简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要目的总结CHIME综合征患儿的临床表现和PIGL基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料，并以"CHIME综合征、PIGL基因"或"CHIME syndrome、PIGL gene"为检索词查阅国内外数据库，总结CHIME综合征临床特点及PIGL基因变异特点。结果1．患儿，男，1岁3个月。7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作。体格检查：特殊面容：高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇，耳轮过度褶皱，腭裂，发育落后，皮肤干燥，颈部破溃性皮疹，腹股沟斜疝。辅助检查：听力检查有传导性听力异常，眼底检查有视网膜缺损。全外显子测序为PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异，变异位点分别为c.26delT，为移码变异；c.333C>T，为同义变异。2.共检索到9例CHIME综合征患儿，国内尚未见该病例报道。临床特点总结：9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后，视网膜缺损，8例有鱼鳞样皮肤，6例有先天性心脏病，4例肾脏发育异常。PIGL基因变异特点：共有6种不同突变类型，其中错义突变7例，移码突变4例，缺失突变3例，无义突变2例，剪接突变1例，同义突变1例，错义突变均为c.500T>C(p.Leu167Pro)，该位点为热点变异。结论CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病。PIGL基因变异是其致病原因，其中c.500T>C(p.Leu167Pro)为热点变异。

简介：摘要目的探讨POEMS综合征（多发性周围神经病变、脏器增大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变）患者的临床特征、诊治经过及预后特点。方法回顾性分析2017年4月至2018年11月福建医科大学附属协和医院收治的5例POEMS综合征患者的主要临床表现、辅助检查结果、诊断和治疗经过及随访资料，并结合文献探讨诊疗特点。结果POEMS综合征患者有多发性周围神经病变（5例）、脏器增大（4例）、血管外容量负荷增加（4例）、内分泌改变（5例）等典型表现，还伴皮肤改变（2例）、骨损害（3例）、肾损害（2例）、贫血（4例）等。误诊3例，均曾被诊断为慢性格林-巴利综合征。规律随访5例患者，中位随访时间16个月（13~33个月）。至随访结束，1例以DVD方案化疗，无病生存22个月，生存24个月；1例美法仑方案预处理后接受自体造血干细胞移植，生存6个月；其余3例均处于无病生存期，其中，1例接受自体造血干细胞移植治疗后无病生存9个月，另2例分别无病生存16、18个月。结论POEMS综合征起病隐匿，临床表现复杂，容易误诊、漏诊，临床医师应加强对该病的认识。

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简介：摘要： 对于小学生而言，检验其一段时期学习成果最佳的方式就是考试。为了使学生获得较好的数学考试成绩，教师需要根据学生的具体学习状况，进行有效的数学知识内容复习，从而帮助学生更好地应对即将到来的考试。因此，教师在为学生们设计复习教学策略时，需要根据学生当前的学习状况进行整体性研究，找准学生最需要的复习方向和方法，使其在复习教学期间，能够迸发出更高的复习效率，从而切实提升学生的数学知识水平。

简介：摘要目的探讨先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗，提高对本病的认识。方法报告1例先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如，并结合相关文献复习，对先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗进行分析。结果本例经B超、CTU、NBI膀胱镜等证实为先天性左侧精囊囊肿，合并左肾缺如。行腹腔镜左侧精囊切除术，完整切除左侧精囊及输尿管残端囊肿，术后病理回报：左侧精囊囊肿及输尿管残端。结论对于精囊囊肿需同时完善上尿路检查，明确是否合并其他泌尿系畸形。对于先天性精囊囊肿合并同侧肾缺如患者，腹腔镜手术是一种比较安全有效的治疗方式，值得推广。

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简介：摘要Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。本文就1例IDH1突变的24岁女性Maffucci综合征患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。

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简介：摘要儿童Gitelman综合征临床表现无特异性，基因检测为其确诊的金标准，目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主，实验室检查提示低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、血镁处于正常低限，基因检测提示SLCl2A3基因复合杂合突变，予以补钾及口服螺内酯治疗后乏力症状缓解，血钾回升正常水平。

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简介：摘要：随着新课程改革的不断推进，高中地理综合题目已经成为学生们提高地理成绩的重要的途径，但是该类型的题目涉及到的知识点跨度比较大，综合能力比较强，对于学生们的理解能力、对问题的分析能力以及对地理知识的运用能力要求也很高，呈现出来难度也自然会提升，但是这也是学生们提高地理成绩的主要障碍所在。所以，想要提高学生们的地理学科成绩，提高学生们对于地理知识的综合掌握程度和能力，本文就学生们的复习过程中提高综合题目的得分成绩，提出一些教学策略建议。

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简介：摘要目的提高临床医生对垂体功能低下患者甲状腺功能变化的诊疗思路。方法对本院收治的1例席汉综合征患者经治疗多年后出现Graves病的临床资料进行分析，并通过查阅pubmed、万方、维普、知网等国内外多个数据库资料进行回顾分析。结果国外有1例类似报道，国内尚无报道。席汉综合征患者定期复查评估垂体各轴功能状态时，应注意到甲状腺功能可能存在相互转化，也可能存在Graves病可能，应注意及时调整临床治疗方案，并注意甲状腺功能亢进对皮质醇-肾上腺轴功能的影响。结论席汉综合征患者治疗过程中，甲状腺功能可能存在多种变化可能，临床应注意识别并调整治疗方案。

简介：摘要目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。

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简介：摘要目的回顾2例儿童肾病综合征合并肺栓塞的临床及实验室检查特点、诊断及治疗方法，以提高对该病的警惕。方法回顾分析了中山大学附属第一医院儿科肾病中心2003年1月至2017年1月收治的肾病综合征合并肺栓塞患儿的临床资料，对肺栓塞的症状、实验室检查、影像学、治疗和预后进行分析和总结，并复习近年来儿童肺栓塞的文献资料。结果在2 082例肾病综合征中，有2例确诊肺栓塞，2例患儿均未出现肺栓塞相关临床症状，实验室检查显示为高凝状态：严重低蛋白血症、高胆固醇血症、高纤维蛋白原血症及D-二聚体明显升高。均通过CT肺动脉造影确诊，经抗凝治疗后肺栓塞明显改善。结论儿童肺栓塞症状不典型，当肾病综合征患儿存在高凝状态时，需注意肺栓塞的可能。