简介：摘要目的对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料，并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证，通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索，总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果先证者为69岁女性，以球肌力弱起病，逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌，体检除有上、下运动神经元受累外，还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常，头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号，肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G（p.Y491C），为错义突变，经软件预测为有害突变。结论MATR3基因c.1472A>G（p.Y491C）位点变异可能为该患者的致病性突变，其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累，肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种快速进展的神经系统变性疾病，以选择性上、下神经元受累为特征，下运动神经元受累导致的运动单位进行性丢失是ALS重要的病理改变之一。目前在ALS的早期诊断和疾病进展的监测中，仍缺乏特异生物标志物。近年来，随着电生理技术的发展，用于定量反映运动单位丢失的方法和技术也不断发展。本文主要对运动单位估数和运动单位数量指数检测技术在ALS中的研究进展进行综述。

简介：腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组36例,男20例,女16例。其中PMAⅠ型24例,就诊年龄18～52岁,平均36.8岁,起病年龄8～42岁,平均24.6岁,病程10个月～22年;Ⅱ型12例,

简介：具有硬皮病相关抗体的患者发生严重并发症的危险性增高。对硬皮病患者进行活动前监测，有助于早期治疗心肺系统并发症。目前对治疗肺动脉高压确实有效的药物已被用于硬皮病。硬皮病患者存在微纤维蛋白-1的遗传学异常。

简介：摘要成年慢性近端脊肌萎缩症又称IV型脊肌萎缩症(SMAIV)，约占近端脊肌萎缩症的15.2%，大部分病例属常隐遗传，少见常显或X连锁隐性遗传。本文将就这一疾病的成因及临床表现进行论述，并提出可行的治疗意见及遗传学上的理论探讨。

简介：目的：探讨新药SPINRAZA的药理作用。方法：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。美国FDA已经批准SPINRAZA用于儿童和成人SMA的治疗。本文主要从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对SPINRAZA进行综述。结果：SPINRAZA对SMA有较好的治疗作用,显著增加HFMSE评分,改善患者的运动功能。结论：SPINRAZA为一种反义寡核苷酸（SAO）,能够改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成,为SMA患者提供了一种重要的治疗手段。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病和“渐冻症”，是一种罕见的致死性神经退行性疾病，全球发病率不到1/10万人·年，我国2010年发病率为1.62/10万人·年。患者常在发病3~5年内因呼吸衰竭而死亡。发病机制复杂，至今仍无有效治疗。超氧化物歧化酶1（SOD1）基因是人们发现的第1个ALS致病基因，约占家族性ALS的18.9%和散发性ALS的1.2%，是亚洲人群，尤其东亚人群中最常见的ALS致病基因。我国ALS患者SOD1突变分布多位于2号和4号外显子，不同于北美ALS患者多突变于1号和4号外显子。SOD1突变将导致抗氧化酶作用减弱和线粒体功能障碍，以及谷氨酸介导的兴奋性毒性；除此之外，近年研究者们逐步发现SOD1突变亦会导致神经元内蛋白稳态失衡、SOD1蛋白类似朊蛋白样增殖和传播、转录因子功能失调和RNA代谢失调。临床上，携带SOD1突变的患者发病年龄较年轻，平均为48~52岁，绝大多数（95%）以肢体起病，生存时间中位数约为6年；我国SOD1突变患者发病更为年轻，约为44岁；平均生存时间更长，约为8年。但不同位点的突变对应的临床表型和进展速度差异显著。目前已有数项针对SOD1突变的2期临床试验，作用机制涉及反义寡核苷酸（tofersen）、RNA干扰（AAV-miRNA）以及促进错误折叠蛋白清除（arimoclomol）。但对结果需谨慎解读，同时仍需更大规模的临床试验进一步验证。

简介：

简介：本病又称进行性神经性肌萎缩症或Charcot—marie—Tooth病，是一类临床较少见的慢性进行性周围神经病变。主要病理改变是周围神经对称性的节段性脱髓鞘和轴突变性，以下肢为重。一般认为本病是一家族性遗传疾病，多数呈常染色体显性遗传。现将我院收集的13例病历报告如下：

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。

简介：脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位。国外最新资料显示，其发病率在活产婴儿中为8／100000～11／100000，人群携带率为1／50。我国在此方面尚无流行病学的完整资料。

简介：无

简介：1病历摘要

简介：

简介：结节性硬化症又叫Boumerile氏病，是一种少见的遗传性疾病，笔者遇见1例，现报道如下。　　1病例简介　　患者，男性，18岁，因智力低下，近期癫痫发作较频繁而就诊，患者家居湖北枝江农村，自幼智力低下，言词不清，但生活尚能自理。约6岁开始癫痫发作，同期面部出现皮疹，无家族史，父母非近亲结婚，生有2子，小儿正常。查体：体格发育尚可，面部见大小不等的红色硬蜡状丘疹，呈对称分布，智力低下，吐词不清，不能应答。四肢活动正常。病理征(-)，眼底正常。心电图正常，脑电图轻度异常。使用SomatorCR-f全身CT机，以OML为基线，层厚8mm，层距10mm向上扫描8层。第4～7层见室间孔旁、后角及体部室管膜下大小不等的钙化点6枚，呈左右两侧大致对称分布(见附图)。

简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现。现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例。

简介：骨硬化症是口腔医生较常遇到的一种遗传性骨病,而电压门控氯通道7基因（CLCN7）又是引起该病的一个重要基因,本文阐述了骨硬化症的分型和治疗策略,CLCN7引起骨硬化症的机制以及电压门控氯通道7蛋白（ClC-7）对颌骨和牙的影响。

简介：摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点，为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例；男17例，女13例；年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点，探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定，测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF)，结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降；18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%)：12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%)；11例Ⅲ型SMA患者中，1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示，Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%，(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%，(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%，均P<0.01]。Pearson相关性分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r＝-0.864、-0.865，均P<0.001)，FEV1与年龄、Cobb角相关(r＝-0.878、-0.863，均P<0.001)，PEF与年龄、Cobb角相关(r＝-0.831、-0.783，均P<0.001)，Cobb角与年龄相关(r＝0.922，P<0.001)。多元线性回归分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2＝0.748，P<0.001)，FEV1与年龄呈线性相关(R2＝0.770，P<0.001)，PEF与年龄呈线性相关(R2＝0.690，P<0.001)。一元线性回归分析显示，Cobb角与年龄呈线性相关(R2＝0.851，P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长，Ⅱ型SMA患者Cobb角增加，FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

简介：<正>排球运动员岗下肌萎缩症,国内卓大宏等(1)已有报道。近年来关于这方面文献报告不多。为摸索岗下肌萎缩症在排球运动员中发病规律、损伤原因、临床表现、治疗及预防方法。我们调查了全军部分来我院冬训的八个队,一百零八名男女排球运动员的发病情况,证明此病在排球运动员中并非少见,且损伤后病程长,治疗困难,严重影响运动技术提高。现予报道,供同道参考。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。