简介：摘要结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等，其中癫痫最为常见，占80%～90%，其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前，TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚，但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关，且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫，抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时，均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。

简介：摘要目的观察分析依达拉奉在治疗脑动脉硬化症中的疗效。方法选择我院近3年共240例脑动脉硬化症患者，随机分6组每组40例，6种治疗方案静脉用药10天，用药前及停药后3天，分别进行一次症状评分测定及血流变检查。结果依达拉奉与灯盏花素、丹参川弓嗪或血栓通联合使用治疗脑动脉硬化症具有协同叠加作用，临床症状缓解及血液流变学指标改善明显。结论依达拉奉治疗脑动脉硬化症疗效显著。

简介：MSCT应用于临床,使CT检查在图像质量、精细程度以及应用范围等方面均有划时代的进步与发展,尤其是MSCTA以其准确、真实、安全无创的特点,在大血管疾病特别是在闭塞性动脉硬化症的检查中发挥着越来越重要的功能和不可替代的作用.

简介：

简介：目的探讨系统性硬化症（systemicsclerosis,SSc）伴发肌病患者的临床特征.方法对2009年2月～2015年12月在北京协和医院欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（Europeansclerodermatrialsandresearchgroup,EUSTAR）数据库中收集的SSc患者的肌肉合并症进行横断面分析,比较SSc伴发肌病组和无肌病组的流行病学及临床资料,分析两组间的差异.结果共有资料完整患者429人纳入本研究,平均发病年龄为（39.3±12.6）岁,SSc伴发肌病的发生率为22.6％.两组比较,肌病组的早饱/呕吐（x2=16.29,P＜0.001）、吞咽困难（x2=27.01,P＜0.001）、浮肿（x2=17.74,P＜0.001）及尿量减少（Х^2=4.59,P=0.032）发生率高于无肌病组.SSc伴发肌病组超声心动图检查提示肺动脉压升高的发生率（Х^2=6.31,P=0.012）高于无肌病组.SSc伴发肌病组的血沉（t=1.06,P=0.011）和C反应蛋白水平（t=0.87,P=0.001）高于无肌病组.结论SSc伴发肌病不少见,与疾病的炎症程度及肾脏受累、心脏和肺并发症相关,临床需加强对SSc伴发肌病患者的关注并警惕与心脏和肾脏相关的并发症.

简介：目的分析硬皮病（systemicsclerosis,SSc）相关肺间质病变（interstitiallungdisease,ILD）的临床特征及治疗转归,为早期诊断SSc-ILD、改善疾病预后提供科学依据。方法选择SSc患者45例,收集临床资料,伴有肺间质病变的SSc-ILD患者35例治疗随访6个月,使用环磷酰胺患者18例（观察组）未使用环磷酰胺患者17例（对照组）,评估治疗前后肺部高分辨率CT及肺功能。结果SSc-ILD患者占SSc患者的77.8%。SSc-ILD患者关节炎、肌痛、胸闷气促的比例均高于SSc-非ILD组,差异有统计学意义（均有P〈0.05）;SSc-ILD组血沉高于SSc-非ILD组（t=2.93,P=0.003）;免疫球蛋白G低于SSc-非ILD组（t=-2.02,P=0.044）。SSc-ILD组用力肺活量（forcedvitalcapacity,FVC）（t=-3.36,P=0.001）、一秒用力呼气容积（forcedexpiratoryvolumeinonesecond,FEV1）（t=-3.01,P=0.003）、最大呼气流速（t=-1.07,P=0.008）、肺活量（vitalcapacity,VC）（t=-2.96,P=0.003）、功能残气量（t=-3.74,P〈0.001）、残气量（t=-3.25,P=0.001）、肺总量（t=-3.62,P=0.001）、一氧化碳弥散量（carbonmonoxidediffusingcapacity,DLCO）（t=-4.01,P〈0.001）均低于SSc组,差异有统计学意义。治疗后观察组较对照组肺功能指标FVC、FEV1/FVC、VC、DLCO明显改善,差异有统计学意义（均有P〈0.05）。结论肺功能检测对SSc-ILD诊断及分期具有一定临床价值,环磷酰胺治疗SSc-ILD有一定疗效。

简介：<正>双肾多发错构瘤合并结节性硬化症在中国人中为一种少见病,我院收治一例,现报告如下:患者女,30岁,右侧反复腰痛1年余,于2009年6月5日入本院泌尿微创科。患者1年前无明显诱因出现右侧腰痛伴发热于当地医院就诊,行CT检查示"符合双肾血管平滑肌脂肪瘤CT表现",未行特殊治疗疼痛症状自行缓解。10个月前患者再次出现右侧腰痛,于外院口服中药治疗,效

简介：摘要目的讨论经颅多普勒超声对早期脑动脉硬化症的诊断价值。方法以我院在2015年1月—2016年9月收治的200例早期脑动脉硬化症患者作为研究对象（观察组），选择没有明显神经系统阳性体征的200例患者作为对照组，使用经颅多普勒超声对所有患者进行检查。比较两组的检查结果。结果观察组和对照组在基底动脉和峰时指数方面相比较存在显著的差异，P＜0.05，有统计学意义。结论使用经颅多普勒超声检查患者的底动脉和峰时指数，能够有效的实现对早期脑动脉硬化症的准确诊断，值得在临床诊断过程中推广使用。

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简介：摘要系统性硬化症（SSc）是一种罕见的伴有内脏器官纤维化的慢性结缔组织病，其并发的间质性肺病（ILD）是SSc患者死亡的首要原因。SSc相关ILD发病隐匿，不及时治疗进展迅速，患者生存质量和生存率明显下降。本文综述SSc-ILD早期诊断方法和治疗时机，并对传统的免疫抑制剂和新近出现的靶向药物、造血干细胞移植、肺移植等治疗方法做出综述。

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简介：摘要目的分析系统性硬化症合并原发性胆汁性肝硬化的临床和免疫学特征。方法选取我院2016年6月至2017年7月接诊的系统性硬化症合并原发胆汁性肝硬化患者12例作为研究组，选取同期我院接诊的25例单纯系统性硬化症患者作为对照组，回顾性分析两组患者的临床资料和免疫学特征，并将结果进行对比。结果研究组患者的血清抗着丝点抗体阳性率、血管扩张的发生率要明显高于对照组患者，P＜0.05，对照组患者的干燥综合征发生率明显高于研究组患者，P＜0.05；两组患者的其他硬皮病相关表现对比无差距，P＞0.05。结论系统性硬化症合并原发性胆汁性肝硬化患者多出现局限皮肤型硬皮病，加强患者的血清抗着丝点抗体、抗线粒体抗体等检查，能够帮助临床医生判断疾病，尽早采取措施干预。

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简介：摘要：等速肌力训练优于传统肌力训练，兼有等张训练及等长训练的功效。其具有改善关节活动度、提高肌力、增强关节稳定性、促进本体运动感觉恢复，以及防治肢体肌萎缩等作用。我科 2019年 7月收治一例膝关节术后患肢肌萎缩病人，经等速肌力训练等康复锻炼 6周后肌萎缩较入院时明显改善。现报道如下：

简介：摘要：高血压肾损害主要是长期高血压导致肾脏受损，主要分为良性高血压肾硬化症和恶性高血压肾硬化症，本文主要研究中医药治疗良性高血压肾硬化症，中医认为，本病发病的关键病机为肝肾阴虚，治疗上当以平肝潜阳，补肾泄浊为主要原则，但临床上本病所见的患者虚实夹杂，疾病错综复杂。

简介：摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。

简介：摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

简介：摘要系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)是一种复杂的慢性免疫系统疾病，可导致全身多处组织和器官纤维化。SSc纤维化的原因可能是成纤维细胞(fibroblast，FB)活化为肌成纤维细胞(muscle-forming fibroblasts，MFB)，从而产生Ⅰ、Ⅲ型胶原、弹性蛋白、纤维连接蛋白等其他细胞外基质(extracellular matrix，ECM)，而这些ECM可以严重损害皮肤、肺、心、肾等器官。目前多项研究表明TGF-β、mTOR、JAK/STAT、Wnt/β-Catenin、Hedgehog、Notch等信号通路参与了FB的增殖并向MFB的转化，从而引起ECM的大量生成和沉积。因此，本文综述了这些信号通路与SSc纤维化之间的联系，深入研究这些通路可为SSc提供有效的治疗方案。

简介：目的采用国际通行的CIF病例表格式的临床诊断学对比方法,验证气色形态手诊与脑动脉硬化症的符合率。方法根据气色形态手诊对脑动脉硬化的诊断标准,随机、双盲从人群中抽取有诊断结果的50例患者,并按照同样方法设置无手诊信息的对照组50例;通过各种检查手段,对两组进行最终确诊。通过对各种数据的综合分析,了解气色形态手诊对脑动脉硬化的诊断价值。结果气色形态手诊与现代诊断标准相比较,具有较高的吻合率。结论脑动脉硬化症与手部特定部位存在明显的相关性,手部特定部位的气色变化与那动脉硬化症之间有较高的吻合率。