简介：摘要2016年版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类推出的新脑胶质瘤诊断规范中，除了组织学类型外，分子遗传学或分子病理学成为脑胶质瘤诊断中的必要组成部分。而影像-基因组学是研究成像表型与基因表达模式之间关联性的学科，是对影像学特征和基因组学资料进行大数据整合，以影像的方式反映分子水平的变异信息，在细胞和分子水平上定性和定量地研究疾病。影像-基因组学突破了传统基于组织样本进行基因检测的局限性，将其应用于脑胶质瘤的基因诊断中是目前的研究热点。本文对影像-基因组学在脑胶质瘤诊疗中的应用和研究的进展进行综述。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。

简介：摘要目的对3例无焦痂恙虫病患儿的病原宏基因组二代测序技术(mNGS)检测结果进行分析，探讨其在临床的应用价值。方法回顾性分析。2018年6月至2019年10月温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院收治的3例重症无焦痂儿童恙虫病的临床资料，2例为5岁男童，1例为6岁女童。3例患儿的外周血均进行mNGS检测。结果3例患儿经mNGS检测后均提示恙虫病东方体感染，且未并其他病原感染。例1死亡，例2和例3治愈出院。结论无焦痂恙虫病患儿早期诊断困难。对于临床感染性疾病，特别是早期无法确诊的疑难危重性感染性疾病，mNGS能够提供快速准确的病原学诊断支持，为精准治疗提供帮助。

简介：摘要目的分析鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现及辅助检查特征，旨在提高对该病的认识及诊疗水平。方法收集首都医科大学大兴教学医院2021年5月至2022年3月基于宏基因组二代测序(mNGS)诊断的鹦鹉热衣原体肺炎病例8例，分析其临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗经过。结果8例患者中，男3例，女5例，中位年龄55岁，年龄范围为42~76岁。7例有禽类接触史，主要表现为高热(8/8)、咳嗽(7/8)、头痛(5/8)、呼吸困难(4/8)。白细胞计数大多正常(6/8)，C反应蛋白升高(8/8)，肝酶、心肌酶升高(5/8)，血钠降低(4/8)，凝血功能异常(8/8)。8例患者胸部CT均表现为大片斑片实变影，单肺病变(7/8)，右侧为主，2例伴胸腔积液。诊断后给予四环素类、大环内酯类或喹诺酮类药物治疗，7例好转出院，1例死亡。结论鹦鹉热衣原体肺炎通常表现为高热、咳嗽伴肺部斑片实变影，对临床可疑病例应加强询问流行病学史，尽早行mNGS检测明确病原体，及时针对性抗感染治疗。

简介：西南农业大学蚕桑学重点实验室的研究人员在中国工程院院士向仲怀教授的带领下,联合中科院北京基因研究所,率先在全世界绘制完成高质量家蚕基因组框架图的消息,在重庆市政府11月15日召开新闻发布会正式向全世界公布以后,受到了国家领导人的高度重视,并在国内外引起了强烈反响.

简介：目的：对药物基因组学在肿瘤中应用的研究文献进行计量学分析,了解该领域目前的研究状态。方法：检索美国科学引文索引网络版数据库,运用文献计量学分析方法,对1982年1月1日—2017年4月19日所收集文献的年份、国家和（或）地区、研究机构、期刊、作者、研究领域及被引用频次等进行统计分析。结果：最终纳入文献3495篇,1982—2013年发表文献数量呈上升趋势,2013年为文献发表高峰年,之后逐渐下降。共涉及91个国家和（或）地区,美国文献发表量显著超过其他的国家和（或）地区。共涉及3987家研究机构,芝加哥大学居首。文献发表在876种期刊上,文献发表量排序居前10位的期刊共发表文献987篇（占28.240%）,排序居第1位的期刊为《药物遗传学和基因组学》;排序居前10位的期刊中影响因子最高的是《临床肿瘤学杂志》;排序居前10位的期刊共涉及16个期刊引证报告类别。共涉及作者16807位,其中140位作者发表的文献量在10篇以上;文献发表量排序居前10位的作者中,7位来自于美国,排序居第1位的作者为美国H.LeeMoffitt癌症中心的McleodHL。共涉及了87个研究领域,排序居前4位的分别为医药学、肿瘤学、基因遗传学和生物技术与应用微生物学。3495篇文献被引次数共94500次,平均被引次数为27.04次,排序居前3位的文献中标注的通信作者分别来自英国、德国和法国,排序居第4—10位的均来自美国;排序居第1位的文献为《系统识别肿瘤细胞系药物敏感性的基因组标记》。结论：药物基因组学在肿瘤中应用研究取得了较大进展,但近几年的发展减慢,研究者最关注的问题为基因表达与抗肿瘤药敏感性的关系。目前,美国研究实力最强,我国也有较强的科研实力,但与美国尚存在一定差距。

简介：摘要目的利用全基因组测序数据分析中国耐多药结核分枝杆菌的耐药相关基因突变谱及主要突变类型与菌株基因型的相关性。方法查询并下载NCBI数据库中截至2019年8月公开发表的中国结核分枝杆菌全基因组测序数据，利用全基因组数据预测菌株分子药敏结果，统计不同药物耐药相关基因的突变类型，并分析耐药突变类型与菌株基因型的相关性。结果根据分子药敏结果从2 019株菌株中鉴定出1 024株耐多药菌株，对常用抗结核药物的耐药相关基因主要突变类型分别为katG S315T（73.2%，异烟肼）、rpoB S450L（63.1%，利福平）、rpsL K43R（70.0%，链霉素）、embB M306V（37.4%，乙胺丁醇）、pncA启动子区T（-11）C（7.9%，吡嗪酰胺）、gyrA A90V （32.3%，氟喹诺酮类）、rrs A1401G（67.7%，二线注射类）、fabG1启动子区C（-15）T（87.0%，乙硫异烟胺）、folC I43T（30.4%，对氨基水杨酸）。其中，katG S315T、rpsL K43R、embB M306V、gyrA D94G在L2系菌株中的频率显著高于L4系菌株，folC I43T仅在L2系菌株中发现；katG S315T在古典北京型菌株中比例较高，而rpsL K43R在现代北京基因型菌株中的比例更高，其差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论本研究提供了基于全基因组测序的我国耐多药结核分枝杆菌对多种常用抗结核药的耐药相关基因主要突变类型，为研发敏感、特异的快速分子检测方法提供了依据；同时也发现多种耐药相关基因主要突变类型与菌株基因型有关。

简介：大量缺乏毒性信息的化学品最终进入环境水体,对人类及生态生物产生潜在的危害与风险。提高化学品生物毒性测试与评估技术的通量和效率,是实现毒害化学物质环境与生态健康风险防控的关键。作为一种可以实现高通量测试的脊椎动物模型,斑马鱼胚胎测试在化学品的毒性评估中应用广泛。随着组学技术的发展,毒理基因组学可有效提取毒害化学品致毒过程中干扰生物学通路的信息。这些机制信息可用于对单物质或复合污染物生物毒性的筛选和预测。本文综述了不同斑马鱼胚胎测试技术在化学品毒性筛选评估管理与水环境复合污染毒性监测中的发展和应用,详细介绍了一种新型斑马鱼胚胎简化转录组学技术的方法流程和优势,并探讨了综合斑马鱼胚胎毒性测试、行为分析和组学等不同测试技术在化学品毒性测试、环境监测与评价中的应用前景。

简介：文叙述了加拿大一次结核爆发事件的流行病学研究成果。除了传统的流行病研究方法——社会网络调查之外，研究者还利用了分子流行病学的技术——基因组测序方法，找出此次爆发结核杆菌的流行病学特点：很可能是精制可卡因的使用增多触发了两个现存的结核分枝杆菌谱系的同时扩展，而高危社交网络的关键成员则起了维持作用。流行病学与基因组学的结合也预示着未来“分子流行病学”的发展趋势。

简介：摘要目的基于基因组学的数据，通过机器学习，构建胃癌相关甲基化预测模型。方法下载TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库中胃癌基因突变数据、基因表达数据和甲基化芯片数据，进行特征选择，构建支持向量机（径向基核函数）、随机森林和误差反向传播（error back propagation，BP）神经网络模型，并在新的数据集中进行模型的验证。结果在3个模型中BP神经网络的检验效能最高（F1 值=0.89，Kappa=0.66，受试者工作特征曲线下面积=0.93）。结论BP神经网络能够充分利用分子检测的基因组数据进行机器学习，可以用于胃癌相关甲基化预测。

简介：摘要目的探讨肝癌患者AFP含量的变化及其与基因组中微卫星DNA（STR）的关系。方法肝癌组是肝癌住院患者，共30例，男女各15例，年龄在37岁到81岁之间,平均年龄62.17岁。对照组是100位无肝癌的健康个体，年龄、性别、种族与肝癌组相匹配。以静脉血采血。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，AFP含量采用化学发光的方法检测。结果肝癌组中AFP含量明显高于对照组，携带D2S1338-26基因位点的肝癌患者AFP含量明显低于未携带该基因位点者。结论D2S1338-26基因位点可能在抑制AFP产生的过程中发挥着作用。

简介：香蕉为芭蕉科芭蕉属大型单子叶草本果树，是发展中国家第四大重要作物．大多数栽培香蕉源自A和B两个基因组，除此以外S和T基因组也参与了现有香蕉栽培品种的基因组成．但是香蕉的野生基因型与栽培品种之间的关系一直让育种人员和科学家困惑不解，对香蕉种质资源遗传多样性与进化的研究是比较活跃和发展很快的领域．文章从细胞器基因组学和核基因组学综述了香蕉种质资源遗传多样性与进化的研究进展，大量科学研究表明，舱acuminata和丝balbisiana的细胞器基因组差别很大，但是对香蕉基因型的鉴定应结合它们的叶绿体、线粒体和核基因型来进行．展望了香蕉种质资源遗传多样性与进化研究的方向．

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：【摘要】物种概念是一个充满争议的问题，其中至少存在24种有分歧的物种概念被不同研究方向的生物学家提出，依据其不同的物种概念，物种的界定以及物种的数量会出现很大的差异。学者们普遍认同的观点是：物种是进化分离的微居群谱系。在物种分离的过程中获得的谱系特征如生殖隔离、可鉴定性、单系统发生都可以作为鉴定其次级特征的不同方式。随着物种分析技术的发展与操作的不断改进，原核微生物物种的概念也有其自身的发展进程。

简介：摘要目的探讨老年与中青年食管鳞癌（esophageal squamous cell carcinoma， ESCC）患者食管组织的菌群特征及差异，以助于研究老年ESCC患者潜在的生物标志物。方法采用回顾性研究，选取2018年7月至2019年7月在湖北省十堰市太和医院确诊的72例ESCC患者，其中老年组49例（≥60岁，男性40例，女性9例），中青年组23例（<60岁，男性21例，女性2例），以同期消化内镜中心20名胃镜检查无异常的健康体检者作为对照组（年龄范围35~78岁，中位年龄57岁，男性16名，女性4名）。收集ESCC患者病变食管组织和健康对照组中段食管组织、提取基因组DNA，对细菌16SrRNA基因序列V4高变区扩增，采用Illumina HiSeq测序技术，对比分析老年和中青年ESCC患者菌群特点。采用QIIME和Rstudio软件分析序列数据，统计学方法采用非参数Kruskal-Wallis检验或Wilcoxon秩和检验。结果两组患者菌群Shannon指数［5.17（4.53，5.95）比4.79（3.74，5.97）］、Simpson指数［0.94（0.91，0.96）比0.92（0.83，0.96）］和Chao1 ［343.55（259.76，570.59）比329.16（268.88，648.00）］指数相似，差异无统计学意义（Z=-0.791、-1.057、-0.380，均P>0.05）；Beta多样性老年组与中青年组亦无明显差异（PC1=19.14%、PC2=6.95%，PPC1=0.67、PPC2=0.42）。在门水平，中青年组丰度前五的菌门依次为厚壁菌门（Firmicutes）、拟杆菌门（Bacteroidetes）、变形菌门（Proteobacteria）、放线菌门（Actinobacteria）和梭杆菌门（Fusobacteria），老年组患者丰度最高的五个门分别是厚壁菌门（Firmicutes）、拟杆菌门（Bacteroidetes）、变形菌门（Proteobacteria）、梭杆菌门（Fusobacteria）和放线菌门（Actinobacteria）；两组差异显著的是梭杆菌门（Fusobacteria）（Q=0.596，P<0.05）。在属水平，中青年组丰度前五的菌属依次为：普雷沃菌属（Prevotella）、拟杆菌属（Bacteroides）、链球菌属（Streptococcus）、月形单胞菌属（Selenomonas）和韦荣球菌属（Veillonella）；而老年组丰度前五的分别是普雷沃菌属（Prevotella）、拟杆菌属（Bacteroides）、链球菌属（Streptococcus）、月形单胞菌属（Selenomonas）和嗜血杆菌属（Haemophilus），两组有显著差异的为梭杆菌属（Fusobacterium）（Q=0.938，P<0.05）。基于未观测状态重建的群落系统发育研究（PICRUSt）功能预测，老年组患者氨酰tRNA生物合成（Aminoacyl.tRNA.biosynthesis）、核苷酸切除修复（Nucleotide.excision.repair）、核糖核酸聚合酶（RNA.polymerase）、核糖体（Ribosome）、克拉维酸生物合成（Clavulanic.acid.biosynthesis）、光合作用（Photosynthesis）和光合作用蛋白（Photosynthesis.proteins）丰度较中青年组降低（均Q=0.734，P<0.05）。结论老年ESCC患者食管菌群与中青年患者的Alpha多样性和Beta多样性无明显差异，但老年患者梭菌属菌群丰度增高。

简介：在中医学中,“肺与大肠相表里”是重要的脏腑相关理论,自古便有效的指导着中医关于肺肠相关疾病的治疗,受到了学术界的广泛关注。随着现代分子生物学的发展,宏基因组学作为21世纪生命科学的产物,其是以生态环境中的所有细菌与真菌的基因组DNA作为研究对象,通过克隆与异源表达的方式筛选出有用的基因及其产物,并进一步研究这些细菌与真菌的基因组DNA之间的功能与彼此之间的相互作用与联系。因此能够摆脱传统只依靠培养微生物基因的方式来进行研究的束缚,显著扩大微生物基因的可探测范围,近些年来广泛应用于医学研究领域当中。本文通过对肺与大肠相表里的机制及临床研究的情况进行初步的归纳、分析并对宏基因组学技术及其在肺、肠疾病中的研究应用进行介绍,旨在提出借助宏基因组学的技术与方法来研究中医“肺与大肠相表里”理论的初步设想。

简介：摘要目的分析杭州市首例感染新型冠状病毒（2019-nCoV）病例病毒全基因组序列特征。方法采集杭州市首例新型冠状病毒肺炎病例咽拭子和深咳痰液呼吸道标本，对标本进行病毒核酸提取和实时逆转录PCR检测，对病毒进行高通量基因组测序；从美国国立生物技术信息中心GenBank数据库中获取29条（分别来自武汉、深圳、日本、美国、澳大利亚和芬兰）2019-nCoV基因组序列和其他物种来源的30条β冠状病毒基因组进行系统发育分析。对15株武汉地区毒株基因组以突变位点进行分组，鉴定其他地区相同和特异性突变位点。结果获得29 833 bp长度的杭州首例感染2019-nCoV病例病毒的基因组序列，覆盖病毒编码区全长。系统发育分析表明，该病毒与云南蝙蝠中分离到的严重急性呼吸综合征样冠状病毒RaTG13株最为接近，相似性为96.11%；相较其他基因，E基因间相似性最高（99.56%），而编码病毒表面刺突蛋白的S基因间相似性最低（92.87%）。与来自武汉、深圳、日本、美国、澳大利亚和芬兰的29株2019-nCoV基因组序列进行比对，相似性均大于99.9%，但在一些毒株中也发现了一些单位点核苷酸多态性。结论杭州首例感染2019-nCoV病例病毒基因组序列和来自国内外疫情早期病毒基因组高度近源。

简介：摘要目的探讨全基因组拷贝数变异(WGCNV)检测和评分系统在肺腺癌诊断和预后预测中的价值。方法应用显微微切割技术获取76例肺腺癌患者肿瘤组织标本91份和癌旁正常对照组织样本20份，通过全基因组扩增(WGA)富集DNA并构建测序文库，进行二代测序。评估肺腺癌手术和恶性胸水细胞学标本的肿瘤细胞核级别改变，在肿瘤核细胞大小、核分裂象计数、细胞核不典型性和不典型核分裂4个方面进行分级。评价WGCNV评分的预测预后的价值，根据受试者工作特征(ROC)曲线分析WGCNV评分在肺腺癌中的诊断价值。结果20例癌旁正常肺组织样品WGCNV改变作为正常对照，所有肿瘤标本WGCNV评分为0～9.95分，中位WGCNV评分为2.7分。核级别评分与WGCNV评分之间存在正相关(r＝0.780 90，P<0.000 1)。中评分组(1.74～4.23分)相对低评分组(<1.74分)的风险比为4.11(95% CI为0.72～23.57)，高评分组(>4.23分)相对低评分组的风险比为2.07(95% CI为0.30～14.12)，中、高评分组风险呈上升趋势。ROC曲线分析显示，当临界值为0.01时，诊断肺腺癌的灵敏度和特异度分别为97.8%和95.0%，阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为99.0%和90.1%，ROC曲线下面积(AUC)为0.981，WGCNV评分具有较好的诊断肺腺癌的价值。当临界值为1.8时，鉴别浸润性腺癌与原位腺癌及微浸润性腺癌的灵敏度和特异度分别为78.1%和94.4%，PPV和NPV分别为98.0%和52.0%，AUC为0.896。结论WGCNV评分系统在肺腺癌标本中有一定的诊断和预测预后价值。

简介：摘要目的了解青岛地区流行的柯萨奇病毒A4型(CVA4)的全基因组特征。方法选取2013—2015年间青岛地区流行的4株CVA4病毒，通过一步法RT-PCR对毒株进行全基因组扩增，采用MEGA7.0软件进行序列比对及系统进化分析，采用similarity plots 3.5.1软件进行基因重组分析。结果进化分析显示：在全基因组、P1区、P2区及P3区系统进化树上：毒株HS312/QD/CHN/2013和HS605/QD/CHN/2014与国内早期分离株共处同一分支；毒株FY218/QD/CHN/2015与2013年江苏温州分离株CV-A4/P1033/2013/China一起在各基因进化树上形成一独立分支；毒株HS144/QD/CHN/2014在P1区进化树上与HS312/QD/CHN/2014、HS605/QD/CHN/2014及国内早期分离株共处同一分支，但在全基因组、P2区及P3区进化树上各形成单一分支。重组分析提示：毒株HS144/QD/CHN/2014与2013年大陆流行的CVA2型毒株CV-A2/P373/2013/China在2C区～3D区间(5 081～7 301)发生基因重组；毒株FY218/QD/CHN/2015与毒株CV-A4/P1033/2013/China同源，都与CVA2型分离株CV-A2/P373/2013/China在2A区～2B区间(3 821～4 161)发生基因重组。结论青岛地区流行的CVA4在全基因组层面有明显的遗传多样性。

简介：无