简介：摘要目的优化建立适合本实验室针对人源福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded, FFPE)样本的全基因组(Genomic DNA, gDNA)文库构建方案。方法探讨并设计了在FFPE全基因组文库构建各环节优化条件，分析比较FFPE DNA文库片段大小及文库转化率，以选择最优的文库构建流程。结果最终确定DNA起始量50 ng、20 min片段化酶切时间，采用4×稀释的接头进行20 min连接，经过2次特定比例的磁珠筛选方案进行文库构建，实现片段主峰在300 bp~400 bp左右，文库转化率达60%。结论本操作流程针对FFPE样本可以保证高质量的文库构建，同时实现较高文库转化效率。

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇羊水标本195例，分别运用染色体微阵列分析技术（CMA）检测胎儿核型变化、利用这种技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过CMA共检查195例，结果正常168例，异常，27例，占比是16.9%。与核型图谱结果一致；结论：CMA是胎儿出生缺陷的重要诊断技术，能够检出各染色体片段的微重复和微缺失。

简介：1材料与方法1．1样品收集为了囊括全世界实验室所保存的主要的蚕系统，我们收集了各种的地理区域的品系，如中国、日本、欧洲和热带地区（主要是东南亚：印度，柬埔寨和老挝），和突变系统。列于表S1的29个家蚕品系来自中国西南大学蚕学与系统生物学研究所。

简介：西南农业大学与中国科学院北京基因组研究所合作，在很短时间内完成了家蚕基因组的测序工作和框架图的绘制工作。这是我国继人类基因组计划中国卷、水稻基因组工作框架图和精细图完成之后，取得的又一里程碑式的科学成就。家蚕基因组工作框架图的完成，确立了

简介：

简介：摘要共病问题不可避免地导致老年患者用药数量和不良反应事件增加，因此，在老年人群中实施精准用药迫在眉睫。药物基因检测能够为老年患者增加个体化用药选择的机会，降低药物不良反应的发生风险，降低用药成本效益比，提高用药依从性，降低再入院率。因此，有必要在共病和多重用药的老年患者中推广应用药物基因检测，为老年人个体化用药问题提供解决方案。

简介：摘要目的了解中国乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）基因组序列的免疫逃逸突变、耐药突变和基因组进化信息。方法选取1998-2021年在GenBank中的中国HBV全基因组序列信息作为分析对象，采用MAFFT软件进行聚类分析，使用在线工具Gen2pheno进行免疫逃逸突变和耐药突变分析，使用BEAST 1.10.4做序列的时间进化分析。结果5 426条序列纳入分析集，分布于我国19个省份，C型占比最高（59.1%，3 211/5 426）。其次为B型（33.7%，1 833/5 426）。有764条（14.1%，764/5 426）序列发生了免疫逃逸突变，98.1%的序列至少发生了1处反转录酶编码区域突变。中国大部分系列的进化根在公元1801年左右。结论中国HBV耐药突变率较高，HBV基因组进化缓慢。

简介：摘要目的分析天津市1例输入性基孔肯亚病毒（CHIKV）的全基因组序列特征与进化，为CHIKV的监测与防控提供科学依据。方法收集2019年11月4日于天津市第二人民医院采集的血清标本200 μl提取核酸，设计叠瓦式引物扩增CHIKV基因组全长，然后利用Illumina Miniseq平台进行高通量测序。结果本研究的CHIKV属于ECSA基因型印度洋分支，与大部分中国分离株一致，相似性为92.72%~99.86%，在国际上与巴基斯坦分离株亲缘关系最近（99.74%）。天津CHIKV在关键位点E1-D284E和E2-I211T处有两处突变，与ECSA基因型一致。此外，天津CHIKV还具备两个关键毒力位点E2-12T和E2-82G，以及nsP3-R524Opal终止子突变。结论天津CHIKV具备较强毒力，且具备在白纹伊蚊中传播的能力，提示应继续加强对CHIKV的监测。

简介：摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点，探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序，对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测，并与正常人基因组进行差异分析，基因型频率差异倍数在10倍以上，认为在患者和对照之间差异有统计学意义，可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系，筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素，为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因，分子功能方面(GO：0005488 Gene 1003，GO：0003674 Gene 1138，GO：0005515 Gene 795，GO：0005509 Gene 86，GO：0043167 Gene 470)，生物过程方面(GO：0007275 Gene 440，GO：0048856 Gene 463，GO：0032502 Gene 487，GO：0009653 Gene 232，GO：0032501 Gene 566)，可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。

简介：人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成,多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成,完成人类基因组测序

简介：近日,《科学报告》杂志发表了全球首个花蟹线粒体基因组。该研究结果有助于了解花蟹和其它20多个物种之间的关系,并有助于预测花蟹的遗传多样性。花蟹是一种生活在印度洋太平洋海域的大型螃蟹,因其在市场上的高需求量而被认为是该地区一种极其宝贵的渔业资源。不过,

简介：铂类药物广泛的应用于肺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症的治疗。然而,铂类药物的疗效往往由于严重的毒副反应,尤其是神经毒性而受到限制。铂类药物的神经毒性存在较大的个体性差异,其药物代谢相关基因的遗传变异是导致神经毒性个体差异的重要原因之一。本文就铂类药物转运体、药物代谢酶和DNA修复酶等相关基因的遗传多态性与铂类药物神经毒性之间的相关性作一综述。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：<正>记者从国家兰科植物种质资源保护中心获悉,由中国科学家领衔的研究团队完成了小兰屿蝴蝶兰基因组测序和分析,研究成果在《自然遗传学》作为本期封面文章发表。这是世界上第一个完成测序和分析的兰科植物基因组图谱。国家兰科植物种质资源保护中心暨深圳市兰科

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简介：毒理基因组学是利用DNA微阵列技术,研究化合物作用于机体后的基因变化,将组学技术与传统毒理学及组织病理学相结合,评价和预测化合物的毒性的一门学科。随着毒理基因组学的广泛应用,免疫毒理学领域也开始利用基因表达谱来分析化合物的免疫毒性。目前认为免疫毒理基因组学可能在下述3个方面具有较高的应用价值,即免疫毒性物质的筛选、免疫毒性作用机制的研究以及免疫毒性风险评估。现围绕这3个方面,对毒理基因组学在免疫毒理学领域中的应用进行阐述。

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简介：华法林是最古老、最常用的香豆素类口服抗凝药，临床上广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的一级和二级预防，心房颤动血栓栓塞的预防，减少关节置换手术、人工心脏瓣膜置换手术等外科大手术后静脉血栓的发生率［1］。非瓣膜病房颤研究荟萃分析结果显示，华法林可使卒中的相对危险度降低64％，全因死亡率降低26％［2］。华法林的化学结构与维生素K相似，通过竞争性抑制维生素K环氧化物还原酶复合体，使环氧型的维生素K不能向还原型的维生素K转变，导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ以及蛋白质C和蛋白质S的谷氨酸残基无法进行羧化，停留在无凝血活性阶段，从而产生抗凝作用。华法林的治疗窗较窄，国际标准化比值（INR）达标时不同患者实际剂量的差异可达10倍以上。剂量不足难以产生有效的抗凝作用，过量则可导致出血，危及生命。剂量达标成为困扰临床医师和患者、制约华法林应用普及的最重要问题。尽管口服华法林抗凝治疗是房颤患者预防缺血性卒中发生的首选治疗，但目前我国房颤患者华法林使用率极低。

简介：摘要目的探讨脑梗死与基因组DNA甲基化的相关性，为脑梗死的诊治提供新的途径和方法。方法采用病例-对照研究方法，选取脑梗死患者53例，脑梗死患者50例，用基因组DNA甲基化定量检测试剂盒检测脑梗死组与正常对照组的甲基化水平。结果脑梗死组与正常对照组基因组DNA甲基化水平未见显著差异。结论结合本次实验结果不能认为基因组DNA甲基化水平与脑梗死相关。

简介：摘要骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到精准的靶向治疗药物。文章综述了近些年骨肉瘤的种系突变、体细胞突变等基因组的研究进展，汇总了与骨肉瘤密切相关且能反映其特征的突变及通路，为下一代分子靶向治疗带来希望。