简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

简介：目的研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变（c.552C〉G;p.Tyr184X）,而4例散发性病例未发现异常.结论Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：目的对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）;成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

简介：目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成～6个月组及>6个月组,于术前1～3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于～6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.

简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：目的探讨重症Kasabach-merritt综合征的治疗方案.方法对Kasabach-merritt综合征进行分期,并用药物、成分输血、手术等综合方法对11例患儿进行了治疗.结果11例中9例治愈,疗效肯定.结论预防是必不可少的,单一的治疗方法不足以治疗重症Kasabach-merritt综合征,多方面的综合治疗才是较好的治疗途径.

简介：目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Westernblot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

简介：腹间隔综合征(abdominalcompartmentsyn-drome,ACS)是腹腔内高压持续一定时间后导致的多个器官功能不全甚至衰竭。在临床上可表现为严重腹胀、通气障碍、难治性高碳酸血症、肾功能不全等。目前该病的报道较少见。为提高儿科医生对本病的认识,现将我院2005年6月至2008年11月收治的15例ACS患儿的临床资料回顾性分析并报告如下。1对象与方法1.1研究对象15例ACS患儿中男9例,女6例;年龄40d至12岁。其中原发病为急性出血性坏死性小肠结肠炎9例,急性胃扩张3例,继发性腹膜炎3例。发病至诊断治疗时间:48h内8例,48～72h内5例,超过72h2例。1.2ACS诊断

简介：目的总结肝窦阻塞综合征（SOS）的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析12例SOS患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况。结果12例患儿中,8例患儿原发病为白血病,4例为造血干细胞移植患儿。临床表现主要有腹胀（4例）、肝肿大伴触痛（9例）、脾大（6例）、体重增加（10例）。12例患儿均有不同程度的肝损害;凝血功能检测中活化部分凝血活酶时间延长7例;7例患儿行血D-二聚体检查,其中4例升高。血常规检测中,4例白细胞、粒细胞均降低;9例有不同程度的血小板降低。8例患儿行彩色多普勒超声检查,可见弥漫性肝肿大、实质非均质改变,肝静脉变细、显示不清或胸腹水、脾大。2例行肝活检,示肝窦内细胞浸润或肝窦扩张。治疗以对症支持为主,均预后良好。结论白血病及干细胞移植患儿治疗后如果发生肝肿大、体重突然增加、肝功能异常、凝血功能异常等表现,需警惕SOS的发生。

简介：1临床资料患儿，女，8岁7个月，汉族，浙江省苍南县人。因“发现心脏杂音1周”于2006年7月3日入院。患儿入院前1周体检发现有心脏杂音，平时胃纳少，时有多汗，剧烈活动后气促明显，无青紫，无肺炎史，生长发育落后于同龄、同性别儿童。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：腹腔间隙综合征（AbdominalCompartmentSyndrome，ACS）是腹内压急性升高而导致的心血管、肺、肾、胃肠以及颅脑等多器官功能障碍。ACS常发生于严重创伤后，尤其是腹部创伤后需要大量液体复苏的患者。近年来，国内外已经认识到ACS的危险性，该综合征在儿科尤其是创伤后并非罕见，本文就外伤所致ACS的诊治进展作一介绍。