简介：摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料，分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结，其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2（lysosomal associated membrane protein-2，LAMP-2）基因突变检测确诊为Danon病，1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析，同时进行随访。结果7例患者中男性6例，平均就诊年龄（15.4±3.5）岁，平均随访时间（27.7±17.0）个月。临床以心肌肥厚（6/7）、肌力下降（2/7）和学习成绩差（3/7）为主要表现，心电图以预激综合征（6/7）、左心室肥厚（7/7）为特征，超声心动图常提示心肌肥厚（6/7），随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降（1/7）。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检，结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测，结果均发现错义突变。随访期间，1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术，其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现，骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成，编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。

简介：摘要目的对耳鸣患者的临床特征进行分析，包括伴随症状、严重程度等方面。方法我院选择2013年6月—2016年6月接收的92例耳鸣患者作为研究对象进行分析，对所有研究对象进行统一的问卷调查，对患者的病史进行询问并记录。结果在耳鸣患者中，老年人群比较多，患者病程大多在0～3个月，并且多为双侧耳鸣。在这些患者中，约有60%的患者伴有耳闷、听力下降、以及眩晕等症状，不同性别的患者在耳鸣程度的比较中没有显著差异。然而不同年龄的患者的耳鸣程度相比较差异明显，P值<0.05，因而具有统计学意义。患者全身性疾病对于耳鸣没有显著的影响，P值>0.05，不具有统计学意义。结论耳鸣患者通常伴有耳闷、听力下降、以及眩晕等症状，其患者年龄与耳鸣程度有关，与患者的全身性疾病无关。

简介：摘要目的总结本中心肾癌的临床特征及诊治现状。方法回顾性分析2009年3月至2011年12月诊治的948例新发肾癌患者的临床与病理资料。结果948例中男性638例，女性310例，男女比例2.061.00。患病年龄为14-87岁，中位年龄为55岁，高发年龄为40-70岁（77.7%）。病理透明细胞癌736例（77.3%），乳头状肾细胞癌44例（4.6%），嫌色细胞癌42例（4.4%），集合管癌9例（0.9%），囊性肾细胞癌22例（2.3%），混合型肾细胞癌11例（1.2%），未分类肾细胞癌74例（7.8%），其他肾癌14例（1.5%）。结论体检有助于早期发现肿瘤，手术切除联合术后免疫治疗为主要治疗方案，根治性肾切除仍为主要手术方式，透明细胞癌为最常见亚型。

简介：［摘要］目的：总结儿童结核的临床及影像学特点，提高儿童肺结核的认识和诊断水平。方法：回顾性分析了2018年1月-2022年1月苏州市第五人民医院收治的137例结核患儿的临床及影像学资料，分析临床特点和影像学表现。结果：男性 86例，女性  51例，就诊年龄13.04±5.05岁，农村或乡镇80例(58.4%),城市57例(41.6%) ，常见的症状为咳嗽99例（76.7%）和发热51例（38.9%），除发热外仅24 例（18.3%）伴有其他结核中毒症状（盗汗、乏力、体重下降）。白细胞计数（7.23）×109/L，IGRAS阳性率87.6%（106/121）,结核菌素试验阳性率82.9%(29/35 ),痰涂片阳性率17.5% (20/114) ，结核杆菌培养阳性率26.2% (27/103)，96.9%患儿为接种卡介苗，19.7%有活动性结核的密接史，原发性肺结核3 例( 2.2% ) ，血行播散性肺结核4 例(2.9 % ) ，继发性肺结核 67例(48.9 % ) ，结核性胸膜炎 25 例( 18.2 % ) ，支气管结核19例(13.8 % )其他肺外结核19( 13.8 % ) ，胸部 CT 主要表现为结节影伴空洞18例（13.4%）、肺实变2 例（1.5%）、支气管播散24例（18.3%）、肺门或纵隔淋巴结肿大36例（27.5%）。好发部位依次为上肺57 例（41.6%）、下肺45例（32.8%）及双肺33例（24.1%）、肺部中叶9例（6.6%）。结论:儿童肺结核临床表现无特异性，合并肺外结核诊断困难，需要结合接触史、卡介苗接种情况、胸部影像学表现，提高儿童结核的诊断，对限制结核病的传播和早期治疗至关重要。

简介：摘要目的分析神经梅毒的临床特征，并探讨其诊断、治疗和预后。方法回顾性分析经实验室检查确诊的6例神经梅毒患者的有关临床资料。结果6例患者中包括梅毒性脑膜炎1例，脑膜血管梅毒1例，麻痹性痴呆4例。6例患者血清及脑脊液快速血浆反应素试验(RPR)和梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)均阳性；脑脊液蛋白含量增高或正常，细胞数增多，以单核细胞为主；脑电图呈轻～重度异常；神经梅毒的磁共振成像检查表现复杂多样，无特异性；脑膜血管梅毒的影像表现为脑梗死、软脑膜增强等；麻痹性痴呆表现为脑萎缩、双侧颞叶及海马区异常信号。头颅磁共振(MRI)分别表现为脑白质病变、脑萎缩等；麻痹性痴呆MMSE和MoCA分值均低于正常值。结论神经梅毒的临床表现多样，容易漏诊误诊，应结合病史、临床表现、实验室及影像学检查综合分析，早期诊断与治疗能改善神经梅毒的预后。

简介：目的探讨2014年在番禺区中医院就诊的登革热患者临床特征。方法对2014年8~11月该院收治的103例登革热患者临床资料进行回顾性分析。结果登革热主要临床特征为发热（100%），肢体酸软乏力（97.09%），头痛（64.08%），皮疹（45.63%），白细胞及血小板显著减少分别占84.47%和75.73%，血清AST、LDH、CK和α-HBDH结果高于参考值上限分别占76.70%、46.60%、55.34%和67.96%。结论上述病例均为普通登革热患者，临床表现典型，预后良好。

简介：

简介：摘要目的分析视网膜细胞瘤眼底表现等临床特征。方法回顾性系列病例研究。收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科2006年1月至2019年12月收治的10例（12只眼）临床确诊为视网膜细胞瘤患者，整理记录临床资料，包括性别、年龄、首发症状及分析瘤体大小、位置，眼底表现，退化类型等。结果10例患者中男性7例，女性3例；确诊年龄5~39岁，中位数为14岁；单眼发病8例，累及双眼2例。最常见首发症状为斜视4例，其余为视力差、眼前黑影或遮挡、体检发现异常。瘤体平均最大基底径为5.70 mm（范围2.69~8.69 mm），平均厚度为2.28 mm（范围0.61~3.76 mm）。12只眼均为单灶瘤体，后极部瘤体5个，中周部瘤体5个，周边部瘤体2个。眼底表现：10个瘤体为半透明视网膜占位病变，11个瘤体内含有钙化团，12个瘤体周围均伴边界明显的视网膜色素上皮改变，6个瘤体伴脉络膜萎缩改变。退化类型：1型瘤体2个，2型瘤体1个，3型瘤体9个，无4型瘤体。1例患者对侧眼合并视网膜母细胞瘤，基因检测提示RB1基因突变。平均随访28.7个月，所有患者瘤体均稳定，无恶性转化表现。结论视网膜细胞瘤是临床较少见的良性视网膜肿瘤，具有半透明视网膜占位病变等特征性眼底表现，应予以定期随访。（中华眼科杂志，2021，57：526-530）

简介：摘要目的归纳肠白塞病的临床特征，为该病的诊断提供参考。方法回顾性分析2014年4月1日至2019年1月31日于河北医科大学第二医院住院诊断为肠白塞病的47例患者的临床资料，包括首发症状、消化系统症状、并发症；红细胞沉降率，C反应蛋白、血红蛋白、血清白蛋白水平；针刺试验结果；消化道受累部位、溃疡形态；同时比较临床表现的性别差异。采用卡方检验进行统计学分析。结果47例肠白塞病患者中，以消化道症状为首发表现者26例(55.3%)；消化系统症状以腹痛最常见，其他依次为腹泻、纳差、腹胀和肛周脓肿，发生率分别为80.9%(38/47)、46.8%(22/47)、42.6%(20/47)、36.2%(17/47)、2.1%(1/47)；并发症以消化道出血、肠穿孔、肠梗阻为主，发生率分别为40.4%(19/47)、4.3%(2/47)、4.3%(2/47)；37例(78.7%)存在不同程度的低白蛋白血症(血清白蛋白<35 g/L)，36例(76.6%)C反应蛋白水平升高，36例(76.6%)红细胞沉降率加快，22例(46.8%)存在轻度以上的贫血(血红蛋白<90 g/L)；针刺试验阳性25例(53.2%)；消化道受累部位依次为末端回肠和回盲部、结肠、食管、十二指肠和空肠、胃、直肠，分别占57.4%(27/47)、27.7%(13/47)、23.4%(11/47)、23.4%(11/47)、17.0%(8/47)、8.5%(4/47)；47例(100.0%)均出现口腔溃疡，62.1%(18/29)的患者内镜下表现为多发溃疡，按形态依次为圆形溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡，分别占48.3%(14/29)、34.5%(10/29)、17.2%(5/29)。女性肠白塞病患者的外阴溃疡发生率高于男性肠白塞病患者[85.7%(18/21)比30.8%(8/26)]，差异有统计学意义(χ2＝14.189 ，P<0.01)；女性与男性肠白塞病患者的口腔溃疡、腹痛、腹泻发生率和针刺试验阳性率比较[100.0%(21/21)比100.0%(26/26)、85.7%(18/21)比76.9%(20/26)、42.9%(9/21)比50.0%(13/26)、52.4%(11/21)比58.3%(14/26)]差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论肠白塞病常见的临床症状依次为口腔溃疡、腹痛、腹泻、外阴溃疡等，女性肠白塞病患者较男性患者更容易发生外阴溃疡；内镜下表现以多发溃疡多见，按形态依次为圆形溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡；好发部位以末端回肠和回盲部最多见，其他依次为结肠、食管等部位。

简介：摘要目的探讨甲状旁腺囊肿（PCs）的临床和病理特征。方法回顾性研究。纳入陕西省人民医院2012年11月—2021年11月病理检查确诊PCs的患者15例。其中，男8例、女7例，年龄31~65岁（中位年龄45岁）。患者均行PCs切除治疗。总结患者的临床特征、影像学特点及病理学特征。结果15例患者中有14例为自查或体检时发现颈部包块，1例以咳嗽为首发症状，患者均无其他临床表现。所有患者术前血钙、血磷均在正常范围，甲状旁腺素、甲状腺功能检查均正常。12例在甲状腺左叶或右叶下极，3例在甲状腺腺体内，2例位于胸骨后方纵隔内，1例位于右侧Ⅵ区淋巴结区。超声结果显示颈部见囊性液暗区，边界清；CT示平扫颈部见类圆形薄壁低密度影，增强扫描无强化。病理检查大体标本示，PCs长径1~7（4.33±1.47）cm，囊内多含无色清亮液体；镜下示纤维囊壁内见挤压呈巢状及条索状的甲状旁腺组织，其主要由主细胞及嗜酸性细胞构成；免疫组织化学染色示甲状旁腺组织均嗜铬素A阳性表达，甲状腺球蛋白、甲状腺转录因子、突触素均阴性表达。结论PCs临床少见，解剖位置多变，又缺乏特异的临床及影像学特征，术前诊断较为困难。明确诊断主要依靠病理检查，囊壁内典型甲状旁腺组织是其主要病理特征，可利用免疫组织化学鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨并分析甲状腺结节的临床特征。方法选取我院2013年10月至2014年10月接收的甲状腺结节患者230例，对其一般资料进行统计，同时进行超声及病理等检查，观察其临床特点、病症类型、恶性发生率等。结果女性患病概率明显高于男性，中龄患病概率高于其他年龄者，结节的良性率高于恶性率，女性病发良性率及恶性率均高于男性，结节单发率低于多发率，差异有统计学意义（P<0.05）。而单发型恶性率与多发型恶性率对比，与TSH水平变化中两种情况恶性率的对比，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论对甲状腺结节患者采取一般资料统计、超声和病理等检查，可对其临床特征及病症类型的具体分析提供重要依据。

简介：【摘要】目的： 探讨老年肺炎的临床特点。方法：选择 2018年 1月 ~2019年 10月我院收治的 60例老年肺炎患者，观察发病情况（季节、诱因、吸烟）、临床表现，辅助检查、合并症及并发症，治疗方法及预后。结果： 60例老年肺炎患者中冬春发病占 66.67%，因受凉发病占 58.33%，吸烟史超过 20年占 60.00%。误诊其他疾病占 16.67%。临床上表现为典型呼吸系统症状占 65.00%，中性粒细胞比例为 80%以上及白细胞在 10×109/L以上者占 58.33%，左肺患者占 50.00%、右肺占 33.33%、双肺占 16.67%。病程中存在并发症占 28.33%。痊愈占 83.33%，好转占 10.00%，无效及自动出院占 6.67%，平均住院（ 24.43±4.20） d。结论：老年肺炎属于常见的老年疾病之一，具有多种特征，应对患者的非特异性临床表现给予重视，正确诊断，综合治疗。

简介：摘要目的探讨风湿性贫血临床特征及分析可能相关因素。方法回顾性分析我院自2013年1月至2015年5月患风湿病伴发贫血病人52例临床资料。结果52病例占诊治风湿病人28%。就诊前病程均为1年以上。女性多于男性。多为正细胞正色素性贫血。其中7例MCV>100fl，非巨幼细胞性贫血；类风湿性关节炎（RA）组中5例是铁剂缺乏；（系统性红斑狼疮）SLE组中4例出现溶血变化。在治疗风湿病基础上，纠正贫血后临床症状缓解。结论免疫因素导致贫血，风湿性贫血是否有病态造血存在有待进一步探讨。

简介：摘要目的老年耳鸣患者的临床特征分析。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的35例老年耳鸣患者，对其进行耳鸣问卷调查和症状自评量表调查，进一步对患者的耳鸣情况、特征、心理学特征等各个方面加以分析总结。结果在突发耳鸣症状的22例患者中，其中在不同耳鸣响度的患者分布情况分别是1级2例，2级4例，3级10例，4级4例，5级2例，6级0例。在缓慢发病的13例患者中，其中在不同耳鸣响度的患者分布情况分别是1级2例，2级6例，3级2例，4级2例，5级1例，6级0例。耳鸣响度结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论老年耳鸣患者耳鸣响度大多数都是在2级到4级之间，耳鸣程度比较缓慢且患者的病情比较危急，耳鸣患者的情绪也容易变得焦虑、抑郁等，因此在临床医护工作开展过程中需要引起高度重视。

简介：目的探讨老年癫痫患者的病因、临床特征及治疗现状。方法采用回顾性研究的方法,收集2015年9月~2017年12月在我院就诊的癫痫患者363例,根据发病时间分为迟发组134例,早发组56例与中青年组173例。对比分析3组病因、发作类型、脑电图表现、并发症及抗癫痫药物治疗情况。结果3组男性、年龄、起病年龄、病程、脑血管病、癫痫复杂部分发作、单纯部分发作及强直阵挛＋复杂部分发作比例比较,差异有统计学意义（P〈0.05,P〈0.01）。与中青年组比较,迟发组脑血管病及复杂部分发作类型比例均明显升高（P〈0.05,P〈0.01）。迟发组最常见病因为脑血管病（18.7%）。3组最常见的发作类型均为强直阵挛发作。早发组强直阵挛＋复杂部分发作率明显高于中青年组和迟发组（33.9%vs26.0%和9.0%,P〈0.01）,中青年组强直阵挛＋复杂部分发作率亦明显高于迟发组,差异有统计学意义（26.0%vs9.0%,P〈0.05）。3组并发症发生率及单一药物治疗比例比较差异有统计学意义（P〈0.01）。老年癫痫患者最常见并发症为高血压、糖尿病等。3组脑电图阳性率比较无显著差异（P〉0.05）。结论脑血管病是迟发老年癫痫最常见的病因,最常见的发作类型是强直阵挛发作。老年癫痫患者伴发疾病以高血压为主,治疗以单一药物为主。

简介：摘要目的探讨不同部位鼓室骨瘤患者的临床特征以及干预、治疗方法。方法回顾总结2例不同部位鼓室骨瘤患者的临床资料，包括病史、听力学及影像学检查、手术方案和随访结果，结合国内外文献报道的36例鼓室骨瘤患者的临床特征、治疗方式及疗效进行总结分析。结果本研究收集的2例鼓室骨瘤患者病变分别来源于中鼓室的鼓岬和砧骨，均无明显的病因和诱因，鼓膜完整，听力学检查为传导性听力损失。鼓岬来源的骨瘤患者磨除骨瘤、听骨链完整保留并恢复活动，砧骨来源的骨瘤患者切除骨瘤、取出砧骨、置入人工听骨，2例患者术后气骨导差均基本消失。分析文献报道的36例（38耳）鼓室骨瘤患者发现，平均年龄26.5岁，源于鼓岬者最多，占39.5%（15/38），主要症状为进行性听力下降、耳鸣和耳闷感。结论鼓室骨瘤患者以鼓膜完整的传导性听力损失为临床特征，病变最常见的来源为鼓岬，手术切除病灶、保持或重建听骨链可恢复或改善听力。

简介：摘要目的对恙虫病患者的临床特征进行分析，为临床治疗提供良好的参考。方法将50例恙虫病患者作为研究对象，对其资料进行回顾性分析，了解其临床特征。结果分析后，恙虫病的潜伏期为1-3周，其主要的临床表现为发热，特征性皮损为皮肤焦痂，好发顺序为阴囊、腹股沟、脐周，乳头区、四肢、胸背部和头颈部。结论恙虫病临床表现多样，患者症状表现不一，皮肤溃疡焦痂性损害是恙虫病特征性的皮肤表现，该病对患者的影响较大，因此应及早治疗。

简介：[摘要]目的 探讨Takotsubo综合征患者的临床特点及预后。方法 该研究为病例对照研究，入选患者为2010年7月至2022年7月确诊为TTS患者，根据入院时LVEF值分为LVEF40%组。通过电子病历系统收集患者的一般临床资料及随访终点事件发生情况，采用Cox回归分析全因死亡危险因素。结果 本研究共纳入患者162例，LVEF40%组，基础疾病高血压、糖尿病也高于LVEF>40%。LVEF40%组， LVEF40%组，差异均有统计学意义。（（P

简介：摘 要：矮小症是一种生长发育障碍的疾病，患者身高明显低于正常同龄人群。该病的发病机制涉及多种因素，如遗传、生长激素缺乏、营养不良、慢性疾病等。目前，治疗矮小症的方法主要包括生长激素替代治疗、营养支持治疗和外科手术治疗等。早期的诊断和治疗可以改善患者的生活质量，促进身体的生长和发育。矮小症的治疗仍需要进一步研究。

简介：