简介：摘要：脑瘫指婴儿出生前到出生后一个月内脑发育早期，由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍以及姿势异常，是引起小儿机体运动残疾的主要疾病之一。其中痉挛型脑瘫占比最大，本文主要阐述痉挛型脑瘫患儿运动功能恢复的研究进展。

简介：摘要痉挛性发声障碍（spasmodic dysphonia，SD）是一种由局灶性喉肌张力障碍引起的发声困难，以不规则和非控制性的发声中断为特征性表现，伴有发声费力。有报道其患病率约为1/100 000，中年女性多见，我国男女性发病性别比为1∶10.3，高发年龄段为30~49岁。根据受累肌群和临床特点，SD可分为3个类型，其中内收型（adductor spasmodic dysphonia，AdSD）最常见，约占SD患者的80％，外展型（abductor spasmodic dysphonia，AbSD）和混合型（mixed spasmodic dysphonia，MSD）较少见。目前，对SD的研究主要集中在治疗上，而对病理生理学的探索相对有限，临床诊断也因缺乏标准而具有挑战性，通常需要喉科医师、言语病理师及神经科医师的多学科合作。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。

简介：摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

简介：摘要脑卒中后肢体痉挛状态严重影响患者的肢体运动功能和生活质量，局部注射肉毒毒素具有较好的抗痉挛效果。本文对脑卒中后肢体痉挛状态的定义、病理生理、治疗概况和A型肉毒毒素的有效性和安全性进行了总结，也指出了目前临床应用A型肉毒毒素治疗肢体痉挛所存在的一些问题，旨在为其临床应用提供客观依据。

简介：摘要：目的：探究针灸联合康复训练在小儿脑瘫运动功能障碍中的临床疗效。方法：选取我院儿童康复中心2021年3月-2022年3月收治的50例痉挛型小儿脑瘫运动功能障碍患儿为研究对象，随机将其分为对照组和观察组，每组25例。对照组采用常规康复训练治疗，观察组在对照组基础上联合针灸治疗。比较两组患儿治疗效果、粗大运动功能评定量表评分（GM-FM）、关键肌肌张力评定等级变化。结果：干预后，观察组治疗效果临床总有效率明显高于对照组( P＜0.05)；观察组患儿关键肌肌张力明显下降且低于对照组；干预后，观察组与对照组患儿GMFM评分较治疗前均有所提高，且观察组提高程度明显高于对照组( P＜0.05)，差异均具有统计学意义。结论：针灸联合康复训练治疗痉挛型小儿脑瘫运动障碍，临床疗效显著，明显提高患儿运动能力，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨痉挛型偏瘫患儿手节区（HKR）形态学变化的MRI征象。方法回顾性病例对照研究。纳入2016年3月—2019年7月西安交通大学第一附属医院儿科确诊并行头颅MR检查的痉挛型偏瘫患儿14例为病例组，其中男8例、女6例，年龄（3.9±2.1）岁；MRI主要表现为脑室周围白质软化11例，脑灰质损伤4例，其中1例白质灰质均有损伤。另纳入28例健康儿童作为对照组，其中男16例、女12例，年龄（4.1±2.0）岁，其年龄、性别构成和双侧半球HKR类型均与病例组相匹配。基于MR 3D-T1WI数据，在HKR的最佳评估层面（以在T1WI轴位影像上观察到双侧额上沟位于双侧半球前中部、中央沟深达同侧半球内1/3处，同时可良好观察到HKR形态的层面为最佳评估层面）测量及计算2组受试者两侧半球HKR皮层厚度、高度、基底宽度、白质高度、高度与皮层厚度之比和高度与基底宽度之比等形态学指标。采用配对t检验、独立样本t检验或秩和检验，对各指标观察结果进行组内、组间统计学分析比较。采用组内相关系数检验观察者间、观察者内测量的一致性。结果2组儿童年龄、性别和双侧HKR类型等基线资料比较，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。病例组患儿受累侧HKR高度/皮层厚度（3.41±1.03）和HKR白质高度/皮层厚度（2.41±1.03）均小于未受累侧半球HKR（分别为3.96±1.17和2.96±1.17），差异均有统计学意义（t=2.49、2.49，P值均<0.05）；其余各指标组内比较，差异无统计学意义（P值均>0.05）。病例组患儿受累侧半球HKR高度（7.13±1.40）mm、HKR白质高度（4.89±1.47）mm、HKR高度/皮层厚度（3.41±1.03）和HKR白质高度/皮层厚度（2.41±1.03）均小于对照组相对应一侧［（8.65±1.01）mm，（6.77±0.99）mm，4.70±0.79和3.70±0.79］，差异有统计学意义（t=2.91、3.58、3.71、3.71，P值均<0.05）；其余各指标组间比较，差异无统计学意义（P值均>0.05）。结论痉挛型偏瘫患儿受累侧半球HKR皮层厚度、基底宽度改变不明显，但白质高度减小。

简介：【摘要】：目的 探析A型肉毒毒素治疗面肌痉挛改良注射方法的临床效果。方法 于2019年12月至2021年9月期间我院接治的51名面肌痉挛患者，分为参照组（25名）和观察组（26名）。参照组行传统方式治疗，观察组行改良注射治疗。将两种方法在临床中的使用效果予以对比，并分析。结果 观察组临床有效率100.0%（26/26）显著高于参照组88.0%（22/25）。比对差异明显（P

简介：【摘要】

简介：摘要痉挛型脑瘫是儿童最常见的运动障碍性疾病。早期准确诊断及干预将有助于患儿康复治疗。有研究认为痉挛型脑瘫主要损伤感觉运动网络，然而具体的损伤机制及运动障碍的责任病灶尚不清楚。因此，本文通过分析既往针对痉挛型脑瘫的多模态MRI研究进展，挖掘痉挛型脑瘫的影像标记物及探讨感觉运动网络损伤与运动功能障碍的关系，旨在为进一步构建痉挛型脑瘫患儿早期预测模型提供客观的影像学依据。

简介：摘要痉挛型脑瘫患儿行走时因关节畸形和肌肉挛缩影响，多存在异常运动模式，严重影响患儿的生活质量。重复经颅磁刺激(rTMS)是一项对痉挛型脑瘫患儿有效的辅助治疗方法。本文就rTMS治疗痉挛型脑瘫患儿运动功能的作用和机制做一综述，旨在为临床治疗和研究提供参考和借鉴。

简介：【摘要】目的：分析肌电生物反馈疗法用于痉挛型脑瘫患儿康复的价值。方法：对2020年7月-2022年6月本科接诊痉挛型脑瘫患儿（n=54）进行随机分组，试验和对照组各27人，前者采取肌电生物反馈疗法，后者行常规治疗。对比ROM评分等指标。结果：关于GMFM评分，疗程结束之时：试验组的数据（23.14±3.14）分，和对照组（17.02±2.91）分相比更高（P＜0.05）。关于CSS评分，疗程结束之时：试验组的数据（7.16±1.08）分，和对照组（10.24±0.97）分相比更低（P＜0.05）。关于被动踝关节活动度，试验组数据（55.68±9.43）°，和对照组（50.31±7.24）°相比更高（P＜0.05）。结论：痉挛型脑瘫儿童康复用肌电生物反馈疗法，效果显著，粗大运动功能改善更加明显，痉挛症状缓解更为迅速。

简介：摘要NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来，NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。

简介：摘要目的探讨双任务平板训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(脑瘫)患儿运动功能的影响。方法采用前瞻性研究，选取2020年3月至2021年8月青岛市妇女儿童医院康复科收治的痉挛型偏瘫脑瘫患儿36例。按随机数列法将受试者分为对照组(18例)和试验组(18例)。干预过程中对照组中2例患儿因咳嗽、发热退出研究而脱落，最终对照组16例，试验组18例。2组患儿在常规康复训练的基础上分别进行单任务平板训练和双任务平板训练。2组患儿分别于训练前及训练4周后使用粗大运动功能量表-88项(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)、最大步行速度测试(MWST)、单任务改良计时起立-行走测试(mTUG)、双任务mTUG进行评估和比较分析。采用χ2检验或Fisher′s精确检验比较一般资料中的性别、粗大运动功能分级系统(GMFCS)，组内评估指标比较采用配对样本t检验，组间年龄和评估指标比较采用独立样本t检验。结果训练前对照组和试验组的GMFM－88 D区评分[(34.25±1.61)分比(34.56±1.76)分]、GMFM－88 E区评分[(50.53±7.20)分比(50.61±6.75)分]、PBS评分[(39.06±4.34)分比(38.89±4.44)分]、MWST时间[(12.69±3.07) s比(13.56±2.97) s]、单任务mTUG时间[(11.38±2.58) s比(11.94±2.51) s]、双任务mTUG时间[(30.06±8.08) s比(31.50±8.56) s]比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。训练4周后，对照组GMFM-88中D区评分为(35.88±1.82)分、E区评分为(51.20±6.64)分，PBS评分为(40.75±4.14)分，MWST时间为(10.81±2.95) s，单任务mTUG时间为(10.06±2.52) s；试验组GMFM-88中D区评分为(36.28±1.99)分、E区评分为(53.94±6.98)分，PBS评分为(43.06±4.94)分，MWST时间为(10.44±2.83) s，单任务mTUG时间为(10.56±2.73) s，2组患儿的评价指标均显著优于训练前，差异均有统计学意义(对照组t＝－3.058、－2.197、－7.132、1.235、2.952，试验组t＝－5.953、－12.432、－8.333、3.149、7.578，均P<0.05)，而2组GMFM-88中D区、E区，PBS，MWST，单任务mTUG评价指标组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)；对照组双任务mTUG时间为(29.10±8.28) s，与训练前比较差异无统计学意义(t＝1.578，P>0.05)，而试验组双任务mTUG时间为(23.06±7.30) s，显著优于训练前，差异有统计学意义(t＝13.930，P<0.05)，且显著优于对照组，差异有统计学意义(t＝2.296，P<0.05)。结论单任务和双任务平板训练均可显著提高痉挛型偏瘫脑瘫患儿的运动功能；单任务训练不能有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿在双任务中的运动功能表现，但双任务训练可有效提高其在双任务条件下的运动功能表现。

简介：摘要目的观察镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿上肢功能及肌张力的影响。方法纳入符合条件的2~5岁痉挛型偏瘫脑瘫患儿76例，采用随机数字表法分为对照组和治疗组，每组38例。对照组失访2例，未完成6个月康复治疗3例；治疗组失访1例，未完成6个月康复治疗3例；最终纳入对照组33例，治疗组34例。对照组进行常规康复治疗，包括作业疗法、运动疗法、推拿、物理因子治疗等，每项治疗每日1次，每次30 min，每周5次，治疗3周为1个疗程，疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗，共治疗6个疗程(6个月)；治疗组在常规康复治疗基础上加用镜像视觉反馈训练，治疗时间为每日1次，每次30 min，每周5次，治疗3周为1个疗程，疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗，共治疗6个疗程(6个月)。分别于治疗前及治疗3个月后和治疗6个月后，采用Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)、改良Ashworth评定量表(MAS)、肌电积分值(iEMG)对2组患儿的上肢运动功能、精细运动功能和肌张力进行评估。结果治疗3个月和治疗6个月后，2组患儿FMA评分[治疗组(32.38±4.79)和(38.24±4.83)分；对照组(28.30±5.68)和(32.79±5.49)分]、PDMS-FM总评分[治疗组(123.74±16.54)和(145.68±13.43)分；对照组(111.21±17.62)和(123.94±15.83)分]、抓握能力评分[治疗组(31.68±6.28)和(37.41±5.39)分；对照组(26.79±5.74)和(31.82±4.98)分]和视觉运动整合评分[治疗组(92.06±11.34)和(108.26±8.40)分；对照组(84.42±12.12)和(92.12±11.08)分]分别与治疗前组内比较及治疗后同时间点组间比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。MAS评分[治疗组(2.26±0.83)和(1.85±0.89)分；对照组(2.18±0.88)和(1.82±0.95)分]和iEMG值[治疗组(16.27±3.17)和(14.26±3.50)μV；对照组(16.88±3.15)和(15.00±3.09)μV]与治疗前组内比较，差异有统计学意义(P<0.05)，但治疗后同时间点组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论镜像视觉反馈训练能够有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿的上肢功能，但不能降低肌张力。

简介：【摘要】目的：小儿痉挛型脑瘫的治疗方式包括许多种，本文主要对多部位联合生物刺激反馈治疗的效果和作用进行详细探讨。方法：共选取我院脑瘫患儿40例，将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组和观察组分别采用常规治疗和多部位联合生物刺激反馈治疗。结果：观察组患儿治疗效果更加明显，患儿病情恢复情况均高于对照组。结论：多部位联合生物刺激反馈治疗方式在小儿痉挛型脑瘫方面的治疗作用更高，治疗效果更加具有优势，小儿痉挛以及小儿肢体运动功能等都得到了较为良好的改善。

简介：摘要目的研究A型肉毒毒素对脑瘫患儿腓肠肌、比目鱼肌和胫骨前肌生长发育的影响。方法本项目为前瞻性研究，纳入2014年12月至2016年3月在广州市妇女儿童医疗中心的24例年龄2～7岁的痉挛型脑瘫患儿（14例男孩、10例女孩），分为痉挛型双瘫组（DCP组，14例痉挛型双瘫患儿的28个患侧下肢）、偏瘫患侧组（aHCP组，10例偏瘫患儿的10个患侧下肢）、对照组（uHCP组，10例偏瘫患儿的10个健侧下肢）。在基线期、A型肉毒毒素注射结合物理治疗后12周与24周分别进行评估，超声检测肌肉厚度、肌束长度并计算肌肉生长速率，临床功能测试包括粗大运动功能测试、改良Ashworth量表和改良Tardieu量表。计量资料符合正态分布，采用独立样本t检验或单因素方差分析；计量资料不符合正态分布，采用秩和检验；计数资料采用卡方检验；相关性分析采用Pearson相关性分析。结果A型肉毒毒素注射结合物理治疗后，3组下肢的粗大运动功能、痉挛程度和肌肉结构均得到改善（均P<0.05）。治疗后24周，患肢内侧腓肠肌的平均生长率分别是肌厚度6.24%、肌束长度7.99%；DCP组的内/外侧腓肠肌肌厚度、肌束长度与比目鱼肌肌厚度，aHCP组的外侧腓肠肌肌束长度，uHCP组的内侧腓肠肌肌束长度，在基线期至干预后12周的生长率优于干预后12周至24周的（均P<0.05）；在基线期至干预后24周，DCP组的比目鱼肌生长率优于aHCP组和uHCP组（均P<0.05）；在干预后12周至24周，DCP组、uHCP组的比目鱼肌肌束长度的生长率优于aHCP组（均P<0.05）。结论单次A型肉毒毒素注射结合物理治疗后，2～7岁痉挛型脑瘫患儿的胫骨前肌、内/外侧腓肠肌、比目鱼肌都表现出肌肉厚度、肌束长度增加的肌肉结构改善现象。

简介：摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

简介：摘要渐进性抗阻训练(PRT)在是否有助于提高痉挛型脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿的功能，特别是在国际功能、残疾和健康分类(儿童青少年版)(ICF-CY)框架下的活动和参与层面存在争议，目前尚缺少有力的循证依据。本文通过对PRT的历史发展、训练方法以及临床研究进展和争议问题进行综述，以期启发儿童康复工作者的关注和开展循证研究，探究如何更好地发掘渐进性抗组训练这一康复治疗技术在痉挛型脑瘫康复治疗中的作用，具有一定的参考意义。

简介：【摘要】目的：对于皮肤痉挛患者，在传统治疗思路基础上，设计出机理更加完善的创新治疗思路和方法。意义：对于后续的数据对比研究提供思路。方法：采用资料搜集方法。结果：皮肤痉挛患者通常会出现神经根病变（如外周神经炎、低钙血症等症状）。创新治疗思路同时完成了四项工作：1、热敷；2、针刺；3、维生素B1摄入；4、甲钴胺片摄入。比以往传统的诊疗方法（手术或补钙）治疗机理理论上更加完善。按病机同理性推断：其他身体部位的皮肤痉挛亦可先按此法予以治疗，具体效果也待进一步研究。