简介：慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntingtondisease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年GeorgeHuntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展，

简介：慢性进行性舞蹈病又称Huntington病（Huntington’sdis—ease，HD），系常染色体显性遗传性疾病，特征性病理改变为慢性进行性大脑皮质和纹状体变陛，主要临床特征为慢性进行性舞蹈动作和痴呆等。目前，对该病尚无有效的治疗方法，药物治疗仅能适度改善症状而不能防止病情的恶化。有文献报道，约70％的患者于发病后15年内死亡。

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简介：目的探讨微电极导向立体定向多靶点毁损治疗慢性进行性舞蹈病(HD).方法选择丘脑腹外侧核(VL),苍白球内侧(Gpi)及Forel-H区为毁损靶点,治疗7例(8侧)HD患者.结果双侧手术后的患者,经随访34个月表明,患者除有一侧颈部肌群偶发不自主运动外,恢复了独立生活能力.其余单侧手术治疗后患者中,除1例外,治疗对侧肢体症状基本消失,躯干和面部症状明显好转,生活质量提高.结论HDγ-氨基丁酸(GABA)传递功能降低,破坏基底节-皮质环路.毁损VL和Forel-H区,主要针对舞蹈样动作治疗.而毁损Gpi对患者出现的肢体活动笨拙,肌张力改变治疗有效.术中微电极检测是重要的环节,在VL检测中,发现了同患者异常运动一致的间歇性脉冲样高频神经放电,对这些点标记并毁损,疗效很好.Gpi毁损范围靠近苍白球外侧.对于HD术前和术后判定量性指标,提出了我们的标准.

简介：【摘要】亨廷顿舞蹈病（HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致，典型临床表现为不自主运动、认知功能减退及精神行为异常。影像学检查发现有尾状核萎缩，额角扩大，部分伴有皮质萎缩，基因检测是该病重要的诊断方式。但对早期或不典型HD的诊断，临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD 的临床特点，本文对1例临床表现疑似HD患者进行影像学及基因的CAG重复序列的检查，证实了临床推断。并结合HD相关文献，阐述HD的发病机制、临床特点及治疗进展，提高临床医生对该病的认识。

简介：2007年2月10日，华中科技大学同济医学院生殖医学中心副教授唐艳平将一份基因检测报告，递给了该校本硕连读学生艾文霞。拿着这份报告，艾文霞心一阵慌乱。手在颤抖，迟迟不敢打开……

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简介：摘要亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病，致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明，且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析；用聚合酶链反应技术方法，对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次，为HD患者；该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动，但无脑部MRI的异常改变；Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动，脑部MRI显示出现侧脑室扩大，但是基因诊断IT15基因没有发生突变，基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。

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简介：摘要：目的：提高对舞蹈病-棘红细胞增多症的认识。方法：回顾性分析1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、基因检测和肌电图资料，结合文献复习并进行讨论。结果：患者为男性，35岁，因“下颌不自主运动9+月”入院。外周血细胞形态检查显示红细胞大小不等15.0%，裂红细胞0.7%，棘红细胞8.4%，刺红细胞8.2%。肌电图表现为广泛神经源性损害。基因检测发现VPS13A基因有3个杂合突变，包括剪接突变、移码突变和整码突变。诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症。对症治疗后，舞蹈样不自主运动得到改善。结论：舞蹈病-棘红细胞增多症是一种神经系统综合征，表现为锥体外系症状和棘红细胞增多。通过血涂片、电生理检查和基因检测等方法可以明确诊断。目前尚无特殊有效治疗，但对症治疗对锥体外系症状具有一定临床效果。

简介：目的：介绍全国名老中医杨骏教授运用滋肾益髓法治疗亨廷顿舞蹈病的经验。方法：通过对杨骏教授临床治疗亨廷顿舞蹈病医案的学习与思考,并结合《内经》《赤水玄珠》《针灸甲乙经》《景岳全书》等相关古籍的综合分析,总结杨骏教授治疗亨廷顿舞蹈病的特色。结果：杨骏教授治疗亨廷顿舞蹈病是在中医经典古籍的基础理论指导下,并结合自身几十年的临床经验,形成以＂滋肾益髓＂为治疗原则的临床诊疗思路。结论：杨骏教授在临床上治疗亨廷顿舞蹈病有着独特疗效,其诊治方法和思想值得我们深入学习和探索,从而提高自己的临床水平。

简介：摘要目的探讨小舞蹈病患者的治疗。方法回顾性分析我院收治的12例小舞蹈病患者，对其进行内科治疗。结果经对症治疗后患者均好转出院。结论小舞蹈病临床表现缺乏特异性，预后良好。

简介：慢性肾脏病进行性发展，最终进展至终末期肾衰的机制迄今为止尚未完全阐明，但各种原因共同作用引起的肾小球硬化和肾间质纤维化是其共同通路。晚近有关这方面的研究十分活跃，进展不少。本文着重对肾小球血流动力学改变、肾脏细胞成分、细胞，生长因子和肾小管间质病变等因素在慢性肾脏病进行性发展中的作用进行了综述。

简介：摘要：演员的二度创作是“演员在熟练地完成编导所规定的舞蹈语言的基础上，注入自己的思想情感，塑造出具有鲜明个性特征的舞蹈形象”。在表演的过程中，演员会依据自身对作品中角色的理解和体会，在编导规定的舞蹈动作语言基础上，做出巧妙的修饰，从而更好地表达人物的情感世界。小到舞蹈组合，大到舞蹈作品，每个演员因为自身的情况不一样，对作品的完成也不会一样。一个演员想要进一步升华作品，关键在于有没有将情感与舞蹈作品结合起来。

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简介：摘要：糖尿病作为常见的慢性疾病发病率不断升高，其急性并发症之一是糖尿病性舞蹈症，曾被称为糖尿病性非酮症偏身舞蹈症，随着研究发现其症状表现与旧称并不一致，这影响了基层医师对于该病的早期识别及处理。本研究报告了一例老年女性出现全身性舞蹈症，分析了其治疗过程，总结糖尿病性舞蹈症的临床特点，以增强对于该并发症的认识。

简介：摘要目的掌握少见疾病-半侧萎缩症的临床表现及影像资料的特点。方法归纳半侧萎缩症的发病发展过程及疾病体征，并辅以影像资料。结果依据良好的医学理论及其影像资料提出准确的诊断及治疗方法。结论半侧萎缩症原因支持交感神经功能障碍学说。

简介：方一强心煎组成红参、麦冬各15克，茯苓、白术各25克，制附子、细辛、桂枝各10克，