简介：1引言多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是青春期及育龄妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，发生率占育龄妇女的4％～12％，其生理病理的主要特征为卵巢分泌过多的黄体生成素（LH）和睾酮（T），发病原因尚未明确，其高度的家族聚集性提示与遗传有关。

简介：目的：探讨干燥综合征（SS）患者涎腺及甲状腺的超声表现。方法选择46例临床确诊为SS的患者，其中男性8例，女性38例；年龄18～90岁，平均年龄56岁。利用高频超声观察其涎腺（主要是腮腺和颌下腺）及甲状腺的超声声像图特征（观察腺体大小、回声、有无肿块及血流变化）并进行分析总结。结果46例患者的腺体均有不同程度的超声改变。根据声像图特点将其主要分为4种类型：回声不均匀型、结节型、蜂窝样型及腺体萎缩型，SS超声图像改变以蜂窝样型及腺体萎缩型特异性较高，彩色多普勒血流显像表现无特异性可寻。结论SS患者的涎腺及甲状腺改变具有一定的超声特征，在疾病诊断、治疗及随访中均有着极其重要的应用价值。

简介：目前因髋关节骨性关节炎被迫接受关节置换的患者中,约有20%~30%是由髋关节发育不良及髋关节撞击综合征（FAI）引起,而上述疾病完全可以通过早诊早治,延缓、甚至避免进行人工髋关节置换。在近日结束的髋关节发育不良与撞击综合征专题研讨会上，解放军总医院第一附属医院骨科关节与运动医学病区主任张洪教授呼吁，

简介：目的探讨治疗多囊卵巢综合征合并不孕症的快捷方法。方法分析65例多囊卵巢综合征合并不孕的临床资料（年龄24～34岁，平均年龄27．8岁；体质量48～79kg，平均62．27kg），观察采用腹腔镜手术治疗后妊娠率及流产率。结果腹腔镜手术治疗多囊卵巢综合征合并不孕术后妊娠率53-4％，妊娠后流产率9．7％。结论腹腔镜手术为目前治疗多囊卵巢综合征合并不孕有效快捷的方案。

简介：目的探讨超微血管成像（SMI）技术诊断腕管综合征（CTS）可行性。方法选择10例（18腕）经电生理检查诊断为CTS患者（CTS组）,其中男性2例（4腕）,女性8例（14腕）;年龄39-70岁,平均年龄58.22岁。21例健康志愿者（对照组）,其中男性2例（4腕）,女性19例（38腕）;年龄41-76岁,平均年龄54.43岁。行超声检查,在豌豆骨与舟状骨水平测量正中神经横截面积（CSA）,采用SMI技术对正中神经内血流半定量评分并测量峰值血流速度,将CTS组与对照组进行对比研究,利用受试者工作特征曲线（ROC）确定不同方法的诊断阈值,比较不同方法的诊断价值。结果CTS组正中神经CSA、血流半定量评分和峰值血流速度均高于对照组[（0.13±0.03）cm^2vs（0.10±0.02）cm^2,（3.17±0.71）vs（1.50±0.55）,（5.71±4.86）cm/svs（2.74±0.44）cm/s],两组比较,差异具有统计学意义（P〈0.05）。CSA的诊断阈值为≥0.12cm-2,灵敏度为67%,特异度为83%,曲线下面积为0.84（P=0.000）。血流半定量评分的诊断阈值为≥3,灵敏度为83%,特异度为98%,曲线下面积为0.95（P=0.000）。峰值血流速度的诊断阈值为3.2cm/s,灵敏度为83%,特异度为83%,曲线下面积为0.88（P=0.000）。应用SMI对正中神经内血流进行半定量评分及测量峰值血流速度诊断CTS均优于测量CSA。结论SMI技术评价正中神经内部血流信号有助于诊断CTS。

简介：目的探讨MRI成像在低颅压综合征中诊断价值。方法选择经临床拟诊低颅压综合征30例,其中男性13例,女性17例;年龄29-57岁,平均年龄45岁。脑脊液压力均〈0.588kPa（60mmH2O）。进行脑（其中7例增加脊髓）常规MRI成像,采用矢状位及轴位T2加权三维驱动平衡（T2WI-3D-DRIVE）序列成像,增强扫描,综合分析其影像特点,进行临床分型。结果原发性19例占63.3%,继发性11例占36.7%。原发性和继发性共同表现为双侧额颞顶枕部硬脑膜及大脑镰、小脑幕均匀增厚（26例）,双侧额顶颞枕部及小脑幕下硬膜下积液（15例）。原发性：硬脑膜均匀增厚19例,硬膜下积液11例,脑室缩小、蛛网膜下腔狭窄10例,脑下垂6例,垂体增大5例,5例后颅窝拥挤结构。增强扫描显示硬脑膜弥漫性增厚及明显强化9例,脊柱MRI扫描显示硬脊膜弥漫增厚并明显强化3例。内科治疗1-2个月后复查全部病例基本恢复正常。继发性：双侧额颞顶枕部硬脑膜及大脑镰、小脑幕均匀增厚7例,双侧额顶颞枕部及小脑幕下硬膜下积液4例。脑脊液鼻漏5例;脊椎脑脊液漏6例。显示脑脊液漏管漏口11例。11例继发性手术后复查均见漏管闭塞。结论低颅压综合征具有一定的MRI特征表现,结合脑脊液压测定,可以明确诊断,并可进行临床分型,提供可行治疗方案和对治疗效果准确判断。

简介：目的探讨小切口正中神经松解术治疗腕管综合征的临床疗效^方法2011年11月～2015年8月收治25例(33侧）腕管综合征患者，其中男性4例，女性21例，按照顾玉东腕管综合征分型，II型21例29腕，Ⅲ型4例4腕。取腕部小切口，长约1.5cm～2.0cm切口，切断腕横韧带，松解正中神经，比较手术前和末次随访时波斯顿腕管问卷（症状/功能）评分，示指末节两点辨别觉和腕部正中神经肌电图潜伏期的变化，手术时间及并发症的发生情况。结果患者术后切口均Ⅰ期愈合，手术平均时间（10±1.97)分钟。随访时间16～60个月，平均35个月，其中完全缓解23例（31腕)，有2例（2腕）患者仍残留部分手指麻木症状，没有切口瘢痕痛的发生^末次随访时，测量患者波斯顿问卷（症状/功能）评分，两点辨别觉和正中神经肌电图的潜伏期，均较术前显著改善，差异有统计学意义(P<0.05)。结论小切口正中神经松解术治疗腕管综合征安全，创伤小、临床疗效满意。

简介：目的探讨彩色多普勒超声在诊断布-加综合征及与肝硬化的鉴别诊断中的应用价值。方法32例布-加综合征患者（男性19例,女性13例,平均年龄37岁）和40例门脉性肝硬化患者（男性28例,女性12例,平均年龄48岁）,分别接受二维超声、彩色多普勒超声和频谱多普勒超声检查,并对获得的资料进行回顾性分析。所有患者经血管造影和/或病理、CT证实。结果布-加综合征的典型特征是病变主要累及下腔静脉和肝静脉,病变处管腔闭塞或狭窄,其内血流紊乱,并可出现侧支循环和交通支;肝硬化患者主要表现为肝脏缩小、脾大、门静脉增宽、腹水,血流动力学改变主要以门静脉和肝静脉为主。结论彩色多普勒超声对布-加综合征、肝硬化的诊断及鉴别诊断符合率较高,为诊断布-加综合征和肝硬化提供有效手段,对选择合理治疗方案及评价治疗效果具有指导意义。

简介：小腿骨折是现代社会迅速发展状态下常见的多发伤,且常是高能量损伤所致,多伴有小腿骨筋膜室综合征,我院自2010~2013年收治此类病例21例,皆早期行筋膜室切开减压,负压封闭引流技术(VSD)引流,骨折行有限内固定外固定支架固定,均取得了满意疗效。1资料与方法：.1一般资料本组21例,均为小腿闭合性骨折,男18例,女3例,年龄17~42岁,平均31岁;骨折部位上中段10例,中下段11例。受

简介：目的针对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）诊断中存在的问题,对模拟内镜技术在检查和诊断中的作用和价值进行观察和评估。方法选择2006年7月至2010年12月OSAHS患儿38例,其中男性20例,女性18例;年龄6~7岁,平均年龄6.44岁。采用模拟内镜技术对患儿行鼻咽部检查,合并分泌性中耳炎的为Ⅰ组（n=18）,无合并中耳炎的为Ⅱ组（n=20）。观察腺样体的最突出部位的厚度、鼻咽腔前后径、腺样体厚度/鼻咽腔前后径（A/N）比值及腺样体外侧沟的深度。结果Ⅰ组和Ⅱ组儿童腺样体厚度分别为（16.21±1.74）mm、（15.75±1.44）mm;鼻咽腔前后径分别为（19.52±1.37）mm和（19.36±1.27）mm;A/N比值分别为0.85±0.06和0.83±0.05;差异均无统计学意义（P〉0.01）。腺样体外侧沟的深度分别是（1.69±0.52）mm、（2.90±0.68）mm,Ⅰ组腺样体外侧沟的深度明显浅于Ⅱ组（P〈0.01）。结论腺样体肥大合并分泌性中耳炎与腺样体的形态有关;模拟内镜技术不但可以测量腺样体厚度,还可以测量和评估腺样体的形态。对诊断儿童OSAHS有重要的价值,是值得临床推广的方法。

简介：目的采用定位X射线侧位头颅片的检查技术，观察儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的腺样体肥大及颅骨测量,评估该方法在评估腺样体肥大及对上颌骨及下颌骨发育影响的价值。方法选择2006年至2010年在河北医科大学第一医院治疗的腺样体肥大患儿65例。其中男性31例，女性34例；年龄6岁1个月-7岁4个月，平均年龄7．10岁。并发分泌性中耳炎12例．慢性鼻-鼻窦炎20例。明显发育迟缓13例。在定位X射线侧位头颅片上把腺样体肥大程度分为Ⅰ组（n＝35）AIN≥0．76，Ⅱ组（n=30）A／N≤0．75；以病程的长短分为A组（n=41）病程在3年以上（包括3年），B组（n=24）病程3年以下。回顾性分析比较两种情况下两组的颅骨测量值。结果腺样体的体积越大，对患儿面颅骨发育的影响越明显，Ⅰ、Ⅱ组的∠SNA（84．15°±1．76°vs82．18°±2．1l°；P〈0．01）、∠SNB（78．91°±1．35°vs77．92°±1．97°；P〈0．05）和∠ANB（5．18°±1．09°vs4．25°±0．95°；P〈0．01）差异均有统计学意义。患病时间越长对患儿面颅骨发育的影响越重，A、B组的∠SNA（84．02°±1．73°vs81．89°±2．17°；P〈0．01）、∠SNB（78．92°±1．36°vs877．65°±1．99°；P〈0．01）和￡ANB（5．06°±1．06°vs4．23°±1．03°：P〈0．01）差异均有显著统计学意义。结论定位X射线侧位头颅片可以很好地显示和测量腺样体；腺样体肥大可明显影响颅骨的发育：颅骨发育异常的严重程度与腺样体的体积和病程持续时间有关。

简介：目的探讨64层螺旋CT对急性主动脉综合征的诊断及腔内支架隔绝术后随访的价值。方法选择急性主动脉综合征患者59例,其中男性48例,女性11例;年龄32~85岁,平均年龄57.29岁。所有患者行CT平扫及增强扫描,原始数据在工作站上进行后处理,分析其CT表现。其中20例行腔内支架隔绝术并复查,均行CT平扫及增强扫描。结果59例患者中,主动脉夹层40例,真假双腔及剥离内膜片均可显示,36例可见破裂口;未见明显破口的主动脉壁间血肿8例,合并壁间血肿的主动脉穿透性溃疡7例;主动脉瘤破裂4例,位于主动脉弓2例,位于降主动脉2例。20例患者术后支架通畅,未出现内漏、支架移位、血栓形成等并发症。结论64层螺旋CT平扫及增强扫描是一种无创、快速的检查方法,对急性主动脉综合征具有较高的诊断及腔内支架隔绝术后的随访价值。

简介：目的了解在使用持续气道正压通气（CPAP）基础上,比较肺泡表面活性剂（PS）与氨溴索治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效差异。方法选择190例Ⅲ-Ⅳ级NRDS患儿,其中男性110例,女性80例;日龄0.5-1.5h。所有NRDS患儿在应用CPAP的基础上,120例使用固尔苏（一种PS）治疗（A组）,70例使用氨溴索治疗（B组）。比较两组临床疗效。结果入院后6、24、48hA组动脉氧分压显著高于B组,但入院后72h两组差异无统计学意义;A组呼吸支持时间和用氧时间均显著低于B组;A组机械通气率显著低于B组;A组死亡4例（3.33%）,B组死亡5例（7.14%）,差异无统计学意义。结论在CPAP基础上,PS治疗NRDS疗效优于氨溴索,为NRDS患儿首选治疗方案。但在基层医院或无条件使用PS替代治疗的情况下,CPAP合用氨溴索也可作为NRDS患儿的较有效治疗方案。

简介：目的目前基因治疗方面存在的重要问题是缺乏有效的基因转运体系可以足量、安全地将治疗基因(无论病毒载体或非病毒载体)运送至体内靶细胞并提高其转染效率,以得到基因的高效表达。心血管内基因治疗的特殊性还在于很难把基因专一递送至血管组织的病灶处而不进入血液循环系统。实验研究提出了一种携带质粒DNA的烷基化壳聚糖纳米粒的血管内支架,可以有效地将质粒DNA递送至血管壁靶细胞并达到了高效转染的效果。

简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：据BerteroA2016年12月1日[Development，2016，143（23）：4405—4418．]报道，英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学的研究人员构建出一种更加高效的和可控的CRISPR基因组编辑平台——80蹦K0或sOPTiKD。该优化单步骤系统能了解基因如何在体内每个细胞和每个发育步骤中发挥作用。该新方法将有助科学家们开展发育生物学、组织再生和癌症研究。

简介：动态贝叶斯网络（dynamicbayesiannetwork,DBN）是一种基于时序表达数据构建基因调控网络的重要方法。然而目前的DBN方法因计算时间太长,结构不稳定,准确度低,对有效性有很大影响。根据动态贝叶斯网络的度量可分解性质,将动态贝叶斯网络分为初始网络与转移网络分别进行结构寻优,在寻优时将基于静态贝叶斯网络的最大权重生成树算法与贪婪搜索算法相结合,移植入动态贝叶斯网络中,建立基因调控网络模型。提出了一种从时序数据中构建基因调控网络的方法,克服了贝叶斯网络不能描述循环调控的缺陷,也从规模上简化了网络构建问题。通过与相关实验文献的对照,验证了提出方法的有效性,网络学习时间明显缩短,网络结构更加稳定。

简介：新加坡基因组研究院科学家最近成功绘制了4000多个基因开关位置图谱,干细胞如何启动或抑制基因表达的谜底有望随着这项发现而解开。

简介：据vanderHarstP2012年12月6日（Nature,2012.doi：10.1038/nature11677.）报道,在一项新的研究中,研究人员揭示出红细胞是如何形成的和身体如何调节包裹在红细胞中的血红蛋白数量。研究人员还利用基因组分析技术让可能参与红细胞形成的基因区域数量增加了1倍,随后对果蝇进行研究。研究人员利用全基因组关联研究鉴定出似乎影响红细胞形成和它们的血红蛋白含量的基因区域。

简介：研制人线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）表达谱芯片,鉴定芯片的特异性和稳定性,完善芯片的制备和使用程序,优化实验参数,为线粒体功能研究提供物质基础及技术保障。以人mtDNA剑桥序列为标准,设计mtDNA编码的13种mRNA、2种rRNA和9种tRNA基因及蛋白产物定位于线粒体的核DNA（nDNA）编码的5种凋亡相关基因寡核苷酸探针。芯片点样仪点制芯片,进行荧光显示和洗脱,用其检测人宫颈癌上皮Hela细胞和人肾小管上皮Hc1细胞cDNA文库mtDNA编码基因及nDNA编码凋亡相关基因的差异表达情况。所点制的芯片扫描结果显示,样点分布均匀、清晰,规整度好,无漏点、连点。cDNA文库杂交鉴定结果显示,整张芯片荧光信号均匀一致,背景清晰,各基因重复样点杂交结果一致,各质控点能正常显示。成功制备了人mtDNA基因表达谱芯片,完善了该芯片的制备和使用程序,通过初步应用,证明所研制的人mtDNA基因表达谱芯片具有特异性高、稳定性好等优点,可用于不同组织或细胞样本cDNA文库mtDNA基因的差异表达分析。