简介:目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见B-地中海贫血突变的导流杂交检测技术,用于B-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针,用于快速检测100例妊娠6~14W贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型B-地中海贫血。结果40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中,检出10例β-地中海贫血突变,分别为4例杂合子CD41/42(-TTCT),3例-28(A→G),3例CD17(A→T)突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变,对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。
简介:摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异(P<0.05)。结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82fl、MCH<27pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。
简介:摘要目的研究脐血Hb分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb分析,对检出HbBart's者进一步地贫基因诊断。结果在5248份脐血中,检出HbBart's带927例,检出率为17.71%,其中HbBart's水平在0%~5.0%者402例,5%~15%者485例,15%~40%者38例,70%以上者2例。α-地中海贫血静止型、标准型、HbH病及HbBart's水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%,经基因诊断证实其符合率97.20%。结论应用新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得推广应用。
简介:摘要目的了解南丹县2010年4月到2012年8月共9036例婚前健康检查地中海贫血筛查结果及情况,探讨地中海贫血筛查在婚前检查中的意义和作用。方法抽取婚前检查对象2ML抗凝全血(乙二胺四乙酸盐抗凝),用全自动血细胞计数仪测定他们的血常规,记录各个受检对象的平均血红蛋白体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),然后用余下的血制备血红蛋白液进行血红蛋白电泳,之后用电泳仪分离出各种血红蛋白成分,主要是HbA、HbA2、HbF、CA(机子带)最后用扫描仪测定分析各种血红蛋白成分的含量,根据地中海贫血判断标准进行判断。结果在9036例婚前检查对象中,地中海贫血初筛阳性1188例,占总检人数的13.15%,其中α-地中海贫血493例,占总婚检人数的5.46%;β-地中海贫血695例,占总婚检人数的7.69%。结论南丹县婚前检查地贫初筛阳性率比较高,占总婚检人数的13.15%,以β-地中海贫血为多见,可见,婚前医学检查地中海贫血筛查是比较有意义的。
简介:摘要目的了解沈阳铁路地区职业卫生防护情况,以便更好地预防职业病地发生。方法采用现场调查和填写调查问卷的方式,内容包括用人单位的组织机构、人员状况、防护用品的配备、购买、使用情况、劳动者对个人防护用品的认知程度、劳动者培训情况、职业卫生管理制度建立情况、接害工人职业健康监护情况、工作场所有害因素浓(强)度情况,最后作统计学分析。结果通过对管内32家单位和2445名接害人员调查,国有企业的防护好于集体企业。结论铁路地区职业病危害因素相对固定,对于劳动防护用品认知程度较高,但是工作中使用率较低,认为使用防护用品会妨碍工作;职业健康监护工作做得不好,职业性健康体检率很低。