为研究对象,按照随机数字表法将患几分为治疗组和对照组,每组22例;对照组患儿给予常规剂量(100μg/d,30min/次)的布地奈德吸入治疗,治疗组患儿给予高剂量(800μg/d,30min/次)吸入治疗;比较两组患儿治疗后的临床症状评分值及不良反应的发生情况。结果:经治疗,两组患儿的临床症状均得到明显的改善,治疗组患儿日间评分值为(0.49±0.19)分和夜间评分值为(0.69±0.28)分,均明显低于对照组为(1.26±0.33)分和(1.41±0。32)分(P〈0.05);治疗过程中,两组患儿均未出现明显的不良反应症状。结论:雾化吸入高剂量布地奈德对重度哮喘急性发作患儿的疗效较为显著,且无明显不良反应的发生。
简介:摘要目的分析吸入布地奈德联合经鼻高流量湿化氧疗(HFNC)在急性加重期慢性阻塞性肺疾病(AECOPD)脱机困难患者的应用效果。方法选择平煤神马医疗集团总医院2017年2月至2019年2月诊治的82例AECOPD脱机困难患者,按照随机数字表分为两组,每组41例,全部患者均接受常规治疗,包括补液、氧疗、营养支持、纠正内环境紊乱等,同时给予患者抗感染治疗,在此基础上为患者使用布地奈德雾化吸入,并给予其氧疗,对照组接受常规经鼻低流量氧疗,研究组接受HFNC,连续治疗7 d后评价治疗效果,记录并对比两组各症状体征缓解时间及住院时间;分别于治疗前、治疗结束时,检测并对比两组血气分析指标与肺功能。结果两组一般资料比较差异未见统计学意义(P>0.05);研究组临床有效率、撤机成功率均高于对照组,呼吸困难、咳嗽等症状缓解时间短于对照组,每日吸痰次数少于对照组,住院时间短于对照组(P<0.05);治疗结束时,研究组呼吸频率(RR)较对照组降低,动脉氧分压(PaO2)水平较对照组升高,动脉二氧化碳分压(PaCO2)水平较对照组降低(P<0.05);治疗结束时,研究组第一秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1占预计值百分比(FEV1%)、FEV1/用力肺活量(FEV1/FVC)水平均高于对照组(P<0.05)。结论AECOPD脱机困难患者经吸入布地奈德联合HFNC疗效确切,患者临床症状及体征更好更快改善,血气指标改善,肺功能增强,更利于撤机。
简介:目的探讨哮喘患者吸入糖皮质激素对气道炎性反应、网状基底膜厚度以及气道高反应性之间关系的影响。方法28例哮喘患者(哮喘组)吸入布地奈德200μg,2次,d,持续12个月。治疗前后均行肺功能检查及电子支气管镜检查,取肺泡灌洗液及支气管黏膜行病理检查,并与10例非哮喘患者(对照组)进行比较。结果哮喘组治疗前肺泡灌洗液中嗜酸性粒细胞、上皮细胞、肥大细胞比例均较对照组明显升高[哮喘组:(1.60±0.11)%、(2.50±0.29)%、(0.1100±0.0100)%,对照组:(0.50±0.02)%、(1.20±0.08)%、(0.0200±0.0001)%,P〈0.01],支气管黏膜活检组织示网状基底膜厚度、平滑肌厚度较对照组增厚[哮喘组:(14.25±2.15)、(0.36±0.01)μm,对照组:(4.45±1.22)、(0.20±0.01)μm,P〈0.01]。哮喘组治疗后肺泡灌洗液中嗜酸性粒细胞、上皮细胞、肥大细胞比例[(0.80±0.04渤、(1.60±0.07)%、(O.0500±0.0020)%]较治疗前下降(P〈0.01),网状基底膜厚度、平滑肌厚度[(6.18±1.30)、(0.26±0.02)μm]也较治疗前改善(P〈0.01)。哮喘组治疗后气道高反应性下降(P〈0.01)。网状基底膜厚度与支气管激发试验第1秒用力呼气容积下降20%所需乙酰甲胆碱激发剂量呈负相关(r=-0.672,P〈0.01)。结论哮喘患者气道炎性反应、网状基底膜厚度、气道高反应性之间相互关联,吸入糖皮质激素可以改善气道炎性反应,降低网状基底膜厚度,降低气道高反应性。