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  • 简介:摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院,收集其临床资料,采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况,进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp,测序深度27.19 ×,携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T(p.Val282Leu)复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp,测序深度21.34 ×,携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)/c.844G>T(p.Val282Leu)复合杂合变异。进一步验证显示,例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲,c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自母亲;例2的c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自父亲,c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经型21羟化酶缺陷症患者的病因,纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

  • 标签: 21-羟化酶缺乏症 纳米孔测序 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因
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  • 简介:摘要:在向第二个百年奋斗目标进军的关键时刻,习近平总书记向全党提出的“三个务必”,与“两个务必”既一脉相承又与时俱进,充分彰显了百年大党坚定的战略自信和高度的战略清醒,充分彰显了中国共产党人自警自励的政治智慧和求真务实的政治品格,充分体现了新时代中国共产党人强烈的历史自觉和责任担当。

  • 标签: “两个务必” “三个务必” 党的二十大
  • 简介:摘要: 共同富裕是社会主义的本质要求,是中国式社会主义现代化的重要特征。党的十八大以来,党中央把逐步实现全体人民的共同富裕摆在更加重要的位置上。本文从经济逻辑、社会逻辑、政治逻辑三个视角探讨了目前我们提出共同富裕的必然性。

  • 标签: 共同富裕 经济逻辑 社会逻辑 政治逻辑
  • 简介:摘 要:新中国外交始终以维护世界和平、促进世界发展为宗旨。党的十八大以来,在中国特色大国外交实践基础上形成了习近平外交思想,习总书记先后提出了构建人类命运共同体、共建“一带一路”倡议、全球发展倡议、全球安全倡议、全球文明倡议等外交理念,为稳定国际秩序、促进世界和平和与发展提供了中国方案。随着综合国力不断提高,中国积极履行国际责任,不断为世界发展注入正能量,中国国际塑造力也不断提升。新时代中国持续提升塑造力,需要持续提高参与全球治理的能力和水平。

  • 标签: 新时代 中国外交 国际塑造力
  • 简介:摘要:习近平家风思想是在对当今国内外社会环境清醒认识和正确把握的基础上,对中华民族优秀传统文化和马克思恩格斯家庭伦理思想在当今中国的继承和发展,是符合当今中国发展实际和亿万中国人民意愿的正确选择。习近平家风思想包含丰富的内容,具有深刻的理论逻辑与实践逻辑

  • 标签: 习近平 家风思想 理论逻辑 实践逻辑
  • 简介:摘要:自古以来中国就是文明礼仪之邦,几千年的文化积淀,孕育了无数的经典著作。这些内容丰富的经典著作,无不是古代圣贤先辈们的智慧和思想的结晶。让学生传承文学经典,在经典中陶冶情操;让我们中华民族的传统美德从灵魂最深处的思想开始,浸润他们的心灵,为他们的发展提供源源不断的动力。

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  • 简介:摘要:企业绿色发展的制度不仅要制定出来,做做样子,更重要的是需要执行,为此要有对应的执行机构,有对应的监督体系。执行机构未必是独立的执行机构,而是嵌入既有的机构和组织体系,从而更好的在采购、办公、投资、研发、生产、销售等各个环节落实好绿色发展的措施。为此,各个部门需要有对应的组织体系负责进行相应的绿色管理,推动绿色发展措施的具体执行落实。企业层面还要有统筹的责任机构,对绿色发展进行统筹协调,并担负一定的监督职能,推动企业制定的既定战略的具体执行和落实。

  • 标签: 绿色治理 理论逻辑 现实逻辑 实践指向
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  • 简介:【摘 要】思维品质是英语学科核心素养的一个重要方面,而阅读又是培养学生思维品质的重要途径。英语课外阅读是课内阅读的补充和延伸,是阅读教学不可分割的部分,它有利于学生阅读能力的提高和核心素养的提升。英语经典名著阅读语言地道,内容丰富,有利于培养学生的想象力,思辨力,提高学生的人文素养和思维品质。

  • 标签: 课外阅读  思维品质 名著 思辨
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  • 简介:    【摘要】阅读经典文学作品是培养人的修养和提高自身素养的有效途径。本文通过对五年级部编版小学语文教材中的典籍篇章进行分析,探讨了阅读经典文学作品的意义,并结合例子阐述了如何通过阅读经典文学作品来品味人生。

  • 标签: 经典文学 修养 品味人生 策略探讨
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  • 简介:摘要:在信息技术高速发展的今天,传统文化也得到了高效的继承和发展,经典诗词作为传统文化的重中之重在素质教育中重要性的占比也随之提升。因此,为了帮助学生更好的提高诗词学习的积极性,促进学生语文学习成绩的有效提升,教师就必须更多的去探寻诗词教育在语文课堂中的科学实施策略,培养学生的诗词学习兴趣,从而为学生的课堂学习提供源源不断的动力。文章将就小学语文的诗词的经典诗词教学的有效策略做相关的探究和分析。

  • 标签: 小学语文 经典诗词 教学策略
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  • 简介:摘要:国学经典是弘扬中华民族文化、传承中华民族精神的重要载体,是人们精神成长的食粮,近些年一直受到教育界的高度关注,国学的发展也为儿童的全面进步增添了新的力量。本文从家庭教育、学校教育、社会教育三个方面对国学经典与儿童教育进行了阐述。

  • 标签: 国学经典 儿童教育 重要性
  • 简介:摘要:十八大以来,党中央逐步将国民阅读提升到了国家战略的层面,并将少年儿童作为阅读推广的重点对象。图书馆为少儿阅读提供了资源支持和场地支持,在少儿阅读推广方面也有着义不容辞的责任。在“双减”政策实施之后,少儿阅读需求也表现出了新的特点,阅读需求明显增加、阅读内容更加多样、阅读路径进一步拓宽。为了响应需求,图书馆需要在少儿阅读推广方面不断创新。本文从公共图书馆少儿阅读推广的意义出发,以佛山市图书馆少儿阅读推广活动作为经典案例展开了研究,得出了少儿阅读推广的启示和建议,希望为该领域的工作人员提供参考与借鉴。

  • 标签: 少儿阅读 阅读推广 经典案例
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