简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:本文在气管螺旋条法基础上加以改进,根据气管平滑肌的分布特点,在横行平滑肌丰富的气管背面软骨环缺口处每隔3~4个软骨环行一横切,切口长约为气管周径的1/3。在气管腹面及两侧面斜切,斜切口与相邻两横切口相连成,“Z”形,制成“Z”形气管条。本法简单易行,减少切断横行平滑肌,增加了肌条收缩反应幅度。机械—电换能器与二道生理记录仪相连。在换能器上负重,记录曲线上升高度可根据校对电压换算成相应电压值,制成重量—电压关系曲线。将制成的“Z”形气管条一端固定于盛有克—亨氏(Krebs—Henseleit)营养液的器官浴槽中的通气管弯头上,另一端与换能器弹性应变梁相连。肌条收缩时产生主动张力拉动弹性应变梁。主动张力大小可根据描记曲线的高度和重量—电压关系曲线换算成重量来定量表示。
简介:目的:探讨掌到腕正中神经感觉传导在早期腕管综合症(CTS)诊断中的应用.方法:对临床体征、症状符合腕管综合症(CTS)患者进行常规神经电生理检测.对符合神经电生理腕管诊断正常的患者(即正中神经末梢运动潜伏期DML≤4.5)加做环指刺激法、拇指刺激法、掌到腕正中神经感觉传导(掌刺激法).结果:掌刺激法中的掌-腕SCV低于41.8m/s考虑诊断为轻度CTS.在三种诊断方法中,掌刺激法敏感度为67%(结合样本量大的相关专业文献中得出的统计数据为敏感度高达100%),远高于环指刺激法55%和拇指刺激法36%.结论:CTS患者正中神经损害随着病情的进展,损伤由卡压处开始逐步向神经末梢发展,累及正中神经神经末梢,直至重度CTS,导致SNAP消失.腕-掌正中神经感觉神经传导在腕管早期诊断往往非常敏感,掌刺激法中的掌腕SCV低于41.8m/s考虑诊断为轻度CTS,在患者出现CTS症状,但常规法无法鉴别时,可加做掌刺激法作为常规鉴别诊断.
简介:患儿男,七岁.因头昏,鼻塞来我院儿科就诊,无胸闷,心悸.查体T37℃,心率110次/分,律不齐,闻及早搏.无病理杂音.两肺无异常.3导联同步心电图连续记录示心动过速.所显示的连续两次窦性搏动间期为0.48-0.60s,约合频率为100-125次/分.各导联还可见宽大畸形的QRSb波,连发2个,3个及多个.其R-R间距为0.46-0.60s.部分窦性P波后可见介于窦性与室性之间的QRS波,为室性融合波.心电图诊断:窦性心动过速不齐,室性并行性心动过速.临床诊断上呼吸道感染,病毒性心肌炎后遗症.住院给予利多卡因,异搏定等抗心律失常,营养心肌,效果不明显.故嘱其做射频消融治疗.但考虑患儿年龄小且无任何不适,让其择期手术,并定期复诊.
简介:目的:研究部分性运动性癫痫持续状态的临床特点及脑电图(EEG)变化特征,并观察临床疗效.方法:对10例部分性运动性癫痫持续状态进行临床、脑电图及影像学观察.结果:本组10例脑电图均见到发作期或/和发作间期阵发性的电活动.结论:部分性运动性癫痫持续状态分析临床、脑电图及影像学检查结果,有助于提高本病的诊断.
简介:杀菌性/通透性增加蛋白(Bactericidal/permeabilityincreasingprotein,BPI)存在于人或哺乳动物中性粒细胞(PMN)嗜天青颗粒中,是机体抵抗细菌侵袭的具有抗菌作用的多肽家族的重要一员.需要说明的是尽管内源性抗菌物质存在于从原核细胞、植物和昆虫到哺乳动物的整个进化过程中,但是哺乳动物的抗菌物质只有少数在体内实验中证实确实有效.正因为PMN抗菌多肽"军火库”的多数只在体外实验中具有杀菌作用,而在体内实验中无效,因此对某一单独成分的实际作用需要认真、全面的分析.BPI之所以在PMN抗菌多肽"军火库”中引人注目,就在于其选择性地对革兰阴性杆菌(Gram-negativebacteia,GNB)具有杀菌作用以及对GNB外膜上LPS的强大亲和力(Kd<5nM),故BPI有着"超级抗生素”之称.
简介:本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92%、90%、92%、77%、94%、95%。