简介:β-地中海贫血是我国常见的一种地中海贫血类型,由于遗传的缺陷,使珠蛋白中β链的合成受到抑制,红细胞的破坏增加,寿命缩短,造成溶血,加以铁的利用发生障碍,因而形成低色素性小细胞性贫血[1].本病在国外以地中海沿岸国家和东南地区各国多见,我国广东、广西和四川等省的发病率较高,在长江以南如浙江省等,亦有报道.我所门诊中发现4例,现报告如下:
简介:摘要目的通过对广西贺州市八步区和平桂管理区2011年1月至2012年6月自愿参加婚前和产前医学检查人员资料的分析,了解贺州市八步区和平桂管理区婚前和产前医学检查人员的地中海贫血携带状况,并针对相应情况提供婚前和产前医学指导和建议。方法对广西贺州市八步区和平桂管理区自愿参加婚前和产前医学检查人员的检查资料进行统计分析。结果两区参加婚前和产前医学检查总人数24247人,其中男性12123人,女性12124人。地中海贫血初筛阳性6148人,其中男性2872人,女性3276人,初筛阳性率25.4%。初筛阳性者中有991人经PCR和反向杂交技术确诊,确诊为地贫853人,确诊率86.1%。结论目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段,因此婚前和产前医学筛查是预防地贫最有效的手段,对我国的优生优育、提高人口素质都具有重要意义。
简介:【摘要】目的:分析地中海饮食对心肌梗死患者LDL数值的影响。方法:选择我院于2019.10-2020.10,1年内收治的100例,将所有患者随机进行分组,分为对照组(50例,使用低盐低脂饮食模式)和观察组(50例,实施地中海饮食模式)。对两组患者的LDL数值进行收集和分析。结果:两组患者在接受饮食护理后均取得一定效果,但观察组LDL数值明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在对心肌梗死患者实施临床治疗时,通过地中海饮食模式可显著改善患者的LDL数值,有较高应用价值。
简介:【摘要】目的:探讨血常规MCV、MCH联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2022年1月-2022年12月在我院接受检查的50例疑似地中海贫血患者,均接受血常规MCV、MCH检测,以地中海贫血基因检测-PCR扩增为金标准,分析血常规MCV、MCH联合检测地中海贫血的诊断效能。结果:血常规MCV、MCH联合检测诊断地中海贫血的准确率、特异度、灵敏度均高于单一血常规MCV或MCH检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在地中海贫血筛查中,血常规MCV、MCH联合检测的准确率、特异度与灵敏度更高,能够为临床筛查工作提供有价值的参考,值得临床应用。
简介:目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。