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简介：先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。

简介：临床资料患儿，男，4个月零20d。主因躯干、四肢红斑，伴手掌、足跖脱屑20d余，于2013年3月27日就诊。患儿为第2胎足月顺产，未进行过产前检查，夜间临产急诊入院，产后数小时即出院回家，产科未进行快速血浆反应素环状卡片实验（RPR）等检测，新生儿评分满分。生后10d余出现鼻塞，按“感冒”治疗，未见好转。20d余前患儿臀部出现红斑，且逐渐增多，蔓延至背部、颈部，伴手掌、足跖脱屑。曾按“尿布皮炎”、“湿疹”、“念珠菌皮炎”等治疗均无好转。近1周臀部及腿部皮肤出现皲裂，爱哭闹，睡眠欠佳。患儿有一姐，5岁，体健。父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病史，无皮肤病史，否认有外生殖器溃疡史及其他性病史。体格检查：发育良好，精神状况佳，儿科系统检查未见异常。皮肤科情况：头部及颈背部、阴囊、臀部、双大腿弥漫浸润性红斑，丘疹融合成片；臀部及大腿皮肤潮红皲裂；双手掌、足跖潮红，脱屑明显（图1）；口腔黏膜及舌面见灰白色假膜粘附，鼻腔未见异常，口角、肛周皮肤黏膜未见异常。实验室检查：口腔黏膜直接镜检念珠菌孢子和菌丝阳性，手掌、足跖、外阴、颈部真菌直接镜检阴性；RPR滴度为1∶64，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）（＋）。其母RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）；父RPR、TPPA均（-）。经单独询问，生母有一婚外性伴，妊娠前及妊娠期均有无保护性非婚性行为，男性伴外院检查RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）。诊断：①早期先天性梅毒；②鹅口疮。治疗：给予患儿普鲁卡因青霉素40万U，每日1次肌内注射，连续15d；氟康唑50mg加入100ml生理盐水中擦洗口腔，躯干、四肢局部外涂尿素软膏。患儿母亲普鲁卡因青霉素80万U，每日1次肌内注射，连续15d。1个月后复诊，患儿皮损完全消退，鼻�

简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

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简介：目的：探讨分期治疗半岁内先天性髋脱位的治疗方法。方法：回顾性分析我院外科1998年-2001年采用分期闭合复位治疗半岁内婴儿先天性髋脱位200例。结果：200例采用分期闭合复位治疗，总有效率为97％；有3例发生股骨头坏死，经观察自愈；有3例于3岁时发现复位不满意需切开复位。结论：分期闭合复位法疗效优于单纯一次治疗半岁内先天性髋脱位。

简介：摘要目的探讨先天性白内障的手术时机及最佳手术方式。方法对36例(50只眼)先天性白内障进行手术治疗,全部采用超声乳化吸出核及皮质,保持后囊膜完整,术后3个月有后囊膜混浊形成的可用yag激光后囊膜切开治疗,单眼白内障Ⅰ期植入人工晶体,双眼白内障患儿三岁时Ⅱ期植入人工晶体。进行为期一年至三年的随访,分析判断手术时机、手术方法、术后并发症、术后弱视训练对巩固后期治疗的重要性。结果经治疗后所有患儿视力有改善征象，表现为明显追光、视物清晰、视力提高、并发症少。结论先天性白内障致盲原因主要是形觉剥夺，关键在于早发现、早诊断、早手术以及术后及时矫正屈光不正和弱视训练治疗。

简介：小儿先天性扳机指较少见,主要病理表现是:腱鞘肥厚和肌腱梭形膨大.我院自1999年7月～2004年9月收治11例15手,行腱鞘部分切除术,治疗效果满意.

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简介：摘要采用非测量性观察，标本为成年男性，为7叶肺型，右侧肺分4叶(右下肺分裂成不完全性2叶)；左侧肺分3叶（左上肺分成2叶）.观察结果分析为先天性7叶肺变异。

简介：摘要本文报告1例以纳奶时呼吸困难、发绀起病的先天性后纵隔囊肿患儿，冠状动脉血管成像增强＋三维重建示后纵隔囊性占位、前肠囊肿(支气管源性囊肿)可能性大，予机械通气治疗仍呼吸困难，放弃治疗后死亡。后纵隔囊肿起病急，临床表现取决于囊肿压迫程度，症状明显者需积极手术，否则预后不良。

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简介：摘要对2019年6月贵阳市儿童医院收治的1例先天性支气管-胆管瘘(CBBF)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，7岁6个月，临床表现为咳嗽伴咳大量黄绿色黏痰，出生后反复肺部感染为主要临床表现，通过电子支气管镜发现瘘口后，与影像科、麻醉科、儿外科多学科协作，经治疗患儿康复出院。CBBF报道较少，针对儿童出生后即出现反复肺部感染伴黄绿色痰液，抗感染治疗效果不佳的难治性肺炎应警惕CBBF，尽早行支气管镜检查并联合影像学技术早期诊断，多学科协作下制定合理诊疗方案，提高对此类罕见病的临床诊治水平，减少漏诊及误诊。

简介：先天性心血管病的病因先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一种,由于胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所致。引起胎儿心脏发育畸形的原因,目前还不十分清楚,近年的研究提示有胎儿周围环境,母体情况与遗传等多种因素。1.胎儿周围环境以及母体的因素以宫内病毒感染最为重要,约10%的先天性心血管畸形是由此因素所致,母亲妊娠期三个月内患呼吸道感染,尤其是病毒感染以风

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简介：摘要目的通过对先天性巨结肠手术患儿临床资料分析，探讨先天性巨结肠患儿根治术后再次手术原因。方法收集19例我院再次手术患儿的临床表现、根治术的手术方式、术后治疗等资料，并总结分析其再手术原因。结果再次手术的原因主要有术后反复便秘，吻合口漏，吻合口狭窄，肠穿孔，肠粘连肠梗阻，输尿管损伤，术后肠套叠。结论术后反复便秘、吻合口瘘、吻合口狭窄、肠粘连等术后并发症是导致先天性巨结肠患儿再次手术的重要原因。术前结肠造影、术中快速冰冻活检是判断巨结肠病变肠管范围的重要依据，病变肠管切除不足是导致便秘复发的重要原因。

简介：【摘要】目的：总结先天性肠闭锁的临床特点及预后，探讨影响肠闭锁预后的因素，提高治愈率。方法：回顾性分析 2011年 6月至 2019年 6月我院收治的 127例先天性肠闭锁患儿的临床资料， 对其术式选择、并发症、死亡率进行总结分析。结果：十二指肠闭锁32例 (25.19％ )、空肠闭锁 26例 (20.47％ )、回肠闭锁 67例 (52.75％ )、结肠 2例 (1.57％ )。并发症：吻合漏 3例 (2.36％ )、吻合口梗阻 5例（ 3.93%）、粘连性肠梗阻 19例 (14.96％ )、切口感染 6例 (4.72％ )。术后存活 113例（ 88.97%）、死亡 8例、放弃治疗 6例死亡。 结论：先天性肠闭锁危害极大，手术是唯一治疗手段，早诊断、早干预、合理术式是提高疗效的关键，有助于降低死亡率，提高患儿生活质量。