简介：在9月10日深圳国际BT领袖峰会暨生物/生命健康产业展览会上，华大基因旗下华大医学筹备的中国首个遗传病关爱网站“同病相联”将宣布成立并于近期上线。华大医学将向深圳市红十字会捐赠100例HLA高分辨率基因检测，以用于深圳市红十字会有需要的地贫患儿。此举有助于提高骨髓移植配型的效率，且降低成本。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：最近英国剑桥大学研究人员，发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上一篇文章，对象为2型糖尿病人12000名，健康人16000名，在七年研究中，对危险因素进行评估，体重正常者风险大小在0．25％一0．88％之间，而肥胖者在4．22％～7．99％之间，换言之，不良生活方式的影响远远高于遗传因素。

简介：

简介：随着我国金融改革和监管制度环境的逐步改善，最终需要建立一个显性的存款保险制度以实现存款人利益之保护。为此，需要设置一个隶属于央行的存保机构，将外资银行、城乡信用合作社、国有商业银行纳入投保体系，设定5％-6‰的基准保险费率，采用事前为主的保险基金设置。

简介：

简介：很长一段时间,我们把＂灌输＂作为道德教育的主导模式。这种重理论、轻实践的教育模式不能将德育目标内化为学生相应的行为品质,更不利于学生形成健康的心理和健全完善的人格。相比于其它教育活动,幼儿的德育有其特殊性,故对幼儿德育的开展就不能局限于单纯的隐性德育教育或显性德育教育。幼儿园德育将显性教育与隐性教育有机统一则势在必行。将二者有机地结合,克服各自的局限性,最大限度地发挥各自优势,提高幼儿德育的实效性,让幼儿德育焕发出新的生机和活力。

简介：物理学是一门非常抽象的自然科学,物理知识和规律都是科学家思维的集中体现,知识间富含逻辑性和物理意义,如果我们教学仅仅关注于概念的文字表征,学生往往难以记住概念,更谈不上灵活地应用,笔者认为,物理教学必须要注重显性化.通过情境、图形等直观表象的呈现引导学生从感性到理性一步步地丰实学生的认知,实现知识逻辑层次显性化,将新旧知识有机联结,实现认知的螺旋式提升.本文就该话题谈几点笔者的看法望能有助于教学实践.

简介：由国家科学技术学术著作出版基金资助，中国农业出版社出版发行，王力荣、朱更瑞、方伟超等编著的科技基础性研究专著《中国桃遗传资源》首次全面、系统、规范、定量、图文并茂地介绍了我国桃及其野生近缘种的分布和遗传多样性，提出了桃种质类型的演化与进化路线，基本厘清了我国桃遗传多样性本底。

简介：目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。

简介：

简介：校园文化是学校所具有的特定精神环境和文化氛围，主要包含显性、隐性文化建设两方面。体现了一所学校长期形成的办学理念和价值观念，反映出办学特色、文化底蕴和精神面貌。近年来，学校领导高度重视校园文化建设，充分发挥校园文化在学校教育中的德育功能，努力将人文精神渗透到学校管理的各个层面，收到显著效果。

简介：义务教育阶段的科学教育应该面向全体学生，科学学困生也不例外。科学学困生可能本身具有一定的科学学习潜力，关键是教师采取怎样的教学方法去引导学生，本文探讨了一种能够促进科学学困生获得成功体验的教学范式——显性教学。

简介：遗传病系谱图题因其形式简洁、条件隐蔽、灵活多变等特点，已成为高考中常见题型。其中单基因遗传病是高考的重点，涉及遗传方式的判断、遗传病特点、后代发病率计算等内容，同时也要注意多基因遗传病系谱图的考查。

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简介：传统江南水乡城镇是以水网为核心，水陆相生相依。而在大规模建设中，鲜明的水城意象正逐步消逝，水网逐步隐性退化。研究认为，恢复水城意象首先要恢复水网的显性地位，前提是恢复滨水地块的公共性和开放性。根据用地功能的公共开放的属性，将地块与水网的关系分为适宜、兼容和排斥三种性质；引导城市滨水地带应尽可能选择适宜类别的功能，并且通过分割置换、分化归纳及引导转换的手法调整兼容、排斥类别滨水用地，最大限度地保证城市滨水地带的公共性和连续性。

简介：《奉教人之死》是芥川龙之介系列"切支丹物"的代表作之一,其作品寓意复杂,结构精巧,包含了诸如狂热的信仰、罪与罚的觉醒、自我救赎等元素,借助于主人公的殉教寄托出作者更多的内心独白。