简介:摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院,收集其临床资料,采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况,进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp,测序深度27.19 ×,携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T(p.Val282Leu)复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp,测序深度21.34 ×,携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)/c.844G>T(p.Val282Leu)复合杂合变异。进一步验证显示,例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲,c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自母亲;例2的c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自父亲,c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因,纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。
简介:摘要: 共同富裕是社会主义的本质要求,是中国式社会主义现代化的重要特征。党的十八大以来,党中央把逐步实现全体人民的共同富裕摆在更加重要的位置上。本文从经济逻辑、社会逻辑、政治逻辑三个视角探讨了目前我们提出共同富裕的必然性。
简介:摘要:自古以来中国就是文明礼仪之邦,几千年的文化积淀,孕育了无数的经典著作。这些内容丰富的经典著作,无不是古代圣贤先辈们的智慧和思想的结晶。让学生传承文学经典,在经典中陶冶情操;让我们中华民族的传统美德从灵魂最深处的思想开始,浸润他们的心灵,为他们的发展提供源源不断的动力。
简介:【摘 要】思维品质是英语学科核心素养的一个重要方面,而阅读又是培养学生思维品质的重要途径。英语课外阅读是课内阅读的补充和延伸,是阅读教学不可分割的部分,它有利于学生阅读能力的提高和核心素养的提升。英语经典名著阅读语言地道,内容丰富,有利于培养学生的想象力,思辨力,提高学生的人文素养和思维品质。
简介: 【摘要】阅读经典文学作品是培养人的修养和提高自身素养的有效途径。本文通过对五年级部编版小学语文教材中的典籍篇章进行分析,探讨了阅读经典文学作品的意义,并结合例子阐述了如何通过阅读经典文学作品来品味人生。