简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
简介:目的探讨克氏针可吸收缝线张力带固定治疗儿童尺骨鹰嘴骨折的手术方法与临床疗效。方法对本院2015年1月至2017年1月采用切开复位克氏针可吸收缝线张力带固定的尺骨鹰嘴骨折患儿临床资料进行回顾性分析。根据Murphy等人提出的鹰嘴骨折评分系统对患儿进行评分,临床评估共15分(包括术后疼痛、功能、活动范围3个方面),影像学评估4分。总分〉18分为优秀,17分为良好,16分为一般,〈16分为差。结果所有患儿均获随访,随访时间6~28个月,平均随访时间(16.16±6.15)个月。根据Murphy评分标准,平均疼痛评分(4.86±0.35)分,功能评分(5.00±0.00)分,运动范围评分(4.86±0.35)分,影像学评分(4.00±0.00分),平均总分(18.73±0.69)分。随访结果优秀26例,良4例,一般0例,差0例。随访结果优秀的病例中,22例为单纯尺骨鹰嘴骨折,其中1例伴桡骨颈骨折,3例伴肱骨外髁骨折。随访结果良的病例中,3例伴桡骨颈骨折,1例伴肱骨外髁骨折。结论应用克氏针可吸收缝线张力带固定治疗儿童尺骨鹰嘴骨折,具有骨骺损伤小、固定效果可靠、皮肤刺激小、费用低廉、术后可早期活动、肘关节功能恢复好等优点,是治疗儿童尺骨鹰嘴骨折切实可行的方法。
简介:目的评价麦考酚酸酯(mycophenolatemofetil,MMF)治疗幼年特发性关节炎全身型(systemonsetjuvenileidiopathicarthritis,SoJIA)的临床疗效。方法35例确诊为SoJIA并初次接受治疗的患儿随机分为3组,即传统治疗方案组(对照组),15例;MMF1组:传统治疗方案治疗2周后,病情无缓解,加用MMF治疗,7例;MMF2组:采用非甾体抗炎药+泼尼松+MMF治疗方案,13例。观察3组患儿治疗后2、4、12周的症状、体征、实验室指标及不良反应,并随访3-6个月。结果治疗前MMF2组病程显著长于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。治疗2周后,与对照组相比,MMFl组和MMF2组的泼尼松用量明显减少,ESR明显减低(P〈O.05);MMFl组患儿体温高于另两组(P〈0.05)。治疗4周时,与对照组比较,MMFl组泼尼松用量减少(P〈0.05),ESR降低(P〈0.05);MMF2组泼尼松用量减少,体温下降并恢复至正常,WBC值降低,ESR降低,铁蛋白降低,差异均具有统计学意义(P〈0.05);MMFl和MMF2组相比,MMF2组体温更低(P〈O.05)。MMF治疗组均未出现MMF用药的副作用。结论MMF联合治疗能更好地控制SoJIA患儿病情,更快缓解其临床症状,减少联合应用的糖皮质激素药物的剂量,并有良好的安全性。
简介:目的总结以肾脏损害为首发症状的甲基丙二酸尿症(MMA)患儿的临床特点,为提高临床诊断和治疗水平提供经验。方法选择2008年4月至2010年1月首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科以肾脏损害为首发症状的MMA患儿为研究对象。从病案中采集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查结果、治疗和预后结局数据。结果9例患儿进入分析,其中男5例,女4例,确诊年龄1个月至9.9岁。9例患儿均以肾脏损害为首发症状入院,主要表现为蛋白尿、血尿、水肿和高血压,其中2例患儿出现急性肾功能衰竭。9例患儿均无阳性家族史。9例患儿均经气相色谱-质谱联用尿有机酸测定确诊为MMA,其中8例患儿同时合并高同型半胱氨酸血症。尿液检查提示6例患儿尿微量蛋白升高。1例行肾穿刺活检提示轻度系膜增生性肾小球肾炎。肾外系统表现为精神、智力和发育落后、抽搐发作和贫血等。9例患儿确诊后均给予维生素B12等治疗。1例患儿合并溶血尿毒综合征并进展至多器官功能衰竭于住院期间死亡。余8例患儿经治疗尿甲基丙二酸浓度均较治疗前明显下降,精神状态和肾功能均明显好转。8例患儿随访1~6个月神经系统症状均明显改善,未再发现肾脏损害。结论MMA可合并较严重肾脏损害,部分患儿以肾脏损害为首发症状,早期诊断和治疗能使病情得到及时、有效控制,并明显改善预后。
简介:目的提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎(EG)的认识。方法报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程,系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道,分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果男,14岁,以"反复腹痛、腹泻1周"主诉入院。初步诊断为急性胰腺炎,入院后查血嗜酸性粒细胞(EOS)0.62,血清IgE393U·mL^-1,骨髓细胞学检查示EOS比例增加,内镜下显示胃肠道黏膜慢性炎症,病理活检显示十二指肠黏膜EOS浸润,诊断为EG。经泼尼松抗炎和抗过敏药物等治疗1周后病情缓解,血EOS降至正常,随访2年患儿病情稳定无反复。在万方、中国知网、EMBASE和PubMed等数据库系统检索相关文献11篇,汇总EG合并急性胰腺炎14例(儿童病例4例),均以急性胰腺炎表现起病而误诊,以腹痛、恶心和呕吐等非特异性临床表现为主,外周血EOS均明显升高,腹腔积液EOS比例对诊断EG合并急性胰腺炎有重要提示意义,14例均有不同程度的胃、十二指肠黏膜异常改变。13例明确诊断后接受糖皮质激素治疗预后良好;1例手术切除胰腺后复发,诊断EG后予糖皮质激素治疗缓解。结论EG合并急性胰腺炎罕见,对不明原因急性胰腺炎,且伴血EOS增多或常规抑酶抑酸治疗后临床转归差者,应警惕EG可能,完善内镜病理活检可以明确诊断。
简介:目的儿童十二指肠溃疡临床表现常不典型,常因并发出血就诊,为探讨儿童十二指肠溃疡并出血的有效治疗方法,该文采用立止血联合洛赛克治疗并观察其疗效.方法38例患儿随机分为治疗组和对照组,治疗组应用立止血+洛赛克,对照组应用止血敏+西咪替丁,比较两组平均住院日、显效率、有效率.结果两组平均住院日比较,治疗组8.4±1.0d,对照组12.3±1.5d,两组比较差异有显著性(t=9.019,P<0.01).两组疗效比较,显效率治疗组87.5%、对照组50.0%,两组比较差异有显著性(x2=4.241,P<0.05);有效率治疗组100%、对照组90.9%,两组比较差异无显著性(x2=0.253,P>0.05).结论立止血联合洛赛克治疗能明显缩短活动性出血病程、平均住院日.
简介:目的观察肾炎康复片治疗小儿紫癜性肾炎血尿和蛋白尿的疗效及其安全性。方法选取2015年11月至2016年12月湖南省儿童医院收治的小儿紫癜性肾炎合并血尿和蛋白尿患儿112例,随机分为对照组和观察组各56例。对照组给予抗过敏和对症治疗;观察组在对照组基础上给予肾炎康复片治疗。2周为1个疗程。治疗3个疗程后观察两组临床疗效及不良反应。结果观察组临床总有效率为78.5%(44/56),高于对照组607%(34/56),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为19.64%(11/56),显著低于对照组73.21%(41/56),差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对紫癜性肾炎伴有血尿和蛋白尿患儿给予肾炎康复片治疗效果显著,且安全无明显毒副作用。
简介:目的比较顺行弹性髓内针与逆行交叉克氏针治疗儿童肱骨髁上骨折的近远期并发症,探讨顺行弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折的优势。方法2008年1月至2010年12月,作者采用弹性髓内针技术儿童治疗肱骨髁上骨折35例,为A组,2002年1月至2007年12月,对62例(为B组)GarlandⅡ型和GartlandⅢ型肱骨髁上骨折患儿采用复位后交叉克氏针固定。分别对两组患儿于术后3个月和6个月进行肘关节Mayo评分、ROM测量、提携角测量。结果A组Mayo肘关节功能评分及ROM评测均优于B组(P〈0.01,P〈0.05)。A组提携角改变较B组有明显优势,两组均无肘外翻发生。结论弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折,并发症较克氏针固定技术明显减少,尤其是在预防肘关节僵硬和肘内翻方面,有明显优势。
简介:目的胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT—PCR一变性梯度凝胶电泳(RT—PCR—DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS381A〉G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C,G470T及C500T变异。结论采用RT—PCR—DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381A〉GcSNP位点,其等位基因频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。
简介:目的总结腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童复发性腹股沟疝的方法和经验。方法基础麻醉加硬膜外麻醉,脐部置镜、脐水平左侧腹直肌外缘置操作钳,疝内环口的体表投影作为缝针进针的标识。在腹腔镜下运用自制带线针及针钩,对32例36侧术后复发腹股沟疝内环口进行高位结扎术、腹膜内加补片固定。结果32例儿童复发性腹股沟疝均顺利完成手术,平均手术时间20min,术后恢复快,手术后次日即能下床活动,无明显并发症。随访全部病例1~2年,无疝复发、无腹痛及肠梗阻等并发症。结论腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童术后复发腹股沟疝,安全可靠,创伤小,疗效好,恢复快,特别适合巨大疝的修补手术,值得临床推广应用。
简介:目的采用Meta分析方法比较阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性。方法电子检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库、中国医学会数字化期刊、PubMed、CochraneLibrary和EMBASE数据库,检索起止时间均从建库至2013年8月。纳入阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎的RCT文献,对文献进行质量评价。评估临床治愈率、治疗失败率和不良反应。采用RevMan5.0软件进行数据分析,二分类变量采用OR及其95%CI表示。结果共纳入13篇RCT文献(5081例患儿)。Meta分析结果显示,阿奇霉素组与阿莫西St,/克拉维酸组在〈10d临床治愈率(OR=0.69,95%CI:0.46~1.02)、-19d临床治愈率(OR=0.88,95%CI:0.68~1.13)、~29d临床治愈率(OR=0.99,95%CI:0.83—1.19)、t〉30d临床治愈率(OR=1.00,95%CI:0.72~1.39)和治疗失败率(OR=0.87,95%CI:0.65~1.17)差异均无统计学意义。阿奇霉素组恶心(OR=0.44,95%CI:0.20~0.97)、皮疹(OR=0.48,95%CI:0.31~0.75)、腹泻(OR=0.38,95%CI:0.25~0.57)和稀便(OR=0.41,95%CI:0.20—0.81)的发生率显著低于阿莫西林/克拉维酸组。结论阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童中耳炎疗效相当且不良反应少。