简介：

简介：摘要目的探讨胎儿结节性硬化症（TCS）的超声及磁共振成像（MRI）特征。方法对2016年1月—2018年12月浙江大学附属妇产科医院的胎儿超声诊断资料进行分析，筛查出胎儿心脏肿瘤的8例病例，进一步联合MRI确诊其中4例为结节性硬化症，分析其超声图像和磁共振成像（MRI）图像特征以及随访结局。结果产前超声筛查心室内、室间隔或心房内结节8例（2例单发，6例多发），4例发现脑部结节；4例MRI表现为结节状或斑片状异常信号影，T1WI呈稍高信号，T2WI呈低信号，颅内结节定位于脑室室管膜下、侧脑室旁。产前超声联合MRI诊断胎儿结节性硬化症4例，均引产，1例失访，3例继续妊娠，产后2例结节消失，1例结节未见明显变化。结论结节性硬化症在胎儿期主要表现为心脏肿瘤、颅内结节等病变，产前超声在心脏肿瘤方面有明显优势，但是在颅内结节方面仅起到一定的作用，MRI在颅内结节方面有较强的优势，然而超声与MRI联合检查，优势可以互补，当产前超声发现胎儿心脏内有心脏肿瘤时，应行产前颅脑MRI检查，以便早期诊断结节性硬化症,为是否继续妊娠提供更多影像学依据。

简介：无

简介：【摘要】目的：对系统性硬化症患者康复中实行全程优质护理的效果进行分析。方法：我院从2022年4月至2023年4月期间收活的系统性硬化症患者中选取54例，依据患者入院时间将其随机分为护理组和参照组，参照组给予我院常规护理，护理组在参照组基础上实行全程优质护理，对比两组患者生存质量和完全独立生存能力。结果：护理组完全独立能力92．59％显著优于参照组的62．96％，χ ＝6．8571，P＜0.05，差异存在统计学意义；护理组生存质量(生命力、身体功能、情绪角色、心理健康以及总体健康)均显著优于参照组，P＜0.05，差异存在统计学意义。结论：将全程优质护理干预实施于系统性硬化症患者中可以显著改善患者生存质量，提高完全独立生活能力，具有临床推广的价值。

简介：摘要目的通过观察阿仑膦酸钠（alendronate，ALN）对小鼠失神经骨骼肌萎缩肌肉组织中自噬信号通路相关蛋白LC3、Beclin-1和P62表达的影响，探讨其治疗骨骼肌萎缩的分子生物学机制。方法使用随机数方法将30只雄性C57BL/6小鼠分为3组（每组10只）：空白对照组，暴露坐骨神经不切除；模型组，暴露坐骨神经并切除；ALN组，切除坐骨神经+ALN干预。造模阶段采用坐骨神经切断术建立失神经骨骼肌萎缩小鼠模型；干预阶段给予小鼠1 mg/kg ALN灌胃治疗。采用湿重称量法称量小鼠腓肠肌质量；采用肌球蛋白ATP酶染色区分肌纤维类型；采用HE染色观察各组腓肠肌肌纤维排列和横截面积，并通过Image J进一步定量计算分析；行RT-qPCR、Western blotting和免疫组织化学染色检测各组腓肠肌组织中MHC、MuRF1表达以及LC3Ⅰ、LC3Ⅱ、Beclin-1和P62表达情况。结果与空白对照组比较，模型组小鼠腓肠肌质量显著降低，证明小鼠失神经骨骼肌萎缩模型造模成功。与模型组比较，ALN组小鼠腓肠肌质量明显升高。HE染色示模型组肌纤维排列松散，肌纤维间出现较多蓝染，横截面积显著小于空白对照组；ATP酶染色示模型组Ⅱ型肌纤维分布较空白对照组增多，ALN组Ⅱ型肌纤维分布较模型组减少，但高于空白对照组。Image J定量计算肌纤维横截面积结果示模型组肌纤维横截面积较空白对照组显著减小，ALN处理后肌纤维横截面积有所恢复。RT-qPCR和Western blotting示与空白对照组比较，模型组小鼠腓肠肌组织中MHC、LC3、Beclin-1表达明显降低，差异有统计学意义（均P<0.05），而MuRF1、P62蛋白明显升高，差异有统计学意义（均P<0.05）。ALN组MHC、LC3、Beclin-1明显高于模型组，而ALN组MuRF1、P62明显低于模型组。免疫组织化学染色表明，与空白对照组比较，模型组小鼠腓肠肌中MHC表达显著降低，ALN组较模型组腓肠肌中MHC表达升高（P<0.05）。结论ALN对骨骼肌萎缩具有治疗作用，其机制可能通过适度激活LC3/Beclin-1自噬信号通路实现。

简介：摘要随着全球人口老龄化，老年肌萎缩患者数量逐渐增多，其发生运动障碍、跌倒、骨折甚至死亡的风险明显增加，给患者个人及社会带来沉重负担。抗阻训练能对抗肌萎缩，但老年人常由于各种原因而无法有效进行抗阻训练，亟待改进康复手段。神经肌肉电刺激(NMES)可作为抗阻训练的替代疗法来预防、减轻因衰老导致的肌肉质量及力量下降，但其确切作用机制仍需探讨。本文拟对近年来采用NMES预防老年肌萎缩的相关研究进行简要总结，以期为进一步实验研究提供便利，为临床应用NMES防治老年肌萎缩提供理论依据及指导。

简介：摘要目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术对90个SMA家系进行基因诊断，联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR，AS-PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。结果在90个SMA家系中，84对夫妻无SMA家族史，占比93%；85对夫妻有SMA生育史，占比94%；85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失，为SMA缺陷基因携带者；2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失，为SMA患者；产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者，23名胎儿为正常胎儿，19名胎儿为SMA患者，其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例，占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。结论应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查，并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要，对预防SMA出生缺陷具有积极意义。

简介：摘要目的探讨脊髓性肌萎缩(SMA)合并肺炎住院患儿的临床特点及治疗方案，对比不同治疗方法所致不同结局，以提高SMA合并肺炎的诊疗水平。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月因SMA合并肺炎于首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科病房住院的13例患儿临床资料。统计住院SMA患儿的年龄、分型、住院时间、呼吸衰竭类型、并发症等一般资料。描述住院期间SMA患儿的肺部感染病原及治疗情况。总结并分析住院期间及出院后SMA患儿的机械通气方式、时间及转归情况。结果8例1型患儿病情较重，多存在Ⅱ型呼吸衰竭及肺炎并发症，平均住院时间为(39.8±30.3) d，较5例2型患儿平均住院时间[(7.8±2.2) d]长(t＝2.318，P＝0.041)。选择气管插管及气管切开的6例SMA患儿均存在多重耐药菌感染，需长期并更换使用多种抗生素治疗，平均住院时间为(51.3±25.3) d，较4例使用无创通气患儿[(7.5±2.4) d]长，差异有统计学意义(t＝3.391，P＝0.009)。3例气管插管的患儿通过积极的呼吸道清理术，病情稳定后(体温正常；空气氧下经皮血氧饱和度>94%；胸片无炎症；吸痰频率少于4 h 1次)成功拔除气管插管过度至无创通气。3例出院时无需白天无创通气的患儿在完善多导睡眠监测后，结果提示存在睡眠呼吸紊乱，出院后长期使用夜间无创通气治疗，均未因重症肺炎再次住院。结论选择气管插管治疗的SMA合并肺炎的患儿，应在病情稳定时尽早拔除气管插管改为无创通气，以避免多重耐药菌感染。出院时已脱离无创通气的患儿应完善多导睡眠监测，若提示存在睡眠呼吸紊乱，出院后应长期使用夜间无创通气，以降低因重症肺部感染再次住院的风险。

简介：摘要：CKD是指以肾小球滤过率持续降低、肾脏排泄和内分泌系统丧失为特征的慢性疾病，在进展过程中伴随着肌肉组织体积和肌肉耐力的降低。肌肉萎缩（肌肉萎缩）是指骨骼肌的体积与同龄人或自己的肌肉组织相比减少，导致人眼或影像检查所见的肌肉组织体积减少。近年来，慢性肾脏病已发展成为一个国际公共卫生问题。病例对照研究显示，18%至75%的终末期肾病（ESRD）患者有肌肉萎缩。

简介：摘要目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

简介：摘要杜氏肌营养不良症（DMD）是严重的进行性遗传性肌肉疾病，由X染色体的DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩，最终导致患者死于心肌和呼吸肌衰竭。目前的基因治疗方法主要旨在恢复抗肌萎缩蛋白的表达，包括通读治疗、外显子跳跃治疗、载体介导的基因替代治疗和基因编辑治疗。文中综述了这些不同治疗方法的机制和临床研究的重要进展，并分析这些治疗面临的挑战及应用前景。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个，采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复和缺失突变后，采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测，对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中，确定了336个CMT家系的基因诊断，确诊比例从2013年的48.6%（51/105）增加到2021年的64.6%（336/520；χ2=9.54，P=0.003），其中PMP22基因重复占26.7%（139/520）、缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变占8.8%（46/520）、线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变占5.0%（26/520）、髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变占2.3%（12/520）、PMP22基因点突变占2.1%（11/520）、热休克蛋白B1基因突变占1.9%（10/520）、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变占1.9%（10/520）、SH3结构域和四三肽重复序列2（SH3TC2）基因突变占1.5%（8/520）、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2（IGHMBP2）基因突变占1.3%（7/520）、MORC家族CW型锌指2（MORC2）基因突变占1.2%（6/520）、山梨醇脱氢酶（SORD）基因突变占1.0%（5/520），其余非常少见的基因突变家系有16个（16/520，3.1%），未确诊家系184个（184/520，35.4%）。结论与2013年相比，影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因，但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近，应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率，尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。

简介：摘要目的探讨儿童原发性局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的长期预后及与肾脏预后相关的危险因素。方法回顾性研究，收集2003年1月至2019年12月于东部战区总医院儿科经肾活检术确诊为原发性FSGS的124例患儿的一般情况、临床分型、肾活检结果等临床资料。通过Kaplan-Meier生存分析计算患儿的肾脏累积生存率，Cox回归风险模型、受试者工作特征（ROC）曲线等方法寻找和肾脏预后相关的危险因素。结果124例患儿中男94例（75.8%），女30例（24.2%），患儿肾活检时年龄为16（14，17）岁，13~18岁102例（82.3%）；随访时间为64.8（32.1，86.0）个月。124例患儿中非特殊型49例（39.5%）、顶端型33例（26.6%）、塌陷型22例（17.7%）、细胞型14例（11.3%）、门周型6例（4.8%）。Kaplan-Meier生存分析显示，肾活检后5、10和15年进入终末期肾病（ESKD）或估算肾小球滤过率（eGFR）较基线下降≥50%的患儿肾脏累积生存率分别为66.9%、51.4%、21.0%。多因素Cox回归分析显示，高血压、肾小球节段硬化比例、中重度慢性小管间质病变均是儿童FSGS进入ESKD或eGFR较基线值下降≥50%的独立危险因素（HR=5.28、1.03、7.81，95%CI 2.77~10.05、1.01~1.04、4.08~14.98，均P<0.01）。ROC曲线分析显示，肾小球节段硬化比例（AUC=0.734，P<0.05，最佳截断值25.4%，灵敏度50.0%，特异度88.6%）、中重度慢性肾小管间质病变（AUC=0.724，P<0.05，灵敏度46.3%，特异度98.6%）具有良好的评估FSGS肾脏结局的效能。结论儿童FSGS的长期预后不佳，预后不良的危险因素为高血压、中重度慢性肾小管间质病变、肾小球节段硬化比例≥25.4%。

简介：摘要目的探讨耳内镜下人工蹬骨手术在耳硬化症治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月—2019年12月安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科22例耳硬化症患者的临床资料，其中男9例、女13例，年龄13～70(33.4±11.2)岁。患者均在耳内镜下行人工镫骨手术。术后观察患者眩晕、面瘫及味觉障碍等术后并发症发生情况，术后2周观察外耳道及鼓膜愈合情况，比较术前与术后3个月纯音测听0.5、1、2、4 KHz时的气导阈值、骨导阈值及气导、骨导阈值差值的差异。结果22例耳硬化患者均顺利在耳内镜下完成人工镫骨手术，手术时间50～145(79.5±29.2)min 。术后3例出现味觉障碍，3个月内自行缓解；5例出现术后轻度眩晕予相应处理后治愈；无面瘫、感音神经性耳聋的发生。22例患者均获随访，随访时间4个月～2年，平均14.5个月。术后2周复查，术耳外耳道切口愈合佳，无外耳道狭窄，无鼓膜穿孔。术后3个月复查听力，气导阈值和气导、骨导阈值差值分别为(34.1±14.3)和(11.5±7.8)dBHL，较术前的(58.5±13.3)、(34.8±10.4)dBHL均明显降低，差异均有统计学意义(t＝5.860、8.407，P值均<0.01)；术后骨导阈值(22.6±10.4)dBHL，与术前的(23.7±8.3)dBHL比较，差异无统计学意义(P>0.05)。术后随访期间无一例患者需行翻修手术。结论耳内镜下人工镫骨手术治疗耳硬化症，具有创伤小、术中暴露范围广、视野清晰、术后并发症发生率低等优势，术后患者听力可明显改善，是一种有效可行的手术方法。

简介：摘要肺动脉高压（pulmonaryhypertension，PAH）是在海平面状态下，如果患者静息时肺动脉平均压超过20mmHg（1mmHg=0.133kPa），或活动时肺动脉平均压>30mmHg。肺动脉高压是结缔组织疾病重要的并发症其中进行性系统性硬化最多见，其次为系统性红斑狼疮和混合结缔组织疾病。其临床表现非特异、进展快，发病机制不明，治疗困难，病死率高，PAH的出现往往提示预后不良1。系统性硬化症（ＳｙｓｔｅｍｉｃＳｃｌｅｒｏｓｉｓ，ＳＳｃ）是硬皮病中最严重的一种亚型，以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为主要特征，可引起消化道、心、肺、肾等多脏器损害的自身免疫性结缔组织病［2］。本院于2015年9月7日收治1例系统性硬化症合并肺动脉高压的患者，现将护理体会报道如下。

简介：摘要目的分析脑得生丸治疗淤血阻络型脑动脉硬化症临床疗效。方法纳入此研究中的88例研究对象均为我院于2015年4月-2016年6月期间收治的淤血阻络型脑动脉硬化症患者，依据治疗方法的差异性划分为观察组和对照组，对照组选择盐酸倍他司汀进行治疗，观察组选择脑得生丸进行治疗，分析两种药物的临床疗效以及症候积分。结果两组患者经治疗后治疗有效率经对比未产生统计学意义（P＞0.05），两组患者临床症状改善积分经对比统计学意义产生（P＜0.05）。结论淤血阻络型脑动脉硬化症患者选择脑得生丸进行治疗，效果确切，可有效改善患者的病情。

简介：<正>1病例简介患者因"查体发现双肾错构瘤10余天"入院。患者7岁时开始出现鼻翼局部皮疹,结节样、咖啡色,随年龄增长皮损逐渐扩展至鼻翼两侧并呈蝶形分布,质硬,直径1~5mm不等,压之不褪色。四肢及胸背部等躯干部位未见明显皮损。自诉青春期间出现若干次四肢屈曲并一过性意识不清表现,高度怀疑有癫痫病史。患者自诉其母亲、姐姐及舅舅患有面部类似结节性硬化症(TSC)表现及

简介：摘要包裹性腹膜硬化症（encapsulating peritoneal sclerosis，EPS）是腹膜透析患者少见且严重的并发症，主要表现为持续或反复肠梗阻，腹膜超滤功能下降，腹膜弥漫性增厚、硬化、钙化或包裹小肠，致广泛的肠粘连和肠梗阻。EPS早期诊断困难，预后差，病死率高，主要见于接受长期腹膜透析者及有反复、严重腹膜透析相关性腹膜炎（PDAP）病史者。我们报告一例因主观因素延误诊疗导致的EPS病例，以期引起医患对腹膜透析并发症的宣教、早期诊断和治疗的重视。

简介：摘要目的研究脑得生丸治疗瘀血阻络型脑动脉硬化症临床效果。方法选取2013年6月～2014年8月间在我院接受治疗的脑动脉硬化症患者134例，将其分为观察组与对照组，观察组有患者105例，对照组有患者29例。给予观察组患者脑得生丸进行治疗，给予对照组患者盐酸倍他司汀，比较两组患者治疗效果。结果观察组105例脑动脉硬化症患者愈显率为64.76%，对照组29例脑动脉硬化症患者愈显率为58.62%，两组数据无显著性差异（Χ2=0.3695，P=0.2852）；观察组105例脑动脉硬化症患者治疗总有效率为86.67%，对照组29例观察组105脑动脉硬化症患者治疗总有效率为82.76%，两组数据无显著性差异（Χ2=0.5432，P=0.5933）；两组组脑动脉硬化症患者治疗后主要症状总积分与治疗前相比，数据具有显著性差异（P＜0.05）；观察组脑动脉硬化症患者治疗后主要症状总积分与对照组脑动脉硬化症患者相比，数据具有显著性差异（P＜0.05）。结论脑得生丸对脑动脉硬化症患者患者治疗效果更好，值得在临床中大力推广。

简介：目的评价步长脑心通胶囊对糖尿病合并脑动脉硬化的临床疗效.方法采用自身服药前后脑经颅多普勒超声（TCD）及临床症状积分相对照的方法.选择符合糖尿病合并脑动脉硬化症的患者60例首先进行TCD检查及临床症状评分,然后60例患者均在原有基础治疗的同时加用步长脑心通胶囊2～3粒/次,3次/d,服药8周后,再次观察患者的TCD及临床症状积分.结果步长脑心通胶囊治疗8周后临床症状有显著改善,其中头痛症状的有效率达90.9%（30/33）,眩晕的有效率为83.0%（39/47）.治疗前后比较,差异具有统计学意义（P＜0.05）.眩晕症状积分由治疗前（3.736±2.450）分降至（1.132±0.641）分;头痛症状积分由治疗前（3.019±1.061）分降至（0.717±0.697）分,与治疗前相比,差异有统计学意义.TCD监测多条脑血管的平均血流速度增加,与治疗前比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论步长脑心通胶囊能显著改善糖尿病合并脑动脉硬化症患者的临床症状及TCD的各项指标.