简介：目的研究妊娠合并麻疹的临床特点、治疗方法及妊娠结局。方法对首都医科大学附属北京地坛医院2008年1月至2014年12月收治的30例妊娠合并麻疹的临床表现、实验室检查、治疗情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果30例患者均出现典型皮疹、高热;患者外周血白细胞计数多数正常、中性粒细胞百分比多数升高,淋巴细胞百分比降低;C-反应蛋白（C-reactionprotein,CRP）、降钙素原及血沉均不同程度升高;乳酸脱氢酶、肌酸激酶不同程度升高;26例患者抗麻疹抗体阳性,存活新生儿23例,新生儿未发现畸形,2例检测发现抗麻疹抗体阳性;2例进行胎盘病理,1例进行尸检。结论妊娠合并麻疹病情重、对母儿危害大,及时诊断和治疗可以痊愈,适时终止妊娠,可以改善母儿预后。

简介：目的分析不同病理类型慢性乳腺炎的临床特点及其手术方式。方法本研究纳入2003年2月至2015年11月于第三军医大学西南医院乳腺外科住院治疗的慢性乳腺炎患者259例,并根据病理结果分为浆细胞性乳腺炎（plasmacellmastitis,PCM）组（n=111）和肉芽肿性乳腺炎（granulomatousmastitis,GM）组（n=148）。分析其病例资料,比较两组的临床特征及手术方式,并根据随访结果分析其复发情况。年龄、住院时间等计量资料比较采用独立样本t检验、秩和检验,其余指标采用χ-2检验,Kaplan-Meier生存曲线分析复发间隔时间。结果PCM组发病年龄为（30.1±6.9）岁,低于GM组（32.7±7.8）岁（t=2.81,P=0.005）,两组发病年龄分布的差异有统计学意义（χ^2=10.36,P=0.006）,患者发病主要集中在26-35岁。以单纯肿块型为主要临床表现的患者分别占GM组和PCM组的72.3%和52.3%,两组主要临床表现类型分布差异有统计学意义（χ^2=13.68,P=0.003）。GM组和PCM组病变部位距离乳头2cm以内的例数分别为105例（70.9%,105/148）和93例（83.8%,93/111）,差异有统计学意义（χ^2=5.80,P=0.016）。GM组患者无乳头内陷者101例（68.2%,101/148）,PCM组无乳头内陷者为54例（48.7%,54/111）,差异有统计学意义（χ^2=10.13,P=0.001）。与GM组比较,PCM组院外治疗抗生素及激素使用史的患者更多（χ^2=4.87,P=0.027）,病变位置及手术次数构成差异无统计学意义（χ^2=7.32,P=0.198;χ^2=3.95,P=0.139）。全部患者中,接受切开引流38例、包块或局部切除186例、全乳切除35例,复发率分别为78.9%（30/38）、55.4%（103/186）和0,差异有统计学意义（χ^2=49.74,P〈0.001）,其中切开引流组复发率高于包块或局部切除组（χ^2=7.27,P=0.007）。切开引流组和包块局部切除组复发间隔时间分别为66.0d、92.0d,差异有统计学意义（χ^2=4.90,P=0.030）。结论PCM患者发病年龄小于GM,两者均以单纯肿块型�

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的探讨凶险型前置胎盘的危险因素、临床特点及其诊治过程。方法回顾性分析浙江省宁波市妇女儿童医院产科2013年1月至2014年8月收治的48例凶险型前置胎盘、333例普通型前置胎盘及67例其他型前置胎盘患者的临床资料,比较其危险因素、临床特点及诊治过程。结果凶险型前置胎盘的胎盘植入（54.2%）、产后出血（68.8%）、平均出血量（2522.9±2917.6）ml、子宫切除（18.8%）、自体血回输（83.3%）及异体血输注（37.5%）,与普通型前置胎盘相比[22.2%,40.2%,（1007.0±697.1）ml,0.9%,45.3%,11.1%],差异均有统计学意义（P〈0.05）;与其体型前置胎盘相比[37.3%,56.7%,（1401.2±1375.6）ml,1.5%,58.2%,20.9%],平均出血量、子宫切除率、自体血回输间,差异均有统计学意义（P〈0.05）,胎盘植入、产后出血、异体血回输间,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论凶险型前置胎盘需要充分的围手术期准备,制定有效的个体化的手术方案,减少术中出血及并发症,采取自体血回输,减少异体血输注,确保母婴安全。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：目的探讨内生型子宫瘢痕妊娠（CSP）临床特点、诊断和治疗方式。方法回顾性分析中国人民解放军北京军区总医院2008年1月至2014年6月收治确诊为内生型CSP患者41例,治疗方式分为三组：药物（甲氨喋呤MTX＋米非司酮）＋宫腔镜清宫术组13例;介入组1：子宫动脉MTX灌注栓塞＋宫腔镜清宫术组18例;介入组2：子宫动脉MTX灌注栓塞＋腹腔镜监测下清宫术组10例。比较各组首次治疗的治愈率、出血量、住院时间、血hCG转阴时间、住院费用以及不良反应的发生情况。结果21例（51.2%）有停经后阴道不规则出血;18例（43.9%）患者超声提示胚胎停育,经阴道超声诊断准确率为92.7%;介入组首次治疗治愈率明显高于药物组（53.8%）（P〈0.05）;并且介入组出血量明显少于药物组（P〈0.05）以及住院时间明显短于药物组（P〈0.05）;介入组1与介入组2疗效比较差异无统计学意义（P〉0.05）,两组出血量及住院时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但住院费用介入组1明显少于介入组2（P〈0.05）;血hCG转阴时间各组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;各组均无严重的不良反应发生。结论子宫动脉MTX灌注栓塞后宫腔镜＋清宫术是治疗内生型CSP的一种有效、安全、快速,能够防止严重出血的治疗方式。

简介：目的探讨妊娠合并肝功能异常的病因分布、特点和对妊娠结局的影响。方法对四川省人民医院2011年3月至2016年2月收治的260例妊娠合并肝功异常患者入院24h肝功、孕周和妊娠结局等资料进行回顾性分析。结果260例患者中,妊娠合并病毒性肝炎（viralhepatitis,HV）86例（33.08%）,按血清病毒学标志物分类：慢性乙型肝炎（chronichepatitisB,CHB）78例,丙型肝炎5例,甲型肝炎3例;自身免疫性肝病、肝豆状核变性各1例（0.38%）;妊娠期高血压疾病71例（27.31%）,妊娠肝内胆汁淤积症（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）42例（16.15%）,妊娠剧吐（hyperemesisgravidarum,HG）15例（5.77%）,妊娠急性脂肪肝（acutefattyliverofpregnancy,AFLP）13例（5.00%）,溶血、肝酶升高及血小板减少综合征7例（2.69%）,妊娠期高血压疾病合并溶血、肝酶升高及血小板减少综合征5例（1.92%）;原因不明19例（7.31%）;妊娠合并HV可出现在任何孕期,但以晚期妊娠为主;妊娠合并妊娠期高血压疾病、ICP、AFLP患者均集中于中、晚期妊娠,尤以晚期妊娠显著;HG患者只发生于妊娠早、中期;孕16~18W及34~36W为发生肝功异常的高峰期;分析各病因肝功指标发现,ICP以总胆汁酸（totalbileacid,TBA）增高为主,其它病因以丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶增高为主,CHB转氨酶增高最显著。CHB、AFLP及ICP的总胆红素（totalbilirubin,TBIL）和TBA增高,发生黄疸;妊娠肝功能异常患者胎儿早产、宫内窘迫、死胎和产后出血率高于健康孕妇（P〈0.05）。结论妊娠期肝功能异常主要病因是HV、妊娠期高血压疾病和ICP,且以晚期妊娠为主。孕16~18W与34~36W是发生妊娠合并肝功能异常的两个主要孕期。妊娠合并肝功能异常可增加孕妇和胎儿的危险性。

简介：目的研究会阴侧切对经阴道分娩结局的影响,有效降低会阴侧切率,促进自然分娩。方法选取2013年10月至2014年10月在江苏省中西医结合医院行会阴侧切经阴道分娩的产妇200例作为观察组,同期经阴道分娩非会阴侧切产妇200例作为对照组,比较两组产妇分娩后的会阴水肿、疼痛、愈合、感染情况,产后24h出血量,性生活情况,压力性尿失禁及脏器脱垂等情况。结果对照组产妇出血量（343.94±69.55）mL少于观察组（404.75±89.87）mL（P〈0.05）。两组第二产程时间、新生儿Apgar评分比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组会阴裂伤多为I度裂伤（159/200）,观察组产妇伤口疼痛分级（≥2级82例）明显高于对照组（≥2级17例）,两组产妇会阴伤口水肿情况相当,且均出现了盆底功能障碍性疾病的临床表现,但观察组分娩后压力性尿失禁、阴道前后壁脱垂、子宫脱垂发生率较高。结论经阴道非会阴侧切的分娩结局优于会阴侧切经阴道分娩者,低危孕妇不建议会阴侧切经阴道分娩。

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：目的探讨剖宫产瘢痕子宫破裂的危险因素。方法收集2012年1月至2015年5月于暨南大学附属第一医院住院分娩的瘢痕子宫孕妇的临床资料进行回顾性分析,选取12例子宫破裂者为病例组,30例正常分娩者为对照组,采用秩和检验和多因素非条件Logistic回归分析在年龄、体质量指数（bodymassindex,BMI）、孕周、孕次、剖宫产次数、人工流产次数、瘢痕厚度、距前次剖宫产时间间隔、是否为巨大儿等因素中筛选瘢痕子宫破裂的危险因素。结果Logistic回归分析结果显示BMI〉26kg/m~2、剖宫产产次〉1次、再次分娩时间间隔≥4年是瘢痕子宫破裂的危险因素。结论超重、重复剖宫产、距前次剖宫产间隔时间长是瘢痕子宫破裂的危险因素,对此类孕妇应给予重视,预防子宫破裂的发生。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：宫颈癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,占恶性肿瘤死亡原因的3%[1]。研究证实人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因与宫颈癌的发生和进展有着密切的关系。

简介：目的探析妊娠滋养细胞疾病中血管内皮钙黏蛋白的表达及其临床意义。方法选取2010年12月至2015年4月在新疆医科大学第一附属医院就诊的50例妊娠滋养细胞疾病患者和20例行人工流产手术的正常早孕者作为本次研究的对象。其中,将妊娠滋养细胞疾病患者按照疾病类型分为A组、B组、C组以及D组,将正常早孕者作为本次研究的E组。结果E组与A组的差异无统计学意义（P〉0.05）。E组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,A组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,B组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于C组和D组,C组VE-cadherinmRNA的表达量明显高于D组;且差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论VE-cadherinmRNA的表达量与葡萄胎有着非常密切的关系,其下调与葡萄胎的恶变有着直接的关系;由此可知VE-cadherinmRNA的表达可成为检测妊娠滋养细胞疾病的参考指标,有着重大的临床意义。

简介：目的评价生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁的效果。方法对2014年9月1日至2015年8月31日在北京市西城区展览路医院就诊的200例压力性尿失禁患者随机分成两组。观察组100例给于生物反馈联合电刺激锻炼盆底肌,对照组100例进行单纯Kegel锻炼盆底肌,3个月后填写尿失禁等级评分表、尿失禁问卷简表（ICI-Q-SF）、盆底肌肉功能Glazer评估测试,评价盆底肌功能训练的效果。结果观察组治疗后尿失禁评分降低,有效率、盆底肌收缩力均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论盆底生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁优于单纯Kegel锻炼方法,值得临床推广。

简介：目的探讨孕产妇合并颅内静脉窦血栓形成﹙cerebralvenoussinusthrombosis,CVST﹚的临床特征及治疗对策。方法对2009年2月至2015年5月在商丘市第一人民医院诊治的32例孕产妇合并CVST患者的临床资料进行回顾性分析。结果32例患者中,表现为头痛30例,伴呕吐23例,精神异常3例,视物模糊12例,一侧或双侧肢体无力7例,痫性发作6例,意识障碍10例,感觉障碍5例,病理征阳性17例,视乳头水肿22例,合并发热5例,均经头颅CT、MRI/MRV及DSA检查确诊。19例患者采用单纯全身抗凝治疗,痊愈16例,存留功能障碍2例,1例颅内静脉窦广泛血栓合并脑内出血、脑疝形成重症患者经抢救无效死亡;13例重症患者行静脉窦内接触性溶栓治疗,痊愈8例,存留功能障碍5例;3例妊娠早期患者在病情稳定后终止妊娠;6例妊娠晚期患者评估胎儿产后有存活可能,立即行剖宫产终止妊娠,5例新生儿存活,1例早产儿死亡。结论CVST临床表现复杂多样,缺乏特异性,当孕产妇出现不明原因的头痛等神经系统症状及体征时,应高度警惕CVST的可能,尽早行影像学检查确诊,根据患者的病情及严重程度及时行抗凝、多途径血管内治疗,可改善患者的预后。

简介：目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤（直径≤30mm）患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组（微创组,21例）及常规局部切除手术组（对照组,21例）。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[（28.57±5.04）min比（37.62±10.44）min,（20.00±9.49）ml比（31.90±14.70）ml,（4.00±0.89）mm比（20.00±4.47）mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义（χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050）。微创组患者均对乳房术后外观表示满意（100%,21/21）,对照组15例满意（71.4%,15/21）,差异有统计学意义（χ2=4.861,P=0.027）。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

简介：目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%（69/110）,PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%（65/110）。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关（r=0.276,P=0.003）。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007）。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002）。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS（χ2=7.707,P=0.005）。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关（χ2=7.057,P=0.008）。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组（48例）、ERβ阴性PTEN阳性组（17例）、ERβ阳性PTEN阳性组（21例）以及ERβ阴性PTEN阴性组（24例）4个组进行生存分析,结果显示：组间差异有统计学意义（χ2=16.790,P〈0.001）,ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组（χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001）。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。