简介：摘要目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome sequencing，WES)，用Sanger测序进行验证。结果WES测序结果显示先证者ANKRD11基因存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为"致病性变异"。Sanger测序结果显示先证者妹妹和母亲的ANKRD11基因也存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异，父亲未检测到该变异。提示先证者及其妹妹和母亲均患者ANKRD11基因变异所致的KBG综合征。结论ANKRD11基因c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)变异可能为该KBG综合征家系的遗传学病因。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：摘要目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二代测序进行基因检测，总结治疗并随访预后。结果2例患儿均有特殊体貌：巨齿、毛发分布异常、手部改变等，存在语言发育落后，基因测序结果证实ANKRD11基因致病性变异，分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码，为c.1903_1907del和c.4911delT。女性患儿合并中枢性性早熟，使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月，身高增长13 cm，性征回退。结论对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道，发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显，癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性。男性常累及多系统，女性更需早期识别特殊体貌，避免漏诊，改善预后。

简介：摘要目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。结论本研究拓展了KBG综合征相关的ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

简介：无

简介：摘要目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异；家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异，遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。

简介：<正>1997年11月11日凌晨3时55分,位于“博士之乡”的东阳商城发生一起特大火灾。由于报警迟缓,虽经当地消防官兵迅速、正确、成功的扑救,保住了毗邻火场的纺织品和副食品市场内3000多万元的物资,大火还是烧毁了7号区全部服装小百货摊位及二楼仓库,378个摊位、46间仓库,直接经济损失265万元。流光匆匆,灰飞烟灭,如今的东阳商城正在当地政

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简介：2003年，当王小帅以电影《青红》将“三线题材”拉入人们的视野时，大家对上世纪60—70年代的记忆复活。其实在《青红》之前，2000年拍摄《十七岁的单车》期间，王小帅就开始酝酿一部自传式的电影作品，这就是《我11》。十年之后，当感觉到国内电影市场缺乏个人印记浓厚的“少年成长电影”时，王小帅的《我11》横空出世。

简介：策划人语'电商'发展的迅猛势头有目共睹,时至今日几乎融入了社会的方方面面,并在社会发展中起到了巨大的'催化剂'作用。然而,在'电商'发展提质增效的趋势中,鱼龙混杂,管理方式不完善、诚信体系不健全、市场秩序不规范等问题渐次呈现,亟须采取措施予以解决。这其中,广被消费者'拷问'的症候之一,就是部分'电商'从业人员的诚信堪忧。商务部研究院信用研究所所长韩家平表示,目前'电商'领域失信情况十分严重,影响了正常的市场秩序、侵害了人民群众的合法权益,并且危及了相关产业健康发展。

简介："我对未来充满期望。"但我没好意思说出来,还因为无人与我对话。所以闭上眼睛,身体由左往右旋转360度,再360度……身体慢慢失去重心和平衡,每转一圈要稍做停顿,再过两三秒钟又继续旋转。这中间我并不睁开眼睛。我已经把这样的旋转当作是一个非同寻常的技术活,在这个过程中,离心力和失重改变了我对外界的感知,还有

简介：第一节：听下面5段对话，选出最佳选项。

简介：杨军：我的象棋人生南昌，又名豫章、洪城，为江西省省会。它既是国家文化名城，又是八一起义第一枪响起的地方。1963年10月2日，在这块红色的革命土地上诞生了一个新的生命，从他落地的那天起，就被父亲寄于厚望，他希望儿子长大后像自己一样做个顶天立地的军人，所以给儿子起名杨军。

简介：1.自然界广泛存在的一类化合物，它的组成里____________。2．由两种化合物互相交换成分，生成另外两种化合物的反应，叫做_________。

简介：

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简介：它身材矫健快速穿梭于蓝天之上,炮火之中;它火力强劲,是夺取制空权、实施远程火力打击的一柄"蓝天钢刀";现役的中国人民解放军战斗机中,除了歼-10,或许听到最多的就是它的名字;没错,它就是中国空军装备的全天候重型机——歼-11!请叫我"歼-11"!经常见到有人眼瞅着歼-11,嘴里却喊出了"苏-2?"的名字,这可真是太不专业了。别看它们两个长得有点像,但要仔细比较起来就会发现,它们的差别非常大。歼-11是我国自行研制的新一代重型战斗机,尽管已经服役了十几年,却一直没有停止改进的步伐,相比30年前开

简介：<正>世界足球胜利十一人8游戏名称:WorldSoccerWinningEleven8中文名称:世界足球胜利十一人8制作公司:KONAMI游戏平台:PS2游戏类型:SPG(运动)游戏人数:1-8人推荐玩家:全年龄上一期带各位朋友领略了KONAMI最新大作"胜利十一人欧洲足球战略版"的魅力,但"胜利十一人8"火爆度仍在不断升温,现在就把"胜利十一人8"的神秘面纱揭开,让我们继续一起来"WE"吧。

简介：三星杯11月8日，第11届三星怀重燃战火，八强战再现中韩对抗主题，中国的俞斌、常昊、三尧、朴文尧对撼韩国的白洪淅、崔哲瀚、徐奉洙、李昌镐。2006年中国围棋呈现出全线强势，这一年能否善始善终，在此一战。