简介:摘要目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者,并进行mNGS检测。标本包括外周血、脑脊液、肺泡灌洗液、脓腔穿刺液等,同时分析同期细菌/真菌培养、病毒PCR检测结果,将mNGS结果和常规检测结果进行比对。结果83例患者112份样本进行了mNGS检测,共确定病原微生物34种。其中细菌11种,共17例次,最常见为大肠埃希菌(4/17)。真菌7种,共10例次,白色念珠菌(2/10)。病毒16种,共129例次,细环病毒30.2%(39/129)、CMV 25.6%(33/129)、EBV 14.0%(18/129)。以常规检测手段为金标准,mNGS敏感性为86.5%,特异性为45.0%。单一病原体感染的样本,mNGS与常规检测手段结果一致的共82.9%(29/35);共感染样本中,mNGS与常规检测结果一致的占16/17。结论mNGS有助于确定感染病原体,可作为常见手段的补充诊断方式。
简介:摘要目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果,并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外,CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常,9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明,81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传,仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs,可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时,对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。
简介:摘要用酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时,酪氨酸激酶结构域的基因突变(KMs)是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准,但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率(VAF)、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术(NGS)应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势,已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍,并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。
简介:摘要目的探讨对急性重症胰腺炎患者采取高通量血液滤过治疗方法的临床效果。方法选择我院2016年12月~2017年12月收治的82例急性重症胰腺炎患者,将所有患者按照数字随机表法分为两组进行研究,具体分为41例研究组和41例参照组。研究组采取高通量血液滤过的治疗方法,常规组则采取常规的治疗方法,观察并对比各组的治疗有效率以及各项临床指标的变化情况。结果研究组的治疗有效率37例(90.24%),参照组为28例(68.29%),研究组的治疗有效率明显优于参照组;研究组的谷草转氨酶、谷丙转氨酶、血尿素氮以及血肌酐等临床指标均明显优于参照组,P<0.05表示差异有统计学意义。结论对急性重症胰腺炎患者采取高通量血液滤过的治疗方法,能够有效改善患者的临床体征和症状,治疗效果值得临床肯定。
简介:摘要目的探讨血液透析患者应用高通量透析器的临床护理要点。方法将2016年4月—2017年7月98例血液透析患者根据数字表法分对照组和全面护理组。所有患者应用高通量透析器治疗。对照组采用传统护理,全面护理组采取综合护理。比较两组血液透析治疗效果;高通量透析器作用原理认知、遵医水平、满意度;透析并发症出现率。结果全面护理组血液透析治疗效果高于对照组,P<0.05;全面护理组高通量透析器作用原理认知、遵医水平、满意度高于对照组,P<0.05;全面护理组透析并发症如低血压、反超、内瘘等出现率低于对照组,P<0.05。结论血液透析患者应用高通量透析器采取综合临床护理效果确切,可提高患者对治疗原理认知和遵医行为,减少并发症出现,改善预后,提升满意度。
简介:摘要目的观察进行维持性血液透析当中,实施高通量血液透析的临床应用效果。方法选取本院2016年2月—2018年2月行维持性血液透析的50例患者为观察对象,按照不同透析方法将患者随机分为对照组和观察组,两组患者均为25例;对照组患者进行常规血液透析,观察组则进行高通量血液透析,对比两组患者血液透析的效果。结果观察组患者血清尿素氮、血肌酐以及血磷指标,与对照组对比,下降更为明显,观察组患者总不良反应率为20.0%,两组结果对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在维持性血液透析患者中,采取高通量血液透析可有效清除大分子毒素,明显改善患者的临床症状,值得应用于临床当中。
简介:研究表明肿瘤干细胞(CSCs)促使肿瘤的生长和复发。CSCs对目前多种化疗和放射治疗耐受,这表明虽然许多抗肿瘤治疗能够杀死大量肿瘤细胞,但最终仍会失败,原因在于这些治疗不能根除引起肿瘤再生的CSCs。原则上,使用自动筛选技术能够鉴定出杀伤CSCs的因子。但由于CSCs在肿瘤细胞群中仅占少数,使用标准高通量细胞存活分析法无法检测出CSCs特异毒性的因子。所以,筛选专杀CSCs的因子需要在体外能稳定繁殖、富集CSCs的细胞群。然而,目前对于实体瘤中CSCs而言是不可能的。有研究表明,诱导正常或成瘤乳腺上皮细胞群发生上皮间质化(EMT)会导致具有干细胞样特性的细胞富集。
简介:摘要目的研究高通量透析对尿毒症患者心功能的影响。方法选取我院透析治疗的患者88例随机分成高通量组和常规组(n=44),高通量组采用FX60高通透性滤器,常规组采用F6透析器,其余条件相同,透析治疗6个月后观察生化指标和心脏结构指标变化。结果高通量组患者的血红蛋白、血浆白蛋白、β2微球蛋白与透析前比具有显著差异P<0.05,高通量组患者在左心室舒张末期容积(53.74±6.33VS.50.24±5.98)、左心室后壁厚度(11.73±1.74VS.10.24±1.65)、左心室射血分数(53.87±6.83VS.59.32±6.59)、左心室心肌重量指数(128.33±22.11VS.115.54±21.14)均有显著改善(P<0.05)。结论高通量透析法能改善贫血,清除大分子毒素、改善透析患者的心血管结构和功能。
简介:摘要目的探讨维持性血液透析患者实施高通量透析对钙、磷代谢影响。方法选取我院2013年1月~2015年12月间收治的100例维持性血液透析患者,采用随机数的方法将患者均分为两组,观察组50例患者实施高通量透析治疗,对照组50例患者实施低通量透析治疗,均治疗6个月后,观察两组患者血钙、血磷以及全段甲状旁腺素在治疗前后的变化情况,并计算患者血清钙、磷的乘积。结果在患者治疗前,两组患者的血钙、血磷、全段甲状旁腺素以及钙磷乘积等指标对比差异不显著,P>0.05,无统计学意义;经过透析治疗,观察组患者的血钙、血磷、全段甲状旁腺素以及钙磷乘积等指标明显优于对照组,数据对比差异具有统计学意义,P<0.05。结论在持续性血液透析患者临床中实施高通量透析治疗,能够有效地降低患者的血磷和全段甲状旁腺素,提升患者的血钙水平,对患者钙磷代谢的具有积极地改善作用,值得在透析临床治疗中广泛推广应用。
简介:目的:分析维持性血液透析患者采用高通量透析器治疗的疗效。方法:从2015年10月~2017年1月本院接诊的患者中选取40例维持性血液透析患者进行研究,将选取的患者随机分为2组,观察组和对照组各20例。观察组患者采取高通量透析器进行治疗,对照组患者采取传统血液透析器进行治疗,对比两组患者生化指标。结果:经过治疗后两组患者生化指标有所改善,观察组患者白蛋白含量和β2-微球蛋白含量较对照组改善明显,且均优于对照组;但是两组患者的肌酐含量和尿素氮含量较治疗前后无明显变化,差异在统计学上无意义(P>0.05)。结论:维持性血液透析患者采用高通量透析器治疗较传统血液透析器治疗效果明显,能够明显提高患者的白蛋白含量,同时降低患者β2-微球蛋白含量,提高患者生化指标,稳定患者的肾功能,在临床中具有重要价值,应广泛应用并推广。
简介:摘要目的探讨MassARRAY技术高通量检测乙肝病毒耐药基因变异性。方法利用MassARRAY技术软件设计iPLEX引物,根据说明书要求完成PCR扩增、SAP反应、引物延伸,并且利用MALDI-TOF-MS采集、分析iPLEX反应获得的相关数据,完成基因变异位点的确定。选择2014年12月-2017年3月到医院接受治疗的慢性乙型肝炎患者138例,采集多重耐药血清标本,将MALDI-TOF-MS检测获得的HBV基因变异位点区域完成DNA测序,并且将结果与MALDI-TOF-MS结果进行比较。结果拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦等单药耐药或多重耐药有关的基因位点主要包括rtL180M、rtA181M、rtT184G及rtN236T。根据MassARRAYAssayDesign软件设计的延伸引物,MALDI-TOF-MS同时检测、分析上述位点,结果相符。取PCR反应获得的产物2uL,在1%琼脂糖电泳下可见扩增产物为800bP;利用MALDI-TOF-MS技术高通量同时完成33份标本测定,10份标本出现与DNA测序结果不一致,2份标本MALDI-TOF-MS技术高通量未能检测到,1份存在2个检测位点不同。结论将MALDI-TOF-MS技术高通量检测乙肝病毒耐药性效果理想,具有灵敏度高、准确度高,能为临床诊断、治疗及疾病监测提供依据。
简介:摘要目的探讨高通量血液透析与常规血液透析的临床疗效比较。方法选取长期在医院进行血液透析的患者共60例,随机分为实验组和对照组,每组各30人,实验组采用的是高通量血液透析方法,对照组采用的是常规血液透析方法,经过一段时间以后,测定并且比较透析前后患者的血尿素氮、血磷、β2-MG、iPTH的下降率。结果常规血液透析组小分子物质的下降率与高通量血液透析组的下降率差别不大,p>0,05;但是,β2-MG、iPTH等大分子物质的下降率有较大的差异,且高通量透析组结果优于常规血液透析组,p<0.05,差异有统计学意义。结论高通量血液透析组的透析效果更好,经济方便,不良反应比较少,值得在临床上的透析治疗中推广。
简介:摘要目的探讨尿毒症患者治疗中高通量血液透析的应用效果。方法在医院2015年10月至2016年12月期间诊治的尿毒症患者中抽取58例作研究样本,参照随机抽签原则分成2组;研究组(n=29)使用高通量血液透析治疗,对照组(n=29)应用常规血液透析治疗,就2组患者治疗前后的β2-微球蛋白(β2-MG)、血清肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)以及不良反应发生率进行统计学分析。结果①治疗前,研究组和对照组患者的肾功能指标β2-MG、Scr、BUN水平之间均无统计学比较差异(均P>0.05);治疗后,研究组患者的β2-MG、Scr、BUN水平均低于对照组(均P<0.05);②研究组患者不良反应发生率是12.07%,与对照组不良反应发生率15.52%相比无统计学差异(P>0.05)。结论尿毒症患者治疗中高通量血液透析的应用效果确切,可有效清除患者血液内大中分子毒素,且无严重不良反应,安全有效,有借鉴意义。