简介:巴西天疱疮(FS),一种地方性落叶型天疱疮(PF),是以抗桥粒核心糖蛋白-1自身抗体阳性为特点的自身免疫性大疱性疾病,之前该病主要集中在巴西MatoGrossodoSul的LimaoVerde地区,,在FS患者的血清中亦可检测出抗桥粒核心糖蛋白-3(Dsg3)抗体,为进一步确定该病的血清学、地域分布、临床流行病学特点,作者试图应用ELLSA法检测生活在该地区及非本地人的正常个体的血清中抗Dsg3自身抗体。146例来自Li-maoVerde的正常人中有53例(占36%)检测到抗Dsg3自身抗体,而来自周边地区的140例正常人中只有8例(占6%),检测出的阳性率比例与该高发区域的距离呈现显著性的相关趋势。(P<0.001)。作者的血清流行病学调查支持FS发病中触发了抗体反应的环境因素很可能就位于该地,也同意来自Brasilia合作研究者所报道的观点,即可能发展为FS的危险人群也可能有发展成地方性寻常性天疱疮的危险。巴西地方性天疱疮患者抗桥粒核心糖蛋白-3抗体检测@Hilario-VargasJ.@DasherD.A.@L.A.Diaz$DepartmentofDermatolo...
简介:摘要人巨细胞病毒(HCMV)包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来,人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B(gB)三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物,最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。
简介:血栓形成在动脉粥样硬化、急性心肌梗死及PTCA术后再狭窄等病理过程中起着重要作用.通过对血小板栓塞形成的机制研究表明:血浆中血管假性血友病因子(vWF)与血小板GPIb的相互作用在止血过程和血栓形成的早期阶段起着关键作用.vWF主要来源内皮和巨核细胞,作为分子桥介导血小板和内皮下胶原的粘附反应,与GIb结合位点位于vWF分子509~695残基之间A1重复区的二硫环上.
简介:摘要髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)为近年来确立的一类自身免疫性中枢神经系统脱髓鞘疾病,以血清可检测出抗全长髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG1为关键诊断标准。该疾病尽管与多发性硬化、水通道蛋白4抗体相关视神经脊髓炎谱系疾病在临床表现上有些类似,但其具有相对特殊的病程、病理学以及影像学特征,应作为独立的病种去探讨和研究。文中拟对MOGAD的致病机制、诊断与治疗进展作一概述,为临床实践提供指导。
简介:摘要目的对1例临床表现为羊毛状发,膝盖、掌跖角化性皮损,暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女,3岁,出生头发卷曲,8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖,其父母表型正常。测序发现,患儿桥粒斑蛋白(DSP)基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15),DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T(p.R2160X)。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变,但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断:Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15)和c.C6478T(p.R2160X),可能与其发病有关。
简介:摘要目的研究寻常型天疱疮患者血清中相关抗体滴度与病情严重程度和病情活动度的相关性。方法收集2012—2015年于中国医学科学院皮肤病医院首次就诊的24例活动期寻常型天疱疮(PV)患者,评估患者活动期和稳定期天疱疮疾病面积指数(PDAI),并采集血清标本。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清标本中具有致病作用的抗构象表位桥粒芯蛋白(Dsg)抗体滴度、总Dsg抗体滴度和乙酰胆碱受体(AChR)抗体滴度。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用Fisher精确检验法,相关性比较采用Pearson分析。结果活动期患者的Dsg1抗体滴度(611.4 ± 136.8)与抗构象表位Dsg1抗体滴度(585.5 ± 134.7)差异无统计学意义(t = 0.13,P = 0.89),Dsg3抗体滴度(708.6 ± 130.7)高于抗构象表位Dsg3抗体滴度(297.2 ± 54.4,t = 2.90,P < 0.01)。活动期患者的Dsg1抗体滴度及抗构象表位Dsg1抗体滴度与PDAI评分均呈正相关(r = 0.54、0.54,均P < 0.01);Dsg3抗体滴度与PDAI评分无相关性(r = 0.11,P = 0.62),抗构象表位Dsg3抗体滴度与PDAI评分呈正相关(r = 0.53,P < 0.01)。20例稳定期患者血清中Dsg1抗体与抗构象表位Dsg1抗体滴度与首次就诊时比较均明显下降。Dsg3抗体滴度仅7例明显下降;13例仍存在较高滴度的Dsg3抗体,其中6例抗构象表位Dsg3抗体滴度明显下降,5例AChR抗体滴度由阳性转为阴性。结论Dsg1抗体及抗构象表位Dsg1抗体滴度都可以反映病情活动度。部分患者病情活动度与Dsg3抗体滴度不一致,抗构象表位Dsg3抗体或者AChR抗体可能有助于反映病情活动度。
简介:摘要目的探讨云南不明原因猝死(简称云南猝死)与致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象,收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例(n= 3)尸解心腔血,采集与其有血缘遗传关系的直系亲属(病例亲属,n=4)和无血缘遗传关系的对照人群(n=7)静脉血,提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒芯蛋白2(DSG2)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)、连接桥粒斑珠蛋白(JUP)共97个外显子位点的PCR扩增及测序,结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。结果云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变,PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人,同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点,其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A(p.A1338A)。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点,且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C(p.G247R)。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A(p.A267T),其蛋白质功能预测值高达0.963,蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变,推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。
简介:摘要目的在小鼠中筛选和确定尼帕病毒(Nipah virus,NiV)融合糖蛋白(fusion glycoprotein,F)和附着糖蛋白(attachment glycoprotein,G)特异性的H-2d限制性T细胞表位。方法本研究基于NiV F和G蛋白全序列设计合成多肽库(单肽长为15个氨基酸,前后肽重复10个氨基酸),使用表达NiV F和G蛋白的DNA疫苗肌肉注射免疫BALB/c小鼠,通过矩阵设计将F和G抗原全序列肽库分别混合成肽池,取免疫后小鼠脾细胞进行IFN-γ ELISPOT检测,确定肽库中特异反应的优势表位肽。结果F肽库筛选到12条特异性优势肽,第56条多肽产生的反应最强;G肽库筛选到4条特异性优势肽,第72条多肽产生的反应最强。结论本研究使用IFN-γ ELISPOT方法筛选和确定了12条NiV F抗原特异性和4条NiV G抗原特异性H-2d限制性优势T细胞表位,为NiV免疫学与疫苗研究提供了参考。
简介:摘要目的探讨藤壶糖蛋白(BGP)的最适提取方法并对所得糖蛋白进行纯化和理化性质分析。方法分别采用水提醇沉法、盐溶液提取法、磷酸盐缓冲溶液提取法提取糖蛋白,以离子交换层析和凝胶柱层析分离纯化,SDS-PAGE鉴定纯度,再用IR进行基团结构分析。结果选择磷酸盐缓冲溶液提取法,经分离纯化得到3个BGP较纯组分,分别为BGP-Ⅰ、BGP-Ⅱ和BGP-Ⅲ,相对分子质量分别为123500、96300和72800;糖苷键类型属O-型糖苷键,皆具有糖蛋白的红外特征吸收。结论合适的提取方法对得到BGP至关重要,BGP属较大分子,结构和性质很复杂。