简介：

简介：目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。

简介：摘要：随着社会经济的飞速发展，过度捕捞、环境污染、生态入侵、生境丧失等问题逐渐出现，给基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种带来了一定的威胁。海洋生态系统是人类赖以生存和发展的重要物质和文化基础。完善海洋生态系统养护和管理，才可以在潜移默化的历程中，实现基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种可持续保护和发展。基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种研究与保护是当前生物多样性领域的热点问题，概述基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种的研究进展，不仅可以探究问题趋势，还可以根据热点方向，指明今后基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种评价方向。

简介：聚酰胺胺阳离子聚合物是一类新型高分子树形化合物，在药物递送、基因转染、疾病诊断等领域有广泛的应用。因其具有无免疫原性、低毒性等优点，聚酰胺胺树形化合物越来越受到人们的关注，在基因治疗领域发挥着重要的作用。本文对目前聚酰胺胺树形化合物作为基因载体的研究进展进行综述。

简介：目的探讨平阳霉素对舌癌癌基因bcl-xl、Bak表达的影响，进一步了解平阳霉素化疗的机制。方法从第四军医大学口腔医院接受平阳霉素术前诱导化疗的舌癌病例中筛选出初始治疗的10例患者用药前后的组织标本蜡块，用免疫组织化学染色方法检测平阳霉素治疗前后的bcl-xl、bak蛋白表达水平的变化。结果平阳霉素治疗后的标本中bcl-xl蛋白表达明显降低(P＜0.05)，而bal蛋白的表达水平无明显改变(P＞0.05)。结论平阳霉素能有效的下调bcl-xl蛋白的表达。

简介：Ras相关GTP酶超家族包括约150个小单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白成员，主要包括5个亚家族：Rho、Ras、Rab、Arf/Sar和Ran[1]。Rho家族蛋白在非活性GDP结合形式和活性GTP结合形式之间循环主要通过鸟苷酸交换因子（guaninenucleotideexchangefactors，GEFs）、GTP酶活化蛋白（GTPaseactivatingpro-teins，GAPs）、GDP解离抑制因子（guaninenucleotidedissociationinhibitors，GDIs）3个特殊的蛋白质调节。Cdc42作为一个在肿瘤中表达常见的小GTP酶，已经公认Cdc42主要是通过影响细胞骨架和膜转运来调节细胞增殖、细胞运动、细胞极性、细胞分裂和细胞生长等生物进程[2]。肿瘤作为目前对人类健康造成威胁最大的一类疾病，它的生长、转移依赖于肿瘤细胞的生存、生长、增殖和迁移。现普遍认为Rho家族蛋白主要通过影响细胞形态、细胞迁移，以及细胞周期进展、基因转录调节、生长和增殖对肿瘤起作用。Cdc42作为Rho家族中的重要成员之一，具有潜在的临床意义，在肿瘤中异常表达的Cdc42可能成为判断预后的重要指标，它的信号途径有可能成为肿瘤治疗的新靶点。

简介：

简介：目的研究广东地区乙型肝炎病毒慢性感染者不同基因型与其对托米夫定治疗应答的关系。方法采用限制性片段长度多态性（RFLP）及序列测定法检测广东地区经拉米夫定（100mg／d．口服12月）治疗的87例慢性乙型肝炎患者的HBV基因型。结果87例患者中检测到HBV基因型B型44例（50．6％）．C型43例（49．4％）．未发现其他基因型。C型基因型在慢性乙型肝炎、重型肝炎及肝硬化的比例依次增高，C型与严重肝损害有关。拉米夫定治疗12m时有效应答B型31．8％（14／44）高于C型14％（6／43），有显著性差异，P〈0．05。HBVDNA转阴者在B型36例（81．8％），C型27例（62．8％）．B型与C型问有显著差异，P〈0．05。B型和C型间HBeAg转换、ALT复常及YMDD变异率无显著差异．P〉0．05。发生YMDD变异的患者HBVDNA含量B基因型（4．4±1．9logcopies／ml）较C基因型（5．8±2．6logcopies／ml）水平低，有显著性差异，P〈0．05。结论广东地区C基因型与严重肝损害有关。B型慢性乙型肝炎患者对拉米夫定应答率高于C型。B型和C型发生YMDD变异率无差异，但是变异后C型较易复发。

简介：由烟台麦得津生物工程股份有限公司研发的目前我国首个进入临床研究的血管抑制类一类新药抗肿瘤基因药物“重组人血管类皮抑制素”，最近Ⅲ期临床试验已全面完成，投产上市指日可待。

简介：目的研究在急性白血病（AL）中抑癌基因PTEN的表达情况,并对急性白血病发生与预后的关系进行探究分析.方法使用聚合酶链式反应法（PCR）对2010年2月至2011年8月安徽医科大学第一附属医院血液科就诊的住院及门诊收治的111例急性白血病（AL）患者抑癌基因的表达情况进行检测,并分析PTEN表达情况与临床指标之间的相关性.结果111例AL患者中检测到34例患者抑癌基因PTEN表达阴性缺失,AL患者中PTEN（-）患者的完全缓解率低于PTEN（＋）的患者（P＜0.05）;PTEN基因阴性缺失与骨髓原始细胞百分比、外周血白细胞计数存在正相关.结论急性白血病的发生可能有抑癌基因PTEN的参与,其对急性白血病患者的转归和复发具有重要意义.

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简介：摘要：目的：在探究中对耐三代头孢菌素沙门菌的耐药基因进行分析，对其分布的特征以及在对相关疾病的防控治疗等深入的研究，为临床的诊断以及治疗等提供更多的价值。方法：在此次的研究中一共选取了157株的沙门菌，这些沙门菌都是进行特定头孢噻肟以及头孢他啶临床分离所获得的菌株，在对这些沙门菌检测与实验当中，所使用的是血清学分型与超广谱β-内酰胺酶的方法进行的试验。结果：通过试验检测了解到，157株沙门菌中一共有血清型20种，并且在检测中检查出有耐药基因的一共127株，其中包括有103株的blaTEM、79株的blaCTX-M、9株的blaOXA-10以及1株的blaSHV，但是在检测中对于这些耐药基因却并没有检测出blaPER和blaCMY等。一共有80株ESBLs阳性和77株ESBLs阴性。在检测中，对于CAZ耐药性的沙门菌与不耐药性之间对比并没有多大的差异性，差异无统计学意义，而CTX的耐药性沙门菌与不耐药性之间的对比存在着较大的差异性，差异具有统计学意义。结论：在研究分析中发现耐三代头孢菌素沙门菌中，所带有的耐药基因主要是blaTEM、blaCTX-M ，且具有着多样性与一定复杂性的，并且还需要在今后的研究中继续进行监测与研究。

简介：原花青素是黑果枸杞中一类重要的植化产物，但其生物合成机制仍不清楚。本研究利用黑果枸杞EST数据库，克隆了无色花色素还原酶基因（LrLAR）和花青素还原酶基因（LrANR）。PCR结果表明，LrLAR和LrANR分别由333个氨基酸残基、338个氨基酸残基组成的蛋白编码。进化分析表明，相应蛋白LrLAR、LrANR分别聚类于L4R和ANR族。实时定量PCR结果表明，从果实未成熟时期到变色期，LrLAR、LrANR的表达量均急剧上升，但在随后的发育时期中逐渐下降；与在果实中相比，在嫩叶、成熟叶、茎、根中，两基因的表达量极低。植化分析发现，果实中总原花青素含量高于嫩叶、成熟叶、茎、根中的含量，并且在果实成熟过程中呈现先增加后基本趋于稳定的趋势。本研究将为揭示黑果枸杞原花青素生物合成机制及促进其工程改良奠定基础。

简介：

简介：胃癌是世界上最常见的恶性肿瘤,2002年根据病例报告和相关统计数据显示,全球有大约934000人被确诊为胃癌[1],是第二大最常见的导致死亡的恶性肿瘤。胃癌预后很差,5年生存率不到20%[2]。当前胃癌的最佳治疗方法仍然是手术完整切除肿瘤组织并清扫周围淋巴结,相比手术而言,激素治疗、放疗以及化学药物治疗的效果仍然有限。因此急需找到新的治疗方法。

简介：华法林为香豆素类抗凝血药,广泛用于防治血栓栓塞性疾病。华法林治疗窗窄,剂量个体差异大,临床应用中易出现出血合并症。近年研究表明,华法林个体剂量差异与影响华法林代谢和作用的多个基因多态性如CYP2C9、VKORC等有关。本文回顾华法林的药物基因组学研究进展,为临床合理应用华法林提供参考。

简介：肿瘤的过继性细胞免疫治疗主要包括LAK、TIL和转基因的TIL。LAK具有广谱的抗瘤作用,过继输注LAK+IL-2显示了一定的抗瘤作用。TIL具有特异性抗肿瘤作用,其效高于LAK50～100倍。TNF—2基因修饰的TIL可使TIL抗瘤活性更强,故比单纯的TIL更具潜在的临床应用价值。

简介：目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N18例占2.45％，41-42／N31例占4．22％，22-28/N5例占0.6％，BE／N5例占0．41％，-28/N4例占0.54％，17／N4例占0.5％，14-15／N1例占0．14％，-29／41-421例占14％，71-72／N1例占0．14％。结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。

简介：目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。

简介：原发性肾病综合征（PNS）是临床常见病，PNS经激素治疗8周后无效、抵抗、依赖或反复发作者统称为难治性肾病综合征（RNS），其发生率占到PNS的30％～50％。RNS患者常进展为肾小球硬化和肾间质纤维化，以终末期肾病告终，临床治疗棘手。RNS发病原因复杂，既往研究认为严重高脂血症、免疫紊乱、炎症介质等因素单独或共同参与RNS的发病。但近年来越来越多的研究表明一些相关基因的改变参与了RNS的发病过程，主要集中在糖皮质激素（GC）及其受体（GR）相关基因、足细胞相关基因两方面。