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  • 简介:β-地中贫血是我国常见的一种地中贫血类型,由于遗传的缺陷,使珠蛋白中β链的合成受到抑制,红细胞的破坏增加,寿命缩短,造成溶血,加以铁的利用发生障碍,因而形成低色素性小细胞性贫血[1].本病在国外以地中沿岸国家和东南地区各国多见,我国广东、广西和四川等省的发病率较高,在长江以南如浙江省等,亦有报道.我所门诊中发现4例,现报告如下:

  • 标签: Β-地中海贫血 低色素性小细胞性贫血 临床表现 诊断
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  • 简介:摘要地中贫血(Thalassenmias又称珠蛋白生成障碍)是一类以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病,“世界卫生组织”估计全球地中贫血携带者有1.8亿人,每年出生重型地中贫血患儿近20万。我国长江以南各省区为高发区,其中以广西、广东和海南三省发病率最高,对家庭和社会带来很大的影响。地中贫血最早在地中周边国家发现,故而得名。

  • 标签: 地中海 贫血 研究发展
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  • 简介:摘要目的探讨地中贫血患儿的特殊护理。方法对于重型地中海患儿的病情掌握与了解情况,进行各个方面的护理,提高患儿的生活质量,减少疾病的痛苦。结果通过特殊的护理方法使重型地中贫血的患儿及家属得到了生活上的满足,得到患儿及家属的满意。

  • 标签: 重型 地中海 贫血 特殊护理 健康教育
  • 简介:摘要目的通过对广西贺州市八步区和平桂管理区2011年1月至2012年6月自愿参加婚前和产前医学检查人员资料的分析,了解贺州市八步区和平桂管理区婚前和产前医学检查人员的地中贫血携带状况,并针对相应情况提供婚前和产前医学指导和建议。方法对广西贺州市八步区和平桂管理区自愿参加婚前和产前医学检查人员的检查资料进行统计分析。结果两区参加婚前和产前医学检查总人数24247人,其中男性12123人,女性12124人。地中贫血初筛阳性6148人,其中男性2872人,女性3276人,初筛阳性率25.4%。初筛阳性者中有991人经PCR和反向杂交技术确诊,确诊为地贫853人,确诊率86.1%。结论目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段,因此婚前和产前医学筛查是预防地贫最有效的手段,对我国的优生优育、提高人口素质都具有重要意义。

  • 标签: 地中海贫血婚前和产前医学检查 筛查 医学指导 携带率
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  • 简介:摘要目的探讨单倍体异基因造血干细胞移植治疗地中贫血的临床效果。方法以我院于2013年1月—2016年7月转治的5例地中贫血患者为研究对象,对其进行单倍体异基因造血干细胞移植治疗,按照回顾性分析的方法对临床治疗效果进行研究,观察患者的生存状况。结果5例患者中有1例患者治疗无效死亡,4例患者因造血干细胞移植失败而恢复患病状态,其余2例患者术后1年内处于长期无病生存状态。结论对地中贫血患者实施单倍体异基因造血干细胞抑制治疗,效果较好,值得推广和应用。

  • 标签: 单倍体异基因 造血干细胞 地中海贫血 临床疗效
  • 简介:摘要目的研究地中贫血的产前生化筛查检验,为临床诊断提供可参考依据。方法抽取我院2013年1月-2014年10月妇产科产前筛查产妇208例,进行研究。统计地中贫血发病率和实验室检测结果。结果208例研究对象中6例孕妇患有地中贫血,发病率为2.88%,年龄23-31岁,平均年龄26±3岁。6例地中贫血中,1例孕妇为α-地中贫血,5例为β-地中贫血。正常组孕妇RDW值显著低于地中贫血孕妇;正常组孕妇MCH值和MCV值显著高于地中贫血孕妇(P<0.05)。结论孕妇进行产前检查能够早期发现地中贫血症,进行早期干预和治疗,有助于优生优育。

  • 标签: 地中海贫血 产前检查 生化检查
  • 简介:地中贫血又称海洋性贫血(简称地贫),因最早发现于地中区域而得名,它是一组遗传性小细胞性溶血性贫血病。分为α地贫和β地贫,α地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型,β地贫可分为轻型、中间型、重型。重型α地贫儿常常胎死宫内,或出生后很快夭折;重型β地贫儿在胎儿期可能无表现,出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显,如不治疗,多于5岁前死亡。

  • 标签: 地中海贫血 产前诊断 复查 孕前 β地贫 海洋性贫血
  • 简介:【摘要】目的:分析地中饮食对心肌梗死患者LDL数值的影响。方法:选择我院于2019.10-2020.10,1年内收治的100例,将所有患者随机进行分组,分为对照组(50例,使用低盐低脂饮食模式)和观察组(50例,实施地中饮食模式)。对两组患者的LDL数值进行收集和分析。结果:两组患者在接受饮食护理后均取得一定效果,但观察组LDL数值明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在对心肌梗死患者实施临床治疗时,通过地中饮食模式可显著改善患者的LDL数值,有较高应用价值。

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  • 简介:【摘要】目的:探讨血常规MCV、MCH联合检测在地中贫血筛查中的应用价值。方法:选取2022年1月-2022年12月在我院接受检查的50例疑似地中贫血患者,均接受血常规MCV、MCH检测,以地中贫血基因检测-PCR扩增为金标准,分析血常规MCV、MCH联合检测地中贫血的诊断效能。结果:血常规MCV、MCH联合检测诊断地中贫血的准确率、特异度、灵敏度均高于单一血常规MCV或MCH检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在地中贫血筛查中,血常规MCV、MCH联合检测的准确率、特异度与灵敏度更高,能够为临床筛查工作提供有价值的参考,值得临床应用。

  • 标签: 血常规 平均血红蛋白含量 平均红细胞体积 地中海贫血 筛查
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  • 简介:目的为了有效预防芒市地区德昂族地中贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中贫血基因缺失类型,最后再对所有地中贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果364例受检者中检出α、β-地中贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中贫血占31.87%,β-地中贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。

  • 标签: 地中海贫血 德昂族 基因诊断