简介：

简介：摘要先天性眼球震颤，是一种病因不明，危害较重难以治疗的眼病。年来，我科眼肌组多采用手术治疗先天眼震，疗效较好。由于手术涉及多条眼肌，手术后患者有不同程度的恶心呕吐现象。这是由于术中牵拉肌肉引起胃肠反应的结果。呕吐给病人造成很大痛苦，因此，在护理上我们采用药物治疗和心理治疗相结合，辅助饮食治疗，取得较好的疗效，减轻病人的痛苦。

简介：摘要先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)

简介：我科视光门诊2001年3月至2006年12月治疗98例先天性眼球震颤的患儿，现分析其临床特征及治疗情况。

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简介：目的为探讨先天性特发性眼球震颤手术治疗设计方法与效果。方法28例患者采用改良parks5-6-7-8法加减的原则，对头位扭转角、合并水平斜视和垂直斜视一次矫正，而转角的手术量设计在注视眼上，而转角矫正后带来的斜视度变化与原斜视度叠加或抵消后，把矫正斜视的手术量设计在斜视眼上。结果28例患者术后观察324个月，原在位双眼视力均较术前提高2-4行，原在位眼颤明显减轻或消失，代偿头位基本消失者26例（92．8％），所有伴斜视的患者外观矫正效果满意，结论我们的体会足手术前明确注视眼，中间带位置，而转方向及角度，斜视性质及斜视度，以及它们之间的相互关系是正确设计手术前提。parks法适合矫正代偿头位15°的先天性特发性眼球震颤。

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简介：摘要目的探讨先天性冲动性眼球震颤临床意义。方法应用Parks法行四条水平直肌手术。结果118例患者总有效率92.6%。结论眼震手术采用Parks5-6-7-8修正法疗效确切。

简介：摘要目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤（CN）眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例（90只眼）CN患者资料，其中男性67例，女性23例，年龄（12±9）岁。所有患者采用高速视频眼动仪记录眼动波形。对标准化后的眼动波形进行无监督机器学习层次聚类分析，获得可视化分类结果并予以波形命名，统计每种波形的发生比例，分析波形成分与CN患者视功能的相关性。统计学方法为独立样本t检验和Pearson相关性分析。结果在90例（90只眼）CN患者的46 620个有效眼动波形中，通过机器学习层次聚类算法自动分出7种波形，分别命名为波形Ⅰ（14 259个，30.59%）、波形Ⅱ（11 498个，24.66%）、波形Ⅲ（4 083个，8.76%）、波形Ⅳ1（5 430个，11.65%）、波形Ⅳ2（3 451个，7.40%）、波形Ⅳ3（3 015个，6.47%）及波形Ⅳ4（2 663个，5.71%）；有2 221个（4.76%）波形未分类。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别与3种CN基本眼动波形即速度递增型冲动型、速度递减型冲动型及钟摆型波形相符，波形Ⅳ1~4为复杂波形。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ1~4在90例患者中的发生比例依次为78.89%（71例）、41.11%（37例）、17.78%（16例）、20.00%（18例）、7.78%（7例）、15.56%（14例）和11.11%（10例）。38例（42.22%）患者仅表现为1种眼动波形，其余52例（57.78%）同时存在2种或2种以上眼动波形，其中23例（25.56%）存在3种或3种以上眼动波形，5例（5.56%）存在4种眼动波形。患者眼动波形中波形Ⅰ所占比例与最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）有显著相关性（r=-0.39；P<0.01），波形Ⅱ所占比例与最佳矫正视力无相关性（P>0.05）。以波形Ⅰ为主导的CN患者的最佳矫正视力（0.19±0.14）优于以波形Ⅱ为主导的CN患者（0.45±0.37），差异有统计学意义（t=2.77；P<0.05）。结论机器学习层次聚类算法可实现CN眼动波形的自动分类和波形诊断，为CN的精准诊断与评估提供辅助依据。

简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：摘要目的探讨合并垂直头位的先天性眼球震颤手术短期效果。方法选取我院自2011年6月-2014年6月间收治的先天性眼球震颤合并垂直头位患者24例作为研究对象，分别进行眼球震颤手术进行治疗，观察该组患者的治疗效果。结果随访6个月患者的垂直头位小于15°患者17例，垂直头位角度在15-30°之间7例，术后双眼最佳矫正视力为（0.27±0.12），与术前的数据对比差异具有统计学意义，P<0.05。结论在采用手术治疗先天性眼球震颤合并垂直头位患者时，选择科学合理的手术方式能够有效的改善患者的视力情况。

简介：仔猪先天性震颤病，又称“小猪哆嗦病”、“小猪抖抖病”。根据笔者的观察和记录，仔猪不仅出生时有得此病的，且出生后分别在5d、7d、10d左右也可发生此病，死亡率很高。

简介：摘要目的本研究将对以水平面转为主的先天性眼球震颤混合性代偿头位的临床手术治疗情况展开分析讨论。方法选择我院2009年1月—2011年2月所收治的22例以水平面转为主的先天性眼球震颤混合性代偿头位患者作为研究对象，对其临床治疗资料进行回顾性分析。结果在术后首次随访过程中，患者的双眼能够正视前方的矫正视力提高了2行或2行以上，术后18例患者的混合性代偿头位≤100或完全消失，其中有2例患者出现了头位过矫的情况。其余4例患者分别为2例患者的水平转头位仍停留在250的水平，2例患者的代偿头位扭转角≤150。结论在对此类患者进行治疗的过程中，通过对患者行单纯加强或减弱水平肌肉的后退短缩手术，并对其进行中间带移位，即可使患者以水平面转为主的先天性眼球震颤混合性代偿头位的情况得到明显的改善，并提高其矫正后的视力。

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：摘要目的探讨先天性盲性小眼球的超声影像学表现及其眼轴长度与眼球内组织结构紊乱程度的相关性。方法回顾性系列病例研究。收集2013年6月至2018年6月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊为先天性盲性小眼球的162例（162只眼）患者的超声影像资料，根据患眼球内组织结构紊乱程度分为球内结构基本正常、可见球内基本结构但合并组织结构异常改变、球内结构分辨不清3个组。比较患眼与对侧眼及患眼不同结构紊乱程度分组间的眼轴长度，分析眼轴长度与年龄的相关性并总结患眼超声影像表现。统计学方法主要采用配对t检验、单因素线性回归分析及单因素方差分析。结果162例患者均为单眼发病，年龄1个月至58岁，12岁以下139例（85.80%）；男性90例，女性72例；患眼的眼轴长度为（13.17±3.77）mm，对侧眼的眼轴长度为（21.85±2.01）mm，二者差异有统计学意义（t=-27.369；P<0.01）。患眼的眼轴长度与年龄无相关性（r=0.027；P>0.05），对侧眼的眼轴长度与年龄有相关性（r=0.590；P<0.01）。球内结构基本正常组14只眼、可见球内基本结构但合并组织结构异常改变组91只眼、球内结构分辨不清组57只眼，3个组的眼轴长度分别为（17.80±2.19）、（14.81±2.92）、（10.05±2.46）mm，三者间差异有统计学意义（F=72.800，P<0.01），两两比较差异亦均有统计学意义（均P<0.01）。162只眼的超声影像可见眼球基本结构105只眼（64.81%），其中视网膜脱离83只眼（51.23%），球壁骨化15只眼（9.26%），视盘异常10只眼（6.17%）。结论先天性盲性小眼球的超声影像多可见基本眼球结构，最常合并视网膜脱离；患眼眼轴长度与眼内结构紊乱程度有关。（中华眼科杂志，2021，57：825-829）

简介：摘要目的探讨先天性小眼球合并白内障（CATM）的婴儿期手术治疗后人工晶状体（IOL）的植入情况和治疗效果。方法回顾性病例系列研究。收集2010年1月至2014年12月于山东第一医科大学附属青岛眼科医院在6月龄以内接受白内障摘除术且术后随访满5年的28例（55只眼）CATM患儿资料，其中男性15例，女性13例；接受Ⅰ期白内障摘除术时月龄为（3.2±1.3）个月；随访时间（8.2±1.7）年。记录患儿基础资料、Ⅰ期白内障摘除术和Ⅱ期IOL植入术前后的眼部生物学参数及手术并发症的发生情况。组间比较采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验，使用Logistic回归分析完成Ⅱ期IOL植入、继发性青光眼和视轴区混浊（VAO）的相关因素。结果患儿术前眼轴长度为（16.6±1.0）mm；角膜水平直径为（9.5±0.9）mm。Ⅰ期白内障摘除术后2年内眼轴增长速度为（1.4±0.8）mm/年。所有患儿均未在2周岁前植入IOL，60%的患眼（33/55）在Ⅰ期白内障摘除术后2~4年内完成IOL植入，40%的患眼（22/55）末次随访时仍未植入IOL。Ⅱ期IOL植入术后两年内眼轴增长速度为（0.9±0.7）mm/年。7只眼（12.7%）术后发生继发性青光眼，15只眼（27.3%）发生VAO。能否植入IOL与术前眼轴长度（OR=0.072，P<0.001）和手术时月龄（OR=7.270，P<0.001）相关，与术前角膜直径无关（P=0.735）；VAO的发生与术前角膜直径相关（OR=4.124，P=0.011），与手术月龄（P=0.489）和术前眼轴长度（P=0.489）无关；未发现与术后继发性青光眼发生的相关因素。行Ⅱ期IOL植入术的患儿末次随访时最佳矫正视力为0.37±0.28（最小分辨角的对数），优于未植入IOL患儿的0.67±0.19（U=49.5，P=0.003）。结论CATM患儿可通过早期手术刺激眼轴增长，获得IOL植入机会，并获得良好的视力结果。恰当地选择植入IOL的时机，可将继发性青光眼的发生率控制在可接受水平。