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简介：摘要目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在AZFb/c区；其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

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简介：摘要：随着社会发展以及医疗水平的进步，X线检查也越来越多地被应用到儿童疾病的检查中，同时X线对儿童造成的放射性损伤也是无法估量的。儿童的辐射敏感性比成年人强很多，女生比男生高，年龄越小其危险性越大。因此医务工作者要在满足临床需求的前提下，尽可能降低X线对儿童造成的损害。本文将从X线对儿童的影响出发，具体探讨在儿童X线检查中做好辐射防护的策略。

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简介：摘要：医用X线设备是一种放射影像设备，在各级医院中都是经常会用到的。随着科学技术的发展，越来越多的高新科技在医用X线设备中得到应用，因此，医用X线设备已经不只是简单的机电产品了，而是集多种科学知识于一体的复杂医疗设备。这就对X线设备的安装与维护提出了更高的要求，本文将对医用X线设备的安装与维护进行介绍。