简介：目的:评价盐酸氟桂利嗪治疗脑动脉硬化症的临床疗效及不良反应。方法:观察对象为2017年2月-2018年2月我院收治的56例脑动脉硬化症患者,随机数字表法分组,对照组行常规治疗,观察组在此基础上行盐酸氟桂利嗪治疗,对比两组临床疗效、不良反应发生概率。结果:观察组脑动脉硬化症患者临床疗效为96.43%,高于对照组的75.00%,对比有统计意义,P<0.05;观察组脑动脉硬化症患者不良反应发生概率为7.14%,对照组脑动脉硬化症患者不良反应发生概率为3.57%,对比无统计意义,P>0.05。结论:盐酸氟桂利嗪治疗脑动脉硬化症的临床疗效较优,不良反应较少。

简介：系统性结节硬化症（tuberoussclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6000~1/10000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。

简介：目的探讨结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）相关肾血管平滑肌脂肪瘤（renalangiomyolipoma,RAML）合并破裂出血的临床特点,总结诊治经验。方法回顾性分析本院近10年收治的10例TSC-RAML破裂出血并得到密切随访的患者的临床资料。其中男性2例,女性8例,年龄19-47岁,均为双侧肾脏病变,入院后均行肾脏彩超、腹部增强CT检查。其中部分患者行头颅CT/MR及肺部CT等影像学检查,均明确诊断为TSC。结果3例患者采取卧床、止血、输血等保守治疗,其中1例出院再发出血并继续保守治疗有效,余2例在随访的8-10年中未再发出血。5例行单侧介入栓塞治疗,在出院后仍出现再发出血,其中2例反复行保守治疗后病情稳定（其中1例栓塞后出现肾积脓而定期穿刺引流,同时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展,随访3年余病情稳定且肾功能正常）,2例行RAML切除术（1例随访8年无进展,1例术后再发大出血死亡）,1例术后2个月因大出血抢救无效死亡。1例行肾部分切除的患者随访7年无再发出血,肾功能正常,未见肿瘤复发。1例单侧肾切除术后对侧肾无再发出血,因术前合并尿毒症而需长期行透析治疗,随访7年未见复发。结论对于TSC-RAML并发出血的患者,瘤体发生再次破裂出血、并发感染、失血性休克的风险高,其治疗主要以介入和手术为主,术中应尽量减少对肾脏功能的损害。病情稳定时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展是可行的选择。

简介：摘要目的探讨结节性硬化症（TSC）患者视网膜星形细胞错构瘤（RAH）的自发荧光特征。方法回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例（35只眼）患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析，同时对比观察其彩色眼底照片及频域相干光层析成像术（SD-OCT）结果。根据彩色眼底图像表现对RAH病灶进行分型（1、2、3型），描述不同类型TSC相关RAH的自发荧光特征。采用Welch检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果23例患者中男性8例，女性15例，年龄（28±9）岁（15~55岁）。共检测RAH病灶72个，其中1型RAH 59个，2型RAH 7个，3型RAH 6个。根据自发荧光表现，1型RAH可分为低荧光、混合荧光和等荧光3个亚型，其中低荧光型占绝大多数（69.5%，41/59），而混合荧光型在对应SD-OCT中多伴有外层视网膜受累或光感受器外节信号的中断。低荧光、混合荧光和等荧光亚型的1型RAH的病变厚度分别为（490.2±97.9）、（589.2±221.6）、（463.0±76.2）μm，不同亚型间差异无统计学意义（F=1.426，P=0.283）。低荧光亚型的1型RAH在黄斑旁、视盘旁、鼻下象限、颞下象限、鼻上象限、颞上象限的病灶数量分别为9、4、4、7、4、13个，混合荧光亚型分别为3、0、3、2、3、2个，等荧光亚型分别为3、0、1、1、0、0个，不同亚型间差异无统计学意义（P=0.452）。2型RAH在自发荧光中呈现密集点状或斑块样高荧光，同一病灶内不同钙化点的荧光强弱各有不同。而3型RAH则兼具1、2型特点，以病灶中心点状高荧光，周边类环形低荧光为典型自发荧光表现，但高荧光范围明显小于彩色眼底图像中对应的钙化范围。结论TSC患者不同类型RAH的自发荧光可表现由低荧光到高荧光不等。自发荧光对TSC相关RAH病灶的累及深度及钙化情况具有提示作用，有助于病变的全面评估。（中华眼科杂志，2020，56：211-216）

简介：摘要目的研究分析结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI表现。方法对2014年2月-2015年2月期间我院收治的50例结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI临床资料进行分析回顾。结果50例结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI检查结果都有一定的异常情况，而检查中所发现的患者病变部位均与患者病情严重程度有密切关系。结论在结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍头颅CT及MRI诊断中，主要依靠患者皮肤损伤度及病情症状进行诊断，CT诊断虽操作简便，费用低廉，但相较于CT诊断来说，MRI诊断更为详细准确。

简介：【摘要】目的：研究分析系统性硬化症伴重症雷诺现象致肢体缺血坏死患者的护理干预的护理疗效。方法：我院接收治疗的系统性硬化症伴重症雷诺现象致肢体缺血坏死病人当中随机选取52例作为此次实验的研究对象，并分为实验组26例和对照组26例；对照组病人采取常规护理，实验组病人进行全面护理干预。并在实验过程中收集两组病人心理状况以及病人对各自护理工作的满意状况。结果：在经过一段时间的护理后，实验组病人对护理工作的满意程度明显优于对照组，且（P0.05)，两组病人在经过一段时间的治疗和护理后，病人的心理健康状况较治疗和护理前均出现明显改善，实验组病人的心理状况缓解程度明显优于对照组，且（P

简介：摘要硬化萎缩性苔藓（lichen sclerosus et atrophicus，LSA）是一种原因不明的可能累及皮肤及黏膜的慢性疾病，好发于女性外阴部。本文报道1例罕见的仅累及口腔，同时还伴有唇部美观缺陷及牙周附着丧失的LSA病例，通过局部药物治疗并结合牙周手术治疗，缓解了患者的临床症状，随访2年病情稳定未复发。

简介：摘要目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果测序结果显示家系中两例患儿的GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带BAG3基因c.710A>T杂合变异。结论GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的研究miRNA-222在失神经骨骼肌萎缩中的作用及机制。方法取40只成年雄性SD大鼠，随机分为4组，假手术组、失神经骨骼肌萎缩组、失神经骨骼肌萎缩＋miRNA-222注射组和失神经骨骼肌萎缩＋anti-miRNA-222注射组。建立SD大鼠右下肢坐骨神经失神经骨骼肌萎缩动物模型。于术后4周行HE染色、腓肠肌肌湿重比和肌细胞直径检测，采用实时定量PCR检测各组miRNA-222的表达水平，采用实时定量PCR和Western blot法检测各组腓肠肌细胞中miRNA-222靶基因MyOD和Rbm24的mRNA及蛋白表达量。结果术后4周，失神经骨骼肌萎缩组miRNA-222表达量显著增高；与假手术组相比，失神经骨骼肌萎缩组出现明显肌萎缩，外源性注射miRNA-222可使肌萎缩进一步加重，外源性注射anti-miRNA-222可有效减轻肌萎缩。与假手术组相比，失神经骨骼肌萎缩组MyOD和Rbm24 mRNA含量显著减少，外源性注射miRNA-222后MyOD和Rbm24 mRNA含量进一步减少，相反外源性注射anti-miRNA-222后MyOD和Rbm24 mRNA含量虽较假手术组低，但与失神经骨骼肌萎缩组及miRNA-222注射组相比MyOD和Rbm24 mRNA含量均有显著增高。蛋白检测结果与mRNA结果一致。结论外源性miRNA-222可抑制MyOD和Rbm24的mRNA及蛋白表达水平，加重失神经骨骼肌的萎缩程度；相反，外源性anti-miRNA-222可有效对抗miRNA-222的作用，减轻失神经骨骼肌的萎缩程度。

简介：摘要前交叉韧带是维持膝关节稳定的重要韧带之一。前交叉韧带损伤后会严重影响膝关节的稳定和功能。目前临床上对于前交叉韧带损伤的诊断和治疗已经越来越流程化、正规化，但是病人的预后却经常有较大的差别。本文就行前交叉韧带重建术患者的股四头肌状态对康复的影响，以及肌肉萎缩的原因和恢复策略进行综述。

简介：【摘要】目的： 对综合护理干预的护理流程进行分析，确定其在血液透析患者骨骼肌萎缩程度中的应用价值 。 方法： 选择 2018 年 9 月至 2019 年 9 月期间本院收治的 终末期肾病 患者 84 例患者作为研究对象，将基本资料录入计算机进行编号，之后随机抽取其中的 42 例，设为常规组，治疗中 使用基本护理，剩余 42 例患纳入护理组中，使用 综合护理措施。 对比指标： 肌力 、心理状态、护理满意率。 结果： 对比两组 MRC 等级，护理组肌力有效率指标更高， 对比两组心理状况，护理组心理状况评分更理想， 对比两组满意率，护理组护理满意率更高， P＜ 0.05。统计学具有意义。 结论： 综合护理各项措施的实施，可以对患者的各项心理状态进行调整，并且通过运动等方式，改善患者自身的肌肉、骨骼功能，而增加心理护理的措施，可改善心理状态，护理流程认可率也较高。

简介：无

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简介：摘要：系统性硬化症又称为硬皮病，是一种皮肤及各系统硬化的结缔组织性疾病，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，并累及心、肺、肾、消化道等内脏器官的结缔组织病。大多数系统性硬化症患者均表现有雷诺现象，病理学显示，小动脉和微血管内膜增厚、管腔狭窄或闭塞。临床上以皮肤变硬、关节肿痛为首发症状的系统性硬化症并小血管炎并不多见。本文针对这一典型案例进行了临床分析与治疗，临床经验大家参考。

简介：摘要目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

简介：摘要目的分析对系统性硬化症患者采用沙利度胺的有效性及安全性。方法选取62例系统性硬化症患者随机分为参考组与试验组，分别给予甲氨蝶呤与沙利度胺口服。对比2组治疗后皮肤硬度、雷诺现象和关节功能积分，并统计有效性及安全性。结果治疗后试验组患者的皮肤硬度、雷诺现象和关节功能积分均低于参考组，且前者临床有效率高于后者，不良反应发生率低于后者，2组相关积分、临床有效率及不良反应发生率对比均可发现差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对系统性硬化症患者给予沙利度胺能够有效减轻皮肤硬度、雷诺现象，改善关节功能，且有效性和安全性均比较理想。

简介：摘要：目的：探讨前列地尔治疗老年高血压所致良性小动脉性肾硬化症临床疗效。方法：选择首钢水钢医院肾内科收治的100名因高血压引起的肾脏硬化病人，采用单盲法将其分成两组，分别纳入两组。对照组与对照组相比，对照组采用传统的降压疗法，实验组采用0.9%NaCl2针剂50 ml加前列地尔针剂。在治疗14天后进行评价。结果：在进行了为期两周的临床观察后，治疗组的临床效果明显优于对照组，P<0.05。两组患者的血尿素氮、血肌酐、血尿酸、24小时尿蛋白定量和尿微量白蛋白都显著降低，但在治疗后，观察组患者的上述指标下降更明显。两组患者的血压通过降压药物治疗均达到标准，均保持在140/90 mmHg以下，并且在试验组和对照组的治疗过程中都没有出现任何副作用。结论：探讨“前列地尔”在治疗高龄高血压导致的急性肾损伤方面的效果。

简介：摘要目的评价利妥昔单抗治疗成人原发性局灶性节段性肾小球硬化症（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）的疗效和安全性。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院收治的原发性FSGS且接受过利妥昔单抗治疗患者的临床资料。入选者接受利妥昔单抗治疗1次或2次，单次剂量为375 mg/m2，2次用药间隔时间为2周。治疗达标指标为达到B细胞清除状态（外周血B细胞计数<5个/μl）。随访主要观察指标为肾病的缓解与复发情况，次要观察指标为不良事件和肾脏结局。结果共纳入14例FSGS患者，男性9例，其中7例为激素依赖型或频繁复发型肾病综合征，6例为激素耐药型肾病综合征，1例初发肾病综合征患者存在激素应用禁忌。利妥昔单抗治疗后，7例激素依赖型/频繁复发型肾病综合征患者获完全缓解，随访6个月时激素用量较基线值显著减少[（33.3±5.2）mg/d比（6.7±6.6）mg/d，P<0.01]；除1例患者联合应用他克莫司（1.0 mg/d），其余患者均停用免疫抑制剂；总复发次数/总随访月由治疗前0.257次/月降至治疗后0.058次/月。其他6例激素耐药型肾病综合征和1例有激素应用禁忌的患者中，4例于治疗后34.50（20.25，95.25）d缓解，其中3例激素耐药型肾病综合征患者获部分缓解，1例初发患者获完全缓解；3例未缓解，其中1例患者在随访23个月时进展至终末期肾病。结论利妥昔单抗治疗成人激素依赖型/频繁复发型FSGS可降低复发风险，并有助于减少激素和免疫抑制剂的用量或停用，但对激素耐药型FSGS的临床疗效不佳。

简介：摘要目的探讨重复肾活检诊断为原发性局灶节段性肾小球硬化症（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患儿的临床病理特点。方法回顾性收集2000年1月1日至2020年12月31日在东部战区总医院经重复肾活检诊断为原发性FSGS患儿的临床病理资料，总结和分析患儿临床表现特征、两次肾活检病理类型及治疗反应。结果共34例原发性FSGS患儿入选本研究，男性22例，女性12例，首次肾活检中位年龄14岁（1~18岁），重复肾活检中位间隔时间6个月（1~151个月）。31例表现为肾病综合征，其中22例伴有镜下血尿，4例血肌酐升高；余3例中，2例表现为血尿、蛋白尿，1例表现为蛋白尿。首次肾活检时有16例患儿诊断为微小病变性肾小球病，14例诊断为系膜增生性肾小球肾炎，2例诊断为IgA肾病，2例诊断为IgM肾病。34例患儿均表现为对激素和免疫抑制剂治疗反应差。首次肾活检部分患儿肾脏病理表现为球囊粘连（2/34）、袢足细胞附着减少（2/34）、外周袢向尿极延伸（2/34）、肾小管反流（4/34）、毛细血管腔内血栓形成（2/34）及IgM沉积（12/34）。结论FSGS发病初期临床病理表现不典型，易漏诊，对激素和免疫抑制剂治疗反应差。肾脏病理表现为球囊粘连、袢足细胞附着减少、外周袢向尿极延伸、肾小管反流、毛细血管腔内血栓形成及IgM沉积的患儿需加强随访，必要时行重复肾活检，明确FSGS诊断。

简介：摘要目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异，父母TSC2基因均未检测出该变异，为新发变异，变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。