简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点,并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例,其中非帕金森病的中老年志愿者61例,帕金森病患者54例。静脉血提取DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率,并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测,共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580),186(C→T)(rs4633),214(G→T)(rs6267;PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型(C/T&T/T)及变异等位基因“T”频率显著高于对照组,P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素,其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。