简介：

简介：【摘要】目的 观察新生儿期游泳对新生儿生理、心理发育的影响。方法 纳入54例新生儿为研究对象，截取于2020年4月-2021年5月在我院出生的新生儿；经等量电脑随机法均分为2组，1组为常规组（n=27，接受常规护理），1组为研究组（n=27，接受常规护理+新生儿期游泳）；针对常规组、研究组两组新生儿最终结果展开观察、对比与分析。结果 在出生14天及出生28天时行为神经评分及满3个月时社会适应行为评分、心理发育评分方面，研究组相对于常规组显著更高，组间结果对比差异明显（P＜0.05）。结论 新生儿期游泳不仅能有利于新生儿社会适应能力的提升，同时还可切实促进新生儿生理、心理的良好发育；建议推广。

简介：摘要遗传代谢病（IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性，鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义，有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点，希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。

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简介：摘要线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出现呼吸困难、喂养不耐受、酸中毒及肝功能损害等，基因检测结果均提示GFM1基因c.688G>A、c.1576C>T位点突变，分别来自患儿父亲及母亲。

简介：单核细胞增生李斯特菌（Lmonocytogenes）可以引起局灶性感染、败血症、脑膜炎、流产、死胎，甚至导致死亡，被称为李斯特菌病（listeriosis）。虽然李斯特菌病在人类并不多见[（0．1—10）／100万]，但被认为是最严重的经食物感染性疾病。近年来，围生期李斯特菌感染开始被临床关注，因其不仅导致妊娠期感染、流产、胎死宫内，更导致新生儿死亡。

简介：摘要目的分析新生儿期脑梗死的MRI影像特征、预后问题。材料与方法回顾分析中山市博爱医院2013年1月至2019年3月19例经临床、MRI明确诊断的新生儿期脑梗死患儿的MRI和临床资料。19例患儿均进行平扫及扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI）序列检查，其中11例进行磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）检查，12例患儿有MRI复查结果。结果大面积脑梗死占74%，所有患儿均出现血乳酸升高。MRI病灶DWI序列呈高信号。12例患儿复查病均软化。MRA检查出现多种情况：正常、病灶侧血管中断、血管增多并形成吻合支、脑底动脉环广泛痉挛、分支减少继发出现动脉瘤。结论新生儿脑梗死的病因复杂，临床表现隐匿，MRI检查要重视DWI、MRA、磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）及增强扫描序列的组合应用。

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简介：摘要过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。

简介：摘要报告1例新生儿期起病及诊断的血小板无力症，患儿主要临床表现为生后出现的皮肤多发出血点、瘀斑，不伴其他部位出血，血小板功能检查提示血小板聚集障碍，流式检查CD41及CD61明显下降，基因检查患儿ITGB3基因IVS2 c．166-2A>C及EX5 c．665T>G复合杂合突变。新生儿期起病的血小板无力症非常罕见，临床应提高对该病的警惕性。

简介：摘要家族性高乳糜微粒血症（FCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多在儿童时期发病，很少发现于新生儿时期。该例患儿于新生儿期发病，且出现典型皮肤黄色瘤。现报道如下。

简介：摘要目的探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（P=0.001）。结论全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

简介：无

简介：摘要目的探讨新生儿复杂先天性心脏病手术的麻醉管理。方法回顾性分析2008年9月至2012年10月诊断为复杂先心病的并在本院进行了手术治疗的72例新生儿。入院后积极完善术前检查，行超声心动图、CT检查明确诊断。术前在新生儿监护室强心利尿抗感染治疗，室隔完整的大血管错位/肺动脉闭锁患儿给予泵入凯时，保持动脉导管开放；术中所有患儿以PCV模式进行机械通气，采用静吸复合方法维持麻醉，停转流前联合应用多种血管活性药改善心功能。体外循环复温时期行平衡超滤，停转流后行改良超滤。结果72例手术麻醉效果满意，术中没有出现由麻醉引起的血液动力学明显改变。结论成功的新生儿复杂先心手术麻醉，应从术前准备开始，尽可能纠正低氧、酸碱电解质紊乱，积极合理地应用血管活性药以及严格控制输液，维持合适的前负荷等，整个围术期的精细管理是保证手术后顺利恢复的必要条件。

简介：摘要Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是一种常染色体遗传病，可导致慢性、间歇性的黄疸症状，严重者可导致胆红素脑病。本文报道1例新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿，基因检测发现两个变异位点，及时干预后，随访至6个月，黄疸未再反复，生长发育正常。

简介：摘要目的探讨孕母妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）对新生儿代谢物的影响。方法采用回顾性队列研究设计，纳入2018年1月至12月在广东省佛山市妇幼保健院孕母诊断GDM并活产分娩的580例单胎新生儿（GDM组），按照孕妇年龄1∶1匹配的非GDM单胎孕妇的新生儿580例作为非GDM组。新生儿生后3～7 d内进行遗传代谢病筛查。比较组间代谢物的差异，分析GDM与新生儿代谢物水平间的关系。采用两独立样本t检验及多重线性回归模型进行统计学分析。结果GDM组和非GDM组间新生儿代谢物中共有7种氨基酸及10种脂肪酸的差异有统计学意义，其中GDM组子代血清中6种氨基酸和8种脂肪酸水平升高，而胡椒酰胺［（140.79±32.60）与（150.26±35.46）μmol/L，t=－4.733，P<0.001］、棕榈酰肉碱［（2.59±0.81）与（2.73±0.82）μmol/L，t=－2.940，P=0.003］及二十四碳酰肉碱［（0.066±0.022）与（0.069±0.022）μmol/L，t=－1.937，P=0.042］水平下降。多重线性回归发现，校正母亲孕次、产次及新生儿出生体重和性别后，GDM与子代新生儿期3种氨基酸呈正相关，分别是半胱氨酸（β=0.012）、同型半胱氨酸（β=0.263）和亮氨酸（β=4.225）；与2种氨基酸呈负相关，分别为甘氨酸（β=－6.271）和胡椒酰胺（β=－9.885）。GDM与子代新生儿期8种脂肪酸呈正相关，分别是丙酰肉碱（β=0.214）、丁酰肉碱（β=0.014）、3-羟基丁酰肉碱（β=0.006）、异戊酰肉碱（β=0.009）、3-羟基异戊酰肉碱（β=0.024）、二十六碳酰肉碱（β=0.001）、癸二烯酰肉碱（β=0.045）、十八碳二烯酰肉碱（β=0.128）；与2种脂肪酸呈负相关，分别为棕榈酰肉碱（β=－0.119）和二十四碳酰肉碱（β=－0.002），差异均有统计学意义（P值均<0.05）。结论GDM与多种新生儿氨基酸和脂肪酸代谢物水平存在相关关系，提示GDM可能影响子代生命早期的氨基酸和脂肪酸的代谢水平。

简介：摘要目的婴幼儿喘息与新生儿期因素相关性的临床研究。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的140例婴幼儿喘息患者作为研究组，选取相同基本资料和情况的140例健康婴幼儿作为对照组，对比两组婴幼儿在新生儿期的不同影响因素及其存在的差异。结果对婴幼儿在新生儿期的不同影响因素进行单因素回归分析后，结果发现剖宫产方式、胎龄、出生时体重大小、母乳喂养方式、新生儿时期是否利用抗生素、黄疸、是否机械通气、肠道外营养、早产多项指标结果对比存在显著性差异，说明这些因素是婴幼儿在新生儿期的主要影响因素，对于婴幼儿病发喘息症状有着显著影响效果。结论婴幼儿喘息的危险病因主要是早产、剖宫产、机械通气、应用抗生素等多种因素，在新生儿生产过程中加强对以上这些危险因素的有效预防和控制，对于降低婴幼儿的喘息发生率有着重要意义。

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简介：摘要目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归，为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考。方法对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析。结果研究共纳入49例患儿，临床均表现为不明原因肌张力低下，其中特殊容貌29例(59.18%)、代谢异常18例(36.73%)、头颅影像学异常23例(46.93%)，经基因测序后明确诊断22例(44.89%)，分别为染色体数目或结构异常13例(26.53%)，基因突变9例(18.36%)；对所有患儿进行随访时最大年龄3岁2个月，最小年龄4个月，其中死亡16例(32.65%)，失访4例(8.16%)；目前随访存活患儿中，发育落后18例(62.07%)，其中11例(37.93%)患儿还存在严重的体格发育落后。结论NICU中不明原因肌张力低下的患儿通过遗传学检测可提高诊断率，但发生不良事件的比例高，对明确诊断的患儿应给予及时治疗和遗传咨询，降低患儿家庭再生育异常的风险。