简介：目的：进一步探讨L-精氨酸能够增强人凝血因子Ⅷ（hFⅧ）基因在体外的表达机制。方法：扩增B结构域缺失的hFⅧcDNA（BDDhFⅧcDNA）的A1、A2、A3、C1和C2结构域基因，并将其作为启动子，分别插入含氯霉素乙酰转移酶（CAT）报告基因的载体pCAT3-Enhancer的启动子位点，构建成载体pAl—CAT3-Enhancer、DA2-CAT3-Enhancer、pA3-CAT3-Enhancer、pC1-CAT3-Enhancer和pC2-CAT3-Enhancer。再将各载体分别转染人脐静脉内皮细胞（HUVECs）后，加入L-精氨酸（终浓度10mmol／L）培养24h。实验设转染阴性对照（不含启动子）、转染阳性对照．各组再设加L-精氨酸及不加L-精氨酸的对照组（共14组）。采用体外细胞核连缀反应（run—onassay）检测CAT基因的转录，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组HUVECs裂解液中CAT蛋白的含量。结果：在无L-精氨酸存在的情况下，转染阴性对照载体pCAT3-Basic、pA3-CAT3-Enhancer、pCl-CAT3-Enhancer和DC2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中均未检测到有CAT基因转录，CAT蛋白含量均为背景值，转染阳性对照载体DCAT3-Control的HUVECs裂解液中CAT基因有强转录，转染pAl-CAT3-Enhancer和pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中只能检测到微弱的CAT基因转录，CAT蛋白含量分别为（61．85±7．86）pg／10^6个细胞和（60．27±7．27）pg／10^6个细胞。在与L-精氨酸共培养24h后，转染pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中CAT基因的转录和蛋白表达显著增强．CAT蛋白含量达到（368．56±21．85）pg/10^6个细胞，显著高于未加L-精氨酸组（P〈0．01）．而转染其他各载体的HUVECs裂解液中CAT基因转录和表达的变化与未加L-精氨酸组间差异均无统计学意义。结论：hFⅧ的A1和A2结构域基因能作为启动子驱动CAT基因的转录和表达，而L-精氨酸可显著增强hFⅧA2结构域基因启动的CAT基因转录和表达。

简介：摘要靶向基因递送是当前肝癌基因治疗的研究热点和难点。磁性纳米颗粒基因载体可以将治疗基因进行负载，使基因在递送中免受核酸酶的降解，并且在外界磁场的作用下，具有一定的靶向性，可以将治疗基因输送至靶定位点，提高特异性，同时还可提高基因转染效率，提高基因治疗效果。在本文中主要介绍磁性纳米颗粒基因载体在机体内遇到的主要障碍、在肝癌中的应用以及其存在的潜在毒性。

简介：幽门螺杆菌感染可使抑癌基因p53水平下降,细胞因子IL-8,IL-18,TNF-а水平升高,导致胃上皮细胞持续存在DNA损伤,从而失去对凋亡抑制基因Bcl-2和凋亡基因Bax的正常调控,影响Bcl-2基因和Bax基因表达的平衡,阻滞胃上皮细胞的凋亡,促使胃癌的发生。

简介：1900年,Landsteiner发现了ABO血型系统,并提出了血型（bloodgroup）的概念。ABO血型系统的发现,也标志着一门新学科——免疫血液学的创立。最初,免疫血液学主要涉及血型、血细胞抗原和抗体及特异性血液蛋白的免疫学和遗传学研究。

简介：摘要目的探讨HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中的作用。方法将我院70例HCV基因分型阳性患者的血液样本进行基因检验。结果通过对两组患者的血液样本进行基因检验，得到HCV的基因型同患者患有丙肝疾病的时间及严重程度有着直接的联系，而且II型HCV患者发生肝硬化疾病的概率要远远高于其他类型；HCV基因型疾病的发生率与患者的性别及年龄没有直接的联系。结论HCV基因型与丙肝的患病程度有着密切的联系，对于其抗病毒治疗有着重要的意义。HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中有着重要的意义。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：摘要目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。

简介：目的：研究血管内皮生长因子（VEGF）基因rs1570360、rs3025039和rs699947与脑梗死是否存在相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对147例急性脑梗死患者（脑梗死组）和131例非急性脑梗死对照者（对照组）VEGF基因rs1570360、rs3025039和rs699947的多态性进行分析。结果：脑梗死组的三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖、血压（收缩压、舒张压）明显高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则明显降低（P均〈0.05）。脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。脑梗死危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,TG、血糖和收缩压是脑梗死的独立危险因素。然而,脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC（5.85%）明显低于对照组（14.22%）。结论：rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC与脑梗死的发病可能有一定的关系。

简介：常规分离鉴定47株大肠埃希菌，以标准纸片扩散法(K—B法)对其进行常用氨基糖苷类药物敏感性测定，耐药株经PCR检测aac(3)～Ⅱ基因保守区，扩增产物进行DNA测序分析。初步探讨大肠埃希菌氨基糖苷类抗生素耐药株与aac(3)-Ⅱ基因保守区之间的关系，结果显示本地区大肠埃希菌氨基糖苷类抗生素耐药株的aac(3)-Ⅱ基因保守区具65位G、84位T和65位A、84位C两种基因型，且高度耐药菌株皆为65位G、84位T。

简介：

简介：目的：在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态（SNPs）及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者（原发性高血压组）及185例健康对照者（对照组）中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果：所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475（G/A）、RENP/-1447（T/G）、RENP/-1165（G/A）和RENP/-1135（T/G）几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475（G/A）和RENP/-1292（A/G）多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论：肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。

简介：目的建立石英谐振压电基因传感器检测系统液相稳定平台并应用该检测系统实时检测链置换扩增(SDA)反应。方法①观察以金属夹具式和粘胶式两种检测池连接方式构成的传感器在液相中的频率稳定性；②以巨细胞病毒(HCMV)为检测对象，建立链置换扩增(SDA)反应系统；③传感器检测系统对HCMVSDA反应进行实时检测。结果①新型金属夹具式可调节及可换式传感器检测池可实现传感器在液相中的频率稳定性；②链置换扩增(SDA)反应可引起压电基因传感器的频率持续下降；③在一定范围内核酸杂交所引起的频率下降幅度与加入的靶序列浓度呈正相关；结论成功构建压电基因传感器液相检测平台并实现对链置换扩增(SDA)反应的实时检测；该系统可直接检测基因组DNA并可广泛应用于病源微生物的临床检测。

简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：摘要目的调查岳阳地区α-地中海贫血基因突变携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2014年1月-2016年12月在本院就诊的5689例育龄人群采用血常规参数及血红蛋白电泳分析进行初筛。对其中1229例地中海贫血初筛为高风险者运用经典的GAP-PCR以及PCR-反向斑点杂交法进行α-地中海贫血基因分析。结果经基因诊断分析，确诊为α-地中海贫血基因突变携带者147例。α-地中海贫血基因突变携带者占总就诊者2.58％，其中缺失型一种突变型携带者占96.60％，非缺失和缺失两种突变型携带者占1.36%，非缺失一种突变型携带者占2.04％。--SEA／aa所占比例为48.30％，-a3.7／aa所占比例为29.25％，-a4.2／aa所占比例为14.29％。结论本研究首次报道了岳阳地区α-地中海贫血携带者的发病率，该地区为α-地中海贫血高发区，基因构成比与江西省相近，非缺失型突变占比极低。本研究对在岳阳地区开展地中海贫血筛查、基因诊断、遗传咨询及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

简介：目的:建立α-干扰素(IFN-α)信号传导蛋白和基因检测的方法.方法:收集慢性乙型病毒性肝炎、自愈性乙型肝炎病毒感染者、健康对照者的外周静脉血并分离外周血单核细胞(PBMC),建立EB病毒(EBV)转化的B淋巴细胞系.体外分别用不同浓度的IFN-α(0、100、1000、10000IU/ml)刺激细胞,用凝胶电泳迁移率试验(EMSA)检测IFN活化的干扰素刺激基因因子3(ISGF-3)和γ-干扰素活化因子(GAF);设计特异的引物和探针,用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测IFN诱导抗病毒蛋白MxA、OAS1、PKR的相对表达.结果:成功建立了EBV转化的B淋巴细胞系.建立了EMSA检测ISGF-3和GAF转录蛋白的方法,用实时荧光定量PCR能够准确地检测样本中MxA、OAS1和PKR的表达.结论:建立了IFN信号传导蛋白和基因检测的方法,为进一步研究IFN治疗慢性乙型病毒性肝炎的疗效提供依据.

简介：国际癌症基因组协作组（InternationalCancerGenomeConsortium．ICGC）第一次工作会议于2008年11月15至17日在美国首都华盛顿召开。来自澳大利亚、加拿大、中国及中国香港特别行政区、法国、德国、印度、日本、荷兰、新加坡、英国、美国（国家顺序按照英文首字母排列）的一百多位肿瘤学界与基因组学界的研究人员出席了会议。

简介：目的：研究新型报道基因——绿色荧光蛋白（greenfluorescentprotein，GFP）和目的基因HSV-TK基因在哺乳动物细胞内的表达。方法：将同时表达GFP和HSV-TK的多右反子重组逆转录病毒GCGPTKSN，分别转染K562、NS-1、EL4、Sp2/0细胞株，并在体外应用荧光显微镜检测GFP的表达，同时GCV杀伤试验检测HSV-TK基因表达。结果：GFP在四种细胞系中高效表达。高浓度的GCV能有效抑制转染细胞的生长。结论：逆转录病毒载体能介导GFP和HSV-TK基因进入多种细胞系，并在那里共表达。GFP基因是一种很有前途的报道基因，这为基因转移的检测以及转基因细胞的筛选提供了一种新的方法。

简介：目的:研究非小细胞肺癌(NSCLC)多药耐药(MDR1)、谷胱甘肽转移酶(GST-π)、多药耐药相关蛋白(MRP)基因表达与肿瘤药敏试验之间的相关性及其临床指导意义.方法:56例NSCLC(已手术)进入研究,药敏方法采用磷脂结合蛋白V(annexinV)联合碘化丙啶(PI)双参数法,耐药基因MDR1、GST-π、MRP采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测.结果:各抗癌药物的平均抑瘤率分别为:紫杉醇(14.6±12.3)%,顺铂(21.7±12.2)%,去甲长春花碱(8.3±13.2)%,丝裂霉素(11.3±15.2)%,鬼臼乙叉甙(10.7±18.1)%,双氟胞苷(13.2±10.8)%,长春碱酰胺(6.6±11.3)%,长春新碱(7.4±7.7)%.耐药基因阳性率分别为MDR164.3%,MRP42.8%,GST-π46.4%.耐药基因MRP、GST-π阳性和阴性表达与病理类型和期别间未见明显相关;腺癌MDR1阳性表达组明显高于阴性表达组(P＜0.05).MDR1耐药基因阳性和阴性表达与肿瘤的药敏未见相关性.MRP阳性表达者对去甲长春花碱、长春碱酰胺、长春新碱和丝裂霉素的肿瘤抑制率显著低于阴性表达组(P＜0.05).耐药基因GST-π阳性表达者对顺铂、去甲长春花碱、丝裂霉素的抑瘤率显著低于阴性表达组(＜0.05).结论:肺癌耐药基因GST-π、MRP表达阳性与部分化疗药物的肿瘤药敏存在相关性,其对临床化疗药物的选择具有一定指导作用.

简介：摘要人表皮生长因子受体-2（Her-2）基因是目前临床上用于乳腺癌靶向治疗最重要的基因，研究它的表达特性在乳腺外科领域有着举足轻重的地位。Her-2基因的表达不仅用于乳腺癌的分子分型，以及指导手术前后的靶向治疗，而且可以评估乳腺癌患者的预后。近年来国内外研究热点在于Her-2基因的表达与乳腺癌病理相关临床因素关系的探讨，它们之间关系的探讨一方面对协助判断乳腺癌患者的病理类型及临床分期有极大的帮助，而且通过了解一个乳腺癌患者的病理特征，可反过来评估它的Her-2基因状态，不失为Her-2基因状态评估提供另一条重要的方法，本文中作者就Her-2基因的表达与乳腺癌临床病理相关因素的关系的研究作一综述。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。