简介：摘要表观遗传是指在核苷酸序列不变的情况下发生的基因表达可遗传的改变。表观遗传调控机制多样，其中DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控研究较深入。表观遗传调控与多种人类疾病相关，在视网膜变性疾病发生或发展过程中，DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控等多种表观遗传调控方式发生改变。DNA甲基化是视网膜变性的重要调控方式之一，异常的DNA甲基化发生在视网膜色素变性(RP)、年龄相关性黄斑变性(AMD)、炎症及氧化应激等病变过程；组蛋白乙酰化与RP、糖尿病视网膜病变(DR)、青光眼、视网膜神经缺血性损伤等病变相关；非编码RNA与RP、AMD、病理性血管生成、DR等病变相关。本文就表观遗传调控在视网膜变性疾病中的应用做一综述。

简介：摘要腰椎关节突关节(FJ)是椎体后的一对小关节，是腰椎节段的重要组成部分之一，具有引导、控制脊柱的运动方向、活动范围并承受脊柱一定负荷的作用。目前，FJ结构的异常如关节面角度改变、双侧角度不对称、纵向关节的形态移行变化等产生的原因及其对腰椎退变性疾病的影响，还不十分明确。有研究表明，关节形态的改变可来自先天或关节炎症后的重塑，且关节的异常形态可通过影响应力-应变关系和瞬时旋转轴，而造成FJ以及椎间盘的损伤和炎症，并致使腰椎发生退变性疾病。本文对FJ解剖结构异常的原因，及其生物力学机制和退行性变的过程进行综述，旨在为临床上FJ对腰椎退变性疾病影响的研究提供参考。

简介：摘要铁死亡是一种铁依赖性氧化损伤介导的新型细胞死亡方式。氧化损伤作为神经退行性疾病中不可忽视的诱因，使铁死亡与神经退行性疾病的关系受到广泛的关注。本文将就铁代谢和铁死亡在神经退行性疾病发生发展中的作用及铁死亡抑制剂治疗的最新进展进行论述，旨在更进一步理解神经退行性疾病的病理特点及潜在的治疗策略。

简介：摘要神经酰胺作为结构骨架可构成各种复杂鞘脂，是脂毒性发挥作用的核心鞘脂代谢物。近年来多项研究表明，肠源神经酰胺在多种代谢性疾病进程中发挥重要作用，可以通过激活不同组织和细胞的线粒体氧化应激、内质网稳态失调及炎性反应机制等影响疾病进程。肠组织能够直接感知肠道微环境变化(如饮食结构变化、菌群结构及其代谢产物改变等)，响应多种不同的信号刺激(如胆汁酸、低氧和炎性反应信号等)，激活包括法尼酯衍生物X受体(FXR)、缺氧诱导因子-2α(HIF-2α)等信号调节通路，以直接或间接的方式调控神经酰胺代谢。因此，深入探究肠源神经酰胺对不同代谢性疾病发展过程的影响，将为预防和治疗相关疾病提供重要的理论和实践依据。

简介：摘要脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起，误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者，具有严重贫血（维生素B12缺乏引起）、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性，家系全外显子测序未见致病性变异，诊断为SCD伴自身免疫性疾病（自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病），经过免疫治疗（皮质激素冲击、免疫球蛋白等）、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后，病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见，且临床表现差异较大，早识别、早治疗可改善预后。

简介：摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。

简介：摘要目的探讨Waveflex半刚性内固定系统联合后路腰椎椎间融合术（posterior lumbar interbody fusion，PLIF）治疗双节段腰椎退变性疾病的中期临床疗效及影像学变化。方法回顾性分析2014年9月至2015年9月51例行手术治疗的腰椎退变性疾病患者资料，其中男29例，女22例，年龄（65.5±5.6）岁（范围58~73岁）。术前行椎间隙退变的影像学分级加州大学洛杉矶分校（University of California at Los Angeles，UCLA）评价标准及Pfirrmann椎间盘退变分级。23例主要责任节段行减压固定融合，邻近次要责任或退变节段行Waveflex半刚性内固定（联合组）；28例双节责任节段均行减压固定融合（融合组）。于摄腰椎侧位X线片测量术后及随访时的半刚性内固定节段椎间隙高度指数（disc height index，DHI）及椎间孔高度（intervertebral foramina height，IFH），头侧邻近节段椎间隙的DHI及IFH，头侧邻近节段椎体的水平位移（horizontal displacement，HD）；融合组测量头侧邻近节段椎间隙的DHI及IFH，头侧邻近节段椎体的HD。并行简化McGill疼痛问卷（short-form McGill pain questionnaire，SF-MPQ）及Oswestry功能障碍指数问卷（Oswestry disability index，ODI）评估疗效。结果51例随访时间（5.4±0.3）年（范围5.2~6.3年）。联合组与融合组腰腿痛及功能较术前有明显改善，术后3个月、1年及5年末次随访时SF-MPQ及ODI与术前相比，差异均有统计学意义（P<0.05）。联合组半刚性内固定节段椎间隙高度指数术前，术后3个月、1年及5年分别为37.8%±7.6%、37.9%±7.4%、36.5%±6.9%、36.0%±7.1%，差异无统计学意义；半刚性内固定节段椎间孔高度术前，术后3个月、1年及5年分别为（21.5±2.8）、（21.4±2.8）、（20.4±2.7）、（19.4±2.4）mm，差异有统计学意义（P<0.05）；半刚性内固定头侧邻近节段椎间隙高度指数术前，术后3个月、1年及5年分别为37.1%±9.3%、36.8%±9.1%、35.2%±9.1%、33.9%±8.8%，差异无统计学意义。半刚性内固定头侧邻近节段椎间孔高度术前，术后3个月、1年及5年分别为（21.9±3.0）、（21.4±3.0）、（20.4±2.9）、（19.5±2.7）mm，差异有统计学意义（P<0.05）。半刚性内固定头侧邻近节段椎体水平位移术前，术后3个月、1年及5年分别为（2.2±0.7）、（2.3±0.5）、（2.5±0.5）、（2.8±0.5）mm，差异有统计学意义（P<0.05）。至末次随访，联合组1例半刚性钛棒断裂，1例半刚性内固定节段螺钉松动，3例术后麻木症状缓解不明显，2例半刚性固定节段关节突关节自发性融合。结论Waveflex半刚性内固定对术前退变的腰椎间盘起到保护作用，在一定程度上延缓椎间融合后半刚性内固定节段及头侧邻近节段退变的发生，但仍需更长期的随访研究。

简介：摘要目的探讨手术治疗坐骨神经区域脉管性疾病的临床效果。方法回顾性分析2013年6月至2018年12月河南省人民医院血管瘤科收治的采用手术治疗的坐骨神经区域疼痛、有功能障碍的脉管性疾病患者的临床资料。记录手术时间、术中出血量、住院时间、术后并发症及切口愈合情况。术后进行随访，包括体格检查和影像检查。采用视觉模拟评分法(VAS)评估术前和术后出院时疼痛强度，0%为无痛，10为剧痛。通过Oswestry功能障碍指数(ODI)评估术前、术后随访时疼痛和肢体功能，0%为正常，越接近100%，功能障碍越严重。结果共纳入76例患者，男32例，女44例，年龄2~55岁，其中静脉畸形(VM)48例，动静脉畸形(AVM)9例，淋巴管畸形(LM)6例，纤维脂肪性血管性病变(FAVA)13例。76例中有13例VM曾行局部硬化剂注射治疗，4例AVM曾行介入栓塞治疗，症状无改善或加重。FAVA病例的手术时间、术中出血量、住院时间分别为(113.33±30.11) min、(81.67±22.29) ml、(3.83±0.98) d，均少于其他3种脉管性疾病，手术损伤最小、恢复最快；AVM病例手术时间、出血量及住院时间分别为(288.33±33.71) min、(981.67±164.85) ml、(11.17±1.47) d，均多于其他3种脉管性疾病；VM与LM病例手术时间接近；VM病例术中出血量[(396.67±85.71) ml]相差较大，最少为150 ml，最多为1 100 ml。所有病例术中及术后生命体征平稳，均未出现大血管、神经损伤，术后71例患者切口甲级愈合，4例切口乙级愈合，1例切口丙级愈合。术后随访6~36个月，平均13个月。末次随访时73例疼痛完全缓解，3例疼痛部分缓解；72例下肢功能恢复正常，4例改善；磁共振或CT血管造影检查显示，70例瘤体消失，6例瘤体有残存。VM、AVM、LM、FAVA病例术前疼痛VAS评分分别为2.00(1.00，3.75)分、2.00(1.00，3.50)分、4.00(0.75，6.25)分、4.00(1.50，6.00)分，术后均为0.00(0.00，0.00)分；术前ODI分别为17.78%(15.56%，22.22%)、17.78%(13.33%，35.56%)、50.00%(31.67%，84.44%)、42.22%(31.11%，56.67%)，LM术后ODI值为4.44%(0.00%，22.22%)，其他均为0.00%(0.00%，0.00%)，各种病变类型组内手术治疗前、后VAS及ODI比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于引起坐骨神经区域疼痛、导致肢体功能障碍的脉管性疾病采用手术治疗安全而有效，手术可明显改善患者的疼痛及关节活动障碍。

简介：摘要多种疾病，如多发性硬化、脑缺血、脑损伤等都会累及神经系统，造成神经系统损伤、功能异常，从而导致全身性病变。而神经干细胞具有无限的自我增殖和产生细胞的能力，将神经干细胞应用于治疗中枢神经免疫性及神经退行性疾病已成为热点话题。除此之外，运用电针辅助性治疗神经免疫性疾病也得到了良好的效果。以下将对电针对神经干细胞的作用及神经系统疾病影响的研究进展作以总结。

简介：摘要人类遗传性视网膜变性疾病是导致世界上不可逆致盲性眼病的主要原因之一。虽然导致视网膜光感受器变性的机制并不完全明确，但充当视网膜固有免疫监测作用的小胶质细胞，在多种视网膜色素变性动物模型的视网膜变性早期即发现其活化反应。这些活化的小胶质细胞参与吞噬变性的视杆细胞碎片，还产生了高水平的促炎细胞因子和趋化因子等细胞毒性物质，加重了临近健康光感受器细胞的死亡，提示小胶质细胞的活化在光感受器细胞变性中发挥重要作用。同时，大量研究证实，一些药物通过干预小胶质细胞的异常活化可以预防或减轻神经元的死亡，减缓视网膜退行性疾病的发生和进展，有望成为治疗遗传性视网膜变性疾病的新的选择。

简介：摘要系统性轻链（AL）型淀粉样变性是一种罕见的全身性疾病，缺乏特异性的临床表现，尤其当合并多种慢性疾病时，给及时诊断带来了极大挑战。本文报道1例AL型淀粉样变性合并多种慢性疾病患者资料，给临床医生提供参考，提高对该病的认识。

简介：摘要神经退行性疾病是一类严重危害人类健康的中枢神经系统变性疾病。补体3(C3)-补体3a受体(C3aR)通路是经典补体激活的重要通路之一。大量研究显示C3-C3aR通路可以介导调节星形胶质细胞-小胶质细胞轴相互作用于神经元，导致中枢神经系统功能改变；C3-C3aR通路与阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中、癫痫等神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文围绕C3-C3aR通路在几种重要的神经退行性疾病中的研究进展进行综述，旨在讨论C3-C3aR通路在相关神经退行性疾病中的作用，从而为相关疾病的治疗提供一种新的思路。

简介：摘要神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

简介：摘要神经退行是许多神经退行性疾病，如阿尔茨海默病、帕金森症、噬神经组织病毒感染、中风等的主要病理学特征，其表现为中枢神经系统(central nervous system，CNS)神经元和轴突功能失调或丧失。慢性免疫活化是目前已知的众多触发因素中最常见因素。CNS属于免疫豁免环境，但其中仍存在免疫反应。CNS免疫反应主要由先天性免疫细胞、小胶质细胞和星形胶质细胞与CNS渗透性T细胞等其他先天性免疫和适应性免疫系统相互作用所介导。现就参与CNS中免疫反应的相关细胞、分子及其在神经退行性疾病的发病机制和治疗作用进行综述，进而为相关神经系统疾病的干预和治疗提供理论基础。

简介：摘要神经系统自身免疫性疾病是以自体免疫细胞和免疫因子等攻击神经系统为主要发病机制的自身免疫病。发生在中枢神经系统和周围神经系统，分别以多发性硬化和格林-巴利综合征为主要代表。二者皆属于中医学"痿证"范畴，均有肢体活动功能障碍的临床表现。针刺通过作用于神经-内分泌-免疫网络系统以调节机体的免疫功能，同时改善神经功能缺损症状、促进髓鞘再生修复和肢体运动功能的恢复。通过总结近年来针刺治疗多发性硬化和格林-巴利综合征的临床研究，以期为针刺治疗神经系统自身免疫性疾病提供更好的临床循证依据。

简介：摘要神经系统自身免疫性疾病是以自体免疫细胞和免疫因子等攻击神经系统为主要发病机制的自身免疫病。发生在中枢神经系统和周围神经系统，分别以多发性硬化和格林-巴利综合征为主要代表。二者皆属于中医学"痿证"范畴，均有肢体活动功能障碍的临床表现。针刺通过作用于神经-内分泌-免疫网络系统以调节机体的免疫功能，同时改善神经功能缺损症状、促进髓鞘再生修复和肢体运动功能的恢复。通过总结近年来针刺治疗多发性硬化和格林-巴利综合征的临床研究，以期为针刺治疗神经系统自身免疫性疾病提供更好的临床循证依据。

简介：摘要自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征，其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入，为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新的思路，炎症信号通路的靶点治疗药物为自身免疫性疾病的精准治疗提供了可能。

简介：摘要随着神经退行性疾病的发病率不断上升，迫切需要一种生物标志物能够在重度神经元丢失出现之前检测到疾病的病理变化，以促进疾病的早期干预。神经突方向离散度和密度成像（neurite orientation dispersion and density imaging, NODDI）是一种新型的扩散MRI多室生物物理模型，能够量化神经突的密度与纤维分散程度，特异性地反映脑组织微观结构的改变。目前，该技术已用于多种神经退行性疾病的研究。本文就NODDI的技术原理及其在神经退行性疾病中的应用进行综述，以期为今后的研究提供影像学参考。

简介：摘要越来越多的证据显示神经细胞衰老参与了神经退行性疾病的发病过程，但既往研究多集中于神经元衰老方面，而近年来的转录组学和表观遗传学研究发现，衰老的星型胶质细胞的基因表达模式发生了更大的转变，提示其在神经退行性疾病中可能发挥着更为重要的作用。笔者现围绕星形胶质细胞衰老以及其对神经退行性疾病影响的研究现状进行综述，旨在为神经细胞衰老与神经退行性疾病发病机制间的关联提供新的研究方向，并为将来的药物开发研究提供新的靶点。

简介：摘要神经退行性疾病是以神经元的进行性丢失为特征的一类疾病，病因尚不明确。水通道蛋白4（AQP4）是水通道蛋白家族的成员，对维持脑内水稳态起到重要作用。近年研究发现AQP4具有通过类淋巴系统引流脑组织代谢废物、参与物质交换等功能。文中总结了目前AQP4在帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病的发病及进展过程中的作用，并提出未来的研究方向。